Ч а с т ь I i I главный редактор

155
“Young Scientist” . # 28 (370) . July 2021
Medicine
поля зрения), нарушение равновесия, восприятия или вос-
произведения речи, изменения сознания [2].
Методы диагностики и лечения
Лабораторные исследования МРТ головного мозга, маг-
нитно-резонансная спектроскопия, электронейромиогра-
фия, биопсия мышц, исследование ДНК. Решающий диа-
гностический тест для верификации синдрома MELAS. 
В лимфоцитах периферической крови чаще других выяв-
ляется мутация A3243G гена MTTL1 [4].
Лечение: метаболические препараты, предшественники 
и донаторы оксида азота, глюкокортикостероиды, средства 
для коррекции гормональных нарушений, противоэпилеп-
тические препараты.
СИНДРОМ NARP (невропатия, атаксия, пигмент-
ный ретинит)
Наиболее частой мутацией, приводящей к синдрому 
NARP является замена Т С или Т G в положении 8993 гена 
АТФ-азы-6 мтДНК [2].
Клиническая картина
Мышечная слабость, атаксия, пигментная дегенерация 
сетчатки по типу «соль с перцем» или макулодистрофия. 
Другими частыми симптомами болезни являются поли-
невропатия, эпилептические приступы и нарушение ин-
теллекта [3].
Методы диагностики и лечения
В мышечном биоптате редко обнаруживают феномен 
RRF. При ЭНМГ регистрируют признаки периферической 
сенсорной и сенсомоторной полиневропатии. При элек-
троретинографии часто выявляют дисфункцию палочек 
сетчатки. В ряде случаев, при МРТ головного мозга об-
наруживают атрофию мозжечка и коры головного мозга, 
в наиболее тяжелых случаях — некрозы в области базаль-
ных ганглиев. При МР-спектроскопии выявляют повыше-
ние лактата. Проводится ДНК диагностика для выявления 
наиболее частых мутаций мтДНК, характерных для данного 
синдрома. К настоящему времени специфического лечения 
для лечения синдрома NARP не разработано [2].
Резюмируя, можно сказать, что митохондриальные за-
болевания обусловлены генетическими, структурными, 
биохимическими дефектами митохондрий, приводящими 
к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только 
по женской линии к детям обоих полов. В настоящее время 
лечение митохондриальных заболеваний находится в ста-
дии разработки, но распространённым терапевтическим 
методом служит симптоматическая профилактика.
Литература:
1. Брюхин Г. В. «Основы общей и клинической цитологии». — Челябинск, 2014.-С. 125.
2. В. Н. Горбунов, В. С. Баранов, «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболе-
ваний» Санкт-Петербург, 1997 г.
3. Жимулев И. Ф. «Общая и молекулярная генетика» // Новосибирск. сибирское университетское изд. 2007. — 479с.
4. Иванов В. И, Барышникова Н. В., Билева Дж. С., Дадали Е. Л., Константинова Л. М., Кузнецова О. В., Поляков А. В. 
«Генетика» // ИКЦ «АКАДЕМКНИГА», 2006.
5. Учебно-методическое пособие для студентов третьего курса медико-диагностического факультета медицинских 
вузов «Наследственные митохондриальные заболевания» Т. С. Угольник, И. В. Манаенкова; Учреждение образо-
вания «Гомельский государственный медицинский университет», кафедра патологической физиологии, 2012.