|
уДк: 616.594.12-056.77-07-085
клинические случаи вроЖДенного гипотриХоза
(синДром криста-сименса-турена)
а.б. рахМаТов, и.и. наЗарова
ГУ «республиканский специализированный научно-практический медицинский центр
дерматовенерологии и косметологии» МЗ рУз
Хулоса
тўғма гипертриХозни клиник кўриниши
а.б. рахматов, и.и. назарова
тўғма гипотрихоз билан касалланган 5- ва 29 ёшли беморларда 2та клиник кўзатувлар ўтказилди.
Калит сўзлар
:
тўғма гипотрихоз, диагностикаси, даволаш.
sUmmary
cliNic cAse oF coNgeNitAl hYPotRichosis (cRist-sieMeNs-touRAiNe sYNDRoMe)
A.B. Rakhmatov, i.i. Nasarova
Describes 2 rare clinical cases of congenital hypotrichosis in patients 5- and 29-years old.
Keywords:
congenital hypotrichosis, diagnostic, treatment.
резЮме
клинические случаи вроЖДенного гипотриХоза (синДром криста-сименса-турена)
а.б. рахматова, и.и. назаровой
в статье приведены два клинических случая врожденного гипотрихоза у пациенток 5-ти и 29-ти лет.
Ключевые слова:
врожденный гипотрихоз, диагностика, лечение.
103
случаи из практики
с
индромы с эктодермальной дисплазией
(Эд) представляют собой разнородную
группу заболеваний, при которых поражағются
ткани, производные эктодермы. средние дан-
ные по распространенности заболеваний, вхо-
дящих в группу эктодермальных дисплазий,
1 на 10 тыс. населения [1]. каждый синдром Эд
может включать в себя различные комбинации
симптомов, проявления которых варьируются от
незначительных до ярко выраженных. но каж-
дая нозология из этой группы заболеваний име-
ет специфический фенотип, характерный для
данной наследственной патологии. Рост пациен-
тов, как правило, ниже среднесемейного. лицо
имеет старческий вид, большой лоб с выступаю-
щими надбровными дугами и лобными буграми
(«олимпийский лоб»), широкие скуловые кости,
запавшую переносицу и, как следствие, малень-
кий седловидный нос с гипоплазией крыльев,
запавшие щеки, полные вывернутые губы, мас-
сивный подбородок, большие деформированные
уши («уши сатира»). в отечественных литера-
турных источниках в качестве одного из частых
симптомов указывается умственная отсталость
у пациентов данной группы. основными сим-
птомами являются: отсутствие или уменьшение
количества потовых и/или сальных желез, от-
сутствие или аномалия роста волос, отсутствие
или порок развития некоторых или всех зубов,
изменение строения ногтевых пластинок от гипо-
плазии до деформации. при Эд возможно: осла-
бление или утрата слуха/зрения; эктродактилия
рук и/или ног; незаращение губы и/или мягкого
и/или твердого неба; дисхромия кожных покро-
вов; различная чувствительность к свету от не-
приятных ощущений до светобоязни; проблемы
с органами дыхания, как следствие, поражения
слизистой оболочки бронхоальвеолярной си-
стемы; у лиц женского пола – дефект развития
молочных желез вплоть до их отсутствия; не-
доразвитие секреторных желез приводит к воз-
никновению конъюнктивитов (из-за уменьшения
слезоотделения), ларингитов, фарингитов, ри-
нитов (в том числе атрофического), стоматитов.
Эти же железы недоразвиты в слизистой обо-
лочке трахеобронхиального дерева, пищевода
и двенадцатиперстной кишки, что клинически
проявляется рецидивирующими легочными ин-
фекциями, охриплостью и дисфагией [2]. из-за
снижения барьерной функции кожи и первичного
угнетения иммунитета у пациентов с Эд часты
различные инфекционные заболевания. при Эд
имеются особенности строения кожи и ее при-
датков, вследствие чего на ней часто появляют-
ся эрозии, трещины, которые приносят пациенту
дискомфорт, зуд. на фоне последнего увеличи-
вается площадь поврежденной кожи, особенно
в легко травмируемых местах (кожа в крупных
складках). Эти проявления, особенно при невы-
раженном фенотипе Эд, можно принять за при-
знаки атопического дерматита [3].
гипогидротическая (ангидротическая) экто-
дермальная дисплазия – это генетическое на-
рушение развития эктодермы, характеризующе-
еся пороками развития таких эктодермальных
структур, как кожа, волосы, зубы и потовые же-
лезы. она включает три подтипа, почти не раз-
личимых по клиническим признакам, ключевым
симптомом для которых является нарушение
потоотделения: синдром криста-сименса-ту-
рена (х-сцепленный тип наследования), ауто-
сомно-рецессивная и аутосомно-доминантная
гипогидротическая эктодермальная дисплазия,
а также четыре редких подтипа, ключевым сим-
птомом для которых является иммунодефицит
(гипогидротическая эктодермальная диспла-
зия с иммунодефицитом). впервые заболева-
ние было описано в 1848 г. j. Touraine, затем
в 1913 г. – немецким стоматологом j. Christ и в
1929 г. – немецким дерматологом H. Siemens. в
литературе этот синдром также именуется как
«ангидрозная эктодермическая полидиспла-
зия», или «синдром Weech». в настоящее вре-
мя точная частота синдрома не установлена,
но считают, что он диагностируется у одного
из 5000–10000 новорожденных. локализованы
три гена на разных хромосомах, которые по-
зволяют диагностировать данный синдром с
помощью молекулярно-генетических методов.
известно количество мутаций – их более 60.
ген
EDA
, кодирующий эктодисплазин-а, кар-
тирован на хромосоме хq12-q13.1; ген
EDAR
,
кодирующий рецептор фактора некроза опухо-
ли, член суперсемейства EDar, картирован на
хромосоме 2q11-q13; ген
TDARADD
, кодирую-
щий эктодисплазин-а, рецептор ассоциирован-
ный белок адаптор, картирован на хромосоме
1q42.2-q43 [4].
симптоматология заболевания определяется
сочетанием множественных пороков развития
эктодермального происхождения и гипоплазии
потовых желез; сальные и апокриновые железы
поражены в меньшей степени. слезные, брон-
хиальные железы, а также железы желудочно-
кишечного тракта и носовой полости атрофич-
ны. характерные признаки: гипоплазия молоч-
ных желез и сосков, атрофия и врожденная
кожная гипоплазия. отмечаются морщинистые,
тонкие веки, периорбитальная пигментация, па-
пулезные изменения на лице, экзема, гиперке-
ратоз ладоней. волосы тонкие, сухие, светлые,
редкие, возможна алопеция. зубы аномальной,
Do'stlaringiz bilan baham: |
