|
O’ZBEKISTON RESPUBLIKASI SOG’LIQNI SAQLASH VAZIRLIGI
BUXORO DAVLAT TIBBIYOT INSTITUTI
NEVROLOGIYA VA TIBBIY GENETIKA KAFEDRASI
«TASDIQLAYMAN»
O’quv ishlari bo’yicha prorektor, prof.: 1. Kafedra majlis bayonnomasi:
_________________ B.A.HIDOYATOV «_____» ___________2010 yil
«_____» ________________2010 yil 2. Fanlararo uslubiy komissiya
yig’ilish bayonnomasi
«_____» ___________2010 yil
3. Markaziy uslubiy komissiya
yig’ilish bayonnomasi
«_____» ___________2010 yil
DAVOLASH VA TIBBIY PEDAGOGIKA FAKULTETI 4-KURS TALABALARI
UCHUN TIBBIY GENETIKA FANIDAN ISHCHI DASTUR
2010-2011 O’QUV YILIGA MO’LJALLANGAN
(o’zbek va rus tillarida)
Fakultet Davolash va tibbiy pedagogika
Fan Tibbiy genetika
Kurs 4
Semestr 8-9
Ma’ruza 4
Amaliy mashg’ulot 37
Mustaqil ish 35
Buxoro-2010
1.Ta’lim maqsadi va vazifalari:
Tibbiy genetikasini o’rganish maqsadi.
Tibbiy genetika bilimlari va amaliy ko’nikmalari zamonaviy tibbiyotning nazariy poydevori xisoblanadi: barcha sohadagi shifokorlar irsiy kasalliklarning nasllanishi, davolanipsh, oldini olish choralari xam irsiyotga moyil bulga kasalliklar bilan tanishish lozim.
Tibbiy genetikani o’qitish vazifalari:
Talabalar bemor fenotashtarini tasvirlash maqsadida anamnezini to’g’ri yigash va kurikdan o’tkazish uchun propedeg’ qunikmalarini puxta egallash; insonlardagi kasalliklarning moxiyatini , patogenezini, etiologiya va mexanizmini, klm polimorfizm sabablari haqida bilimlarni egallash va ushbu bilimlarni differentsial diagnostikada foydalanish; aynan bir; profilaktik tadbirlarni o’tkazish bo’yicha — axolii urtasida yuqori xavfga ega inson turuxlarini aniqlash, tibbiy gene maslahat berish, tushuntirish, bemorning tugaa va irsiy patologayasini oldini olish, prenatal diagnostikasi va tibbiy ijgim reabilitaiiyalarini bilish, dori darmonlarni individual ta’sirini genetik asoslab berish; tsitogenetak, biokimyoviy va prena diagaostika sohasidagi elementlar amaliy ko’nikmalarini o’rganish.
2. Fan bo’yicha talabalarga kuyilgan talablar:
Talaba bilishi shart:
-
Inson genomi haqida zamonaviy tushunchaga ega bulish.
-
Irsiy patologiyaning klinik namoyon bulishini uziga xosligi, umumiy mezonlari. Irsiy kasalliklarning klinik tashxis qo’yish, kepib chiqish sabablarini o’rganish hamda morfogenetik variantlarning tashxisini ahamiyatini;
-
Irsiy kasalliklarni aniqlashda klinik - geneologik uslublarning ahamiyati va asoslarini;
-
Sitogenetik uslublarini qo’llash sohalarini: Irsiy kasalliklarini aniqlashda tsitogenetik uslublarning moxiyati, xillari va imkoniyati. Xromosoma patologiyalarning aniqlashda boshqa qo’shimcha maxsus tekshiruvlarga ko’rsatmalar tavsiya etish;
-
Xromosomali patologiyali bemorlarning davolashini umumiY prinsiplari, ijtimoiy adaptatsiyasi va reabilitatsiyasi, odini olish choralari;
-
Biokimyoviy tashxis qo’yish darajasi: biokimyoviy buzilishlarning asosiy kasalliklar guruhlari: moddalar almashinuvini buzilishi bilan boradigan irsiy kasalliklarini aniqlashda foydalaniladigan biokimyoviy genetik uslublar. Molekulyar geneti tekshirish usullari, ularning imkoniyatlari va chegaralanishi;
-
Poligen kasalliklarining etiologiyas patogenezi, aniqlash uchun maxsus usullarni qo’llashga tavsiyanomalar berish, Mendalь konunlari bo’yicha nasllanadigan monogen kasalliklarning davolash prinsiplari, oldini olish choralari va genoterapiya qo’llash maqsadi;
-
Irsiyotga moyil kasalliklarning umumiy tasnifi:; anik kasalliklar bo’yicha insonlarni yuqori xavfga ega guruhlarga kiritish tadbirlar o’tkazish;
-
Tibbiy-genetik maslahatlarning mezonlari, turlari va mazmuni; tibbiy-genetik maslahatga yo’llashga ko’rsatma.
