Доклад о ходе работ

Методы диагностики и анализа наследственных форм патологии

• Клинико-синдромологический метод позволяет выявлять морфологические, биохимические и функциональные признаки наследственных форм патологии.
• Клинико-генеалогический метод выявляет патологические признаки и прослеживает особенности их передачи в поколениях при составлении родословной.
• Составление родословной включает сбор сведений о семье консультирующегося или пробанда.
• Близнецовый метод базируется на сравнительном анализе частоты определённого признака в разных группах близнецов.
• Цитогенетическая диагностика основана на микроскопическом изучении хромосом с целью выявления структурных нарушений в хромосомном наборе (кариотипирование).

• 1. Симптоматические: лекарственные, хирургическое удаление пораженных органов, коррекция пороков сердца и др., с помощью физических методов (при наследственных заболеваниях нервной системы — электротерапия, климатотерапия).
• 2. Патогенетические — коррекция обмена (назначение диеты; возмещение недостающего продукта; освобождение от продуктов обмена, являющихся субстратами патологической реакции).
• 3. Этиологические — это как перспектива при реализации достижений генной инженерии.

• Принципы лечения

• Спасибо за внимание!