Chaqaloqlar irsiy kasalliklari va tug‘ma rivojlanish

Gistidinemiya.  Enzimopatiya  aminokislotani  gistidinga  parchalaydigan 

gistidinaza  fermenti yetishmovchiligi natijasida yuzaga keladi. Autosom-retsessiv 

turda o‘tadi.  

Bunday  bolalarning  sochlari  och  rangda,  ko‘zlari  ko‘k,  nutqi  yaxshi 

rivojlanmagan,  so‘zlarni  noto‘g‘ri  talaffuz  etishi,  jismoniy  va  asab-ruxiy 

rivojlanishda    ortda  qolishi  kuzatiladi.  Qon  va  siydikda    gistidin  miqdori  oshgan 

bo‘ladi.  Siydikka  3-xlor  temir  qo‘shilganda  asta-sekin  siydik  rangi  yashilga 

bo‘yaladi.  Diagnozni  xromotografiya  yordamida  qon  tarkibida    aminokislotalar  

tarkibini  tekshirish  bilan  tasdiklaydi.  Davolashda  gistidinni  kam  saklaydigan 

taomlar  buyuriladi.  Taomlarga  o‘zida  gistidin  tutmagan  gidrolizatlar  qo‘shib 

beriladi: nootrop preparatlari buyuriladi va vitaminoterapiya o‘tkaziladi. 

 

---

14