27
тезисы
организация меДицинскоЙ ПомоЩи Пациентам
с вроЖДенным БУллезным эПиДермолизом
К.М. ГАДЖИМУРАДОВА
1
, М.А. ИВАНОВА
2
, М.Н. ГАДЖИМУРАДОВ
1
, С.Н. АЛИЕВА
1
ФГБОУ ВО «Дагестанский государственный медицинский университет»
1
Минздрава Россия, г. Махачкала;
ГБУ «Московский научно-практический центр дерматовенерологии
и косметологии»
2
, Департамента здравоохранения Москвы
актуальность.
врожденный буллезный эпи-
дермолиз (вбЭ) относится к орфанным (редким
– не более 10 случаев на 100 000 населения)
заболеваниям. в российской Федерации показа-
тель его распространенности в 2016 году состав-
лял 3,9 на 1 млн населения.
цель исследования.
изучить распростра-
ненность, клинико-генетические особенности и
семейный анамнез пациентов вбЭ в республике
дагестан.
материал и методы исследования.
изучена
клиническая картина, особенности течения и се-
мейный анамнез 127 пациентов с диагнозом вбЭ,
проживающих в республике дагестан, верифици-
рован тип и субтип заболевания у них. у 12 паци-
ентов методом полноэкзомного секвенирования
днк подтверждена генетическая природа вбЭ.
результаты исследования.
каждый из
127 больных вбЭ, с учетом индекса тяжести
BEBS, отнесен к одной из 4 групп по степени
тяжести протекающего заболевания. так, боль-
шая часть пациентов входит в группу с легкой
и средней тяжестью: пвбЭ вебера-кокейна –
53 (41,73 ± 4,38 %) и герпетиформный доулинг-
меара – 11 (8,66 ± 2,5 %), доминантный двбЭ – 3
(2,36 ± 1,35 %) и рецессивный двбЭ генерали-
зованный не мутилирующий – 1 (0,79 ± 0,79 %),
пгрвбЭ – 8 (6,3 ± 2,16 %), а также киндлер-син-
дром – 1 (0,79 ± 0,79 %). у больных, с вышеука-
занными диагнозами процесс не склонен к раз-
витию тяжелых мультиорганных поражений. при
их диспансерном ведении проводят в основном
поддерживающие мероприятия: предупрежде-
ние травматизации кожи, обучение ухаживаю-
щих принципам деликатного обращения с кожей
больного, создание для них безопасных усло-
вий пребывания в доме, избежание перегрева
кожи, гигиена полости рта. несоблюдение этих
рекомендаций ведет к увеличению объема по-
раженной кожи и слизистых оболочек, инфици-
рованию раны, контактно-аллергическому дер-
матиту, гипергрануляции (при пгрвбЭ), и, как
следствие, к более тяжелому течению. по этой
причине один пациент с пвбЭ герпетиформным
доулинг-меара и один с доминантным двбЭ ко-
кейна-турена представлены в группе с тяжелой
степенью течения заболевания. мы отмечаем,
что при пвбЭ герпетиформном доулинг-меара
9 (75,0 ± 12,5 %) из 12 пациентов имеют среднюю
и тяжелую степень тяжести, поэтому отнесли их
к группе риска по развитию тяжелых мультиор-
ганных осложнений. они нуждаются в индиви-
дуализированном подборе наружных средств,
гигиенических процедур при динамическом на-
блюдении.
особого внимания требуют больные гене-
рализованным рецессивным двбЭ, которые от-
несены либо к тяжелой, либо очень тяжелой
группе течения процесса – 7 (5,51 ± 2,07 %) и
21 (16,54 ± 3,32 %) соответственно. они должны
находиться под диспансерным наблюдением как
дерматолога, так и смежных специалистов для
предупреждения деформаций и контрактур.
проведенное нами исследование также пока-
зало, что контингент детей составляет большую
Do'stlaringiz bilan baham: |