Chaqaloqlar irsiy kasalliklari va tug‘ma rivojlanish

Galaktozemiya.    Galaktozaning  glyukozaga  aylanishi  jarayonining  buzilishi 

bilan  bog‘lik  bo‘lgan  enzimopatiyadir.  Bu  jarayonning  birinchi  fazasida 

galaktozani galaktokinaza fermenti ta’sirida  galaktoza-1-fosfatga aylanishi normal 

kechadi.  2-fazada  uridil-fosfat-galaktozaning  xosil  bo‘lishi  galaktoza  1-fosfat-

uridil-transferaza  fermentining  yo‘qligi  sababli  buziladi  va  bolaning  organizmiga 

toksik  ta’sir  etuvchi  glyukozo-1  fosfat  qonda  yigilib  qoladi.  Nasldan  -  naslga 

autosom-retsessiv turda o‘tadi.  

Kasallik klinikasiga uchlik simptom xarakterli bo‘ladi: jigarning kattalashuvi, 

katarakta  va  jismoniy-ruxiy  rivojlanishdan  ortda  qolishi.  Kasallik  bola  tug‘ilishi 

bilanok  rivojlanadi.  Chunki  bola  ko‘krak  suti  orqali    ichaklarda  glyukoza  va 

galaktozaga  parchalanmaydigan  kand-laktozasini    qabul  qiladi.  Birinchi 

belgilaridan  bo‘lib  qayt    qilish,  ich  ketishi,  organizm  suvsizlanishi  va 

kuvvatsizlanib  ketishi  kuzatiladi.  Jigar  kattalashadi,  qonda  bog‘langan  bilirubin 

miqdori oshadi, teri va ko‘z oqi sargayadi. Siydik va najas normal rangda bo‘ladi. 

Qonda  galaktoza  miqdori  200  mg%  gacha  ko‘tariladi  va  siydik  orqali    ko‘p 

miqdorda  ajralib  turadi.  Bu  xolat  diagnoz  qo‘yishda  xisobga  olinadi.  Bola  odatda 

xayotining  birinchi  yilida  nobud  bo‘ladi.  Uz  vaktida  davolash  boshlansa,  ayniqsa 

kasallikning  yengil  va  o‘rtacha  og‘ir  shaklida    bola  deyarli  normal  rivojlanishi 

mumkin.  Davolash  maqsadida  bola  xayotining  birinchi  kunidan  3  yoshga  kadar 

tarkibida  galaktoza bo‘lmagan  ozik-ovqatlar  iste’mol qilishlari buyuriladi. Ona  va 

sigir  suti  berilmaydi.  Uning  o‘rniga  bodom  suti,  sun’iy  sut,  pudinglar,  erta 

muddatda  sabzovat maxsulotlari va go‘shtli sho‘rvalar berish boshlanadi. Ko‘krak 

yoshidagi galaktozemiya bilan xastalangan bolalarga davolovchi sut maxsulotlari  - 

sutning barcha foydali komponentlari saqlangan sutsiz enpit beriladi.