-
Irsiy va tug’ma majrux kasalliklarni prenatal tashxis qo’yish, tekshirish uslublari; tekshirish uchun ko’rsatmalar , o’tkazish muddati hamda qarshi ko’rsatmalar.
-
Ommaviy skrining dasturlari: skrininga oid kasalliklarni ruyxatini belgilash va o’tkazish shartlari.
Talaba bajara olishi shart:
-
Bemorlarda irsiy kasalliklarning namoyon bulishini tekshirishni, irsiy patologiyaning umumiy namoyon bulish holatlarini anglash, tug’ma morfogenetik variantlarga tashxis qo’yish, bemorni fenotipini (klinik ko’rinishini) tasvirlashda mos atamalardan foydalanish.
-
Bemorning anamnezidan genealogik ma’lumotlarni yig’ish, shajarasini tuzish va uni genetik ko’rinishida takdim etish, oilada kasallikni irsiylanishini, nasllanish tipini tahlil qilish.
-
Bemorlar orasidan tsitogenetik, maxsus biokimyoviy, molekulyar-genetik teekshirishlarni shaxslarni ajra^ ola bilish.
-
Xromosoma va ko’p tarqalgan monogen kasalliklarga taxminiy tashxis qo’yish, uziga xos ganetik uslublar
qo’llashni kiritgan holda qo’shimcha tekshiruvlar zarurligini aniqlash.
-
Multifaktorial kasalliklar bilan kasllanish yuqori xavfi bo’lgan shaxslarni ajratib olish.
-
Bemorning kasallik tarixida va uning kundalik yozuvida klinik-genetik va laborator tekshiruvlar natijasini qayd qilish
-
Bemorlarni tibbiy-genetik maslahatxonalariga asoslangan holda yo’llash, tibbiy-genetik maslahat o’tkaz uchun kerakli xujjatlar bilan ta’minlash, oilaga genetik maslahat qabul qilishga ko’maklashish.
-
Tug’ma, majrux va irsiy kasalliklarning olidini olish, hamda keng tarqalgan mulьtifaktorial kasalliyu chastotasini kamaytirishga karatilgan chora-tadbirlar o’tkazish.
Talaba quyidagi ko’nikmalarni kilmogi lozim:
-
Bemorlardan anamnez ma’lumotlarni yigib. Avlodlar sharasini tuzib, tahlil qilish.
-
Jinsiy X-xromatin preparatini tayyorlab, tahlil qilish;
-
Tibbiy genetika maslahatlarga muxtoj bo’lgan shaxslarni aniqlab, maslahatxonaga yuborish;
-
Bemorni kariotittini tahlil kilib, tashxis qo’yish;
-
Irsiy kasalliklar bilan og’rigan bemorlarni aniqlab, kerakli tibbiy maslahatxonalarga tashxis qo’yish uchun yuborish.
MA’RUZALAR REJASI
№
|
Mavzu___Soat___Qisqacha_annotatsiya'>Mavzu__Soati__Qisqacha_annotatsiya'>Mavzu
|
Soati
|
Qisqacha annotatsiya
|
1.
|
Antropogenetika bo’limi. Tibbiy genetika faniga kirish qismi.
|
2
|
Tibbiy genetika yutuqlari va kelajagi. Fanning uslublari va ahamiyati.
|
2.
|
Irsiy kasalliklar.
|
2
|
Irsiy kasalliklar tasnifi. Irsiyatga bog’lik bo’lgan patologik holatlar irsiy kasalliklar, xromosomalar va gen kasalliklari.
|
Jami:___37_soat'>Jami:___4_soat'>Jami:
|
4 soat
|
|
AMALIY MASHG’ULOTLAR REJASI
№
|
Mavzu
|
Soat
|
Qisqacha annotatsiya
|
1.
|
Tibbiy genetika usuli.
|
5
|
Odamlarda belgilarning irsiylanish xususiyatlari. Avlodlar shajarasini tuzish. Egizaklarda belgilar-ning irsiylanishini o’rganish. Odam xromosomalarini o’rganish, preparatlar tayyorlash usuli bilan tanishish. Jinsiy xromatinni aniqlash usulini o’rganish.
|
2.
|
Xromosoma kasalliklari.
|
5
|
Xromosoma kasalliklari etiologiyasi va patogenezi. Xromosoma kasalliklari bilan kasallangan bemorlar-ning fenotipik ko’rinishi. Xromosoma kasalliklarni aniqlashda kullanadigan usullar. Bemorni kuratsiya qilish.
|
3.
|
Monogen kasalliklar.
|
5
|
Mukovistsedoz, gemoglobinopatiya (uroksimon xujayra-li anemiya, tallasemiya). Etiopatogenezi va klinikasi. Bemorlarni kuratsiya qilish.
|
4.
|
Monogen kasalliklar
|
5
|
Fermentopatiyalar: oksil, uglevod, nukleotid almashu-vi buzilishiga boglik kasalliklar (FKU, galaktozemiya, alkaptonuriya, sfingolipidozlar, glikogenozlar, prelegiya, Lesh-Nayyan sindromi). Klinikasi, diagnostikasi va davolash prinsipi.
|
5.
|
Tubulopatiyal ar .Biriktiruvchi to’qimada moddalar almashinuvining buzilishiga boglik kasalliklar.
|
5
|
Irsiylangan fosfat diabet, Toni-Debri-Fankoni sindromi, Elers-Danlo sindromi, ontogenezning buzilishi. Etiologiya, patogenez, klinika, tashxis qo’yish va oldini olish prinsiplari.
|
6.
|
Mulьtifaktorial kasalliklar (MFK).
|
4
|
Oshkozon-ichak yara kasalliklari, revmatoidli artrit, nefrit, kandli diabet, shizofreniya. Bemorlarni kuratsiya qilish.
|
7.
|
Tibbiy genetika maslahati
|
4
|
Tibbiy genetika maslahatlarining prinsiplari. Tibbiy genetika maslahatini o’tkazish uchun ko’rsatmalar. Oilani rejalashtirish.
|
8.
|
Yakuniy mashg’ulot. .
|
4
|
Irsiy kasalliklarga prenatal tashxis qo’yish. Tashxis qo’yishda skrining usullarni qo’llash. Kasallik tarixini ximoyalash.
|
Jami:
|
37 soat
|
|
MUSTAQIL ISH REJASI
№
|
Mavzu
|
Qisqacha annotatsiyasi
|
soat
|
1
|
Genetikaning rivojlanish tarixi
|
19-20 asrlarda genetikaning erishgan yutuklari Genetikaning rivojlanishida mamlakatimizning va chet davlatlari olimlarining kushgan xissalari
|
2
|
2
|
Irsiyat va uzgaruvchanlikning material asoslari
|
Xromosomalar irsiy informatsiyasini material tashuvchilari Xromosomalarni tsitologik va molekullyar tuzