Dermatovenerologiya va estetik tibbiyot

 слУчаЙ вроЖДенноЙ ПаХиониХии
А.Б. РАХМАТОВ, А.У. шАРИПОВ, А.А. КОВАЛЕНКО, Д.С. ДЖАЛИЛОВ
ГУ «Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр 
дерматовенерологии и косметологии» Мз РУз, 
Ферганский филиал ГУ «Республиканский специализированный научно-практический 
медицинский центр дерматовенерологии и косметологии» Мз РУз
врожденная пахионихия (синдром ядассона-
левандовского, врожденный поликератоз турена) 
является редким генодерматозом, клинически про-
является онихогрифозом, ладонно-подошвенным 
кератозом, гипергидрозом, лейкоплакией и ум-
ственной отсталостью. причина заболевания за-
ключается мутациями в генах кератина, когда нару-
шается стабильность промежуточных филаментов 
кератина. возможна аутосомно-доминантная и ау-
тосомно-рецессивная передача заболевания.
Приводим клиническое наблюдение
случай выявлен при проведении школы по-
дологии 30.06.2021 г. в Ферганском филиале 
рснпмц двик мз руз. пациентка с.а., 19 лет, 
жительница г. маргелана, обратилась с жалоба-
ми на резкое утолщение ногтевых пластинок на 
всех пальцах кистей и стоп, гиперкератотические 
наслоения на коже ладоней и подошв с выра-
женным гипергидрозом, изменение роста волос 
и высыпания на слизистой языка. со слов ро-
дителей, болеет с рождения, когда первые про-
явления генодерматоза располагались на коже 
ладоней и подошв, а затем стали меняться ног-
тевые пластинки, которые помутнели, появились 
поверхностная исчерченность и подногтевой ги-
перкератоз. при обращении к дерматологу про-
явления были расценены как вариант ладонно-
подошвенной кератодермии, длительное вре-
мя пациентка получала витамин а и различные 
смягчающие мази и кремы. проводимое лечение 
особого эффекта не оказывало, ввиду чего об-
ращение к врачам прекратилось. к 4–5-летнему 
возрасту родители обратили внимание на при-
знаки умственной отсталости, пациентка не учи-
лась в школе, так как резко отличалась от своих 
сверстников. явления гипергидроза появились 
примерно с 6–7-летнего возраста. больная была 
активно привлечена для коррекции ногтевых 
пластинок в кабинет подологии, где и были выяв-
лены различные признаки существующего гено-
дерматоза.
Из
анамнеза жизни
были установлены сле-
дующие факторы: близкородственный брак, на-
личие аналогичного заболевания у одного из 
членов семьи (младший брат), отягощенность 
по аллергическим заболеваниям (бронхиальная 
астма, атопический дерматит), аллергия к белку 
коровьего молока, частые простудные заболева-
ния, тотальный кариес зубов в семье.
Описание основного заболевания:
ониходи-
строфия по гипертрофическому типу на всех 
ногтевых пластинках; ногти имеют желтовато-
коричневатый цвет; отдельные ногтевые пла-
стинки искривлены, что затрудняет ношение 
обуви; выражен субунгвальный гиперкератоз. 
на коже ладоней и подошв отмечаются яв-
ления гиперкератоза диффузного характера, 
желтоватого оттенка, гипергидроз с выражен-
ным фетром. отмечаются явления диффузной 
алопеции. при осмотре слизистой полости рта 
обращают внимание очаги лейкоплакии, рас-
полагающиеся симметрично по боковой по-
верхности языка, размером 2×4 см. при первом 
общении с пациенткой сразу обращает на себя 
внимание умственная отсталость и некоторый 
инфантилизм.
других видимых изменений со стороны орга-
нов и систем не выявлено.
больной выставлен диагноз: «врожденная па-
хионихия».
пациентка взята на учет по генодерматозам, 
ей назначено симптоматическое лечение, вклю-
чая методы подологии (аппаратная чистка всех 
ногтевых пластинок и использование специально 
приготовленных индивидуальных ортезов).
вывод.
приведенный случай врожденной па-
хионихии указывает на все клиническое много-
образие генодерматозов, в основе которых име-
ются мутации в различных белках кератина (при-
мером являются больные ихтиозом), что требует 
своей регистрации с целью последующего выбо-
ра адекватной терапии.

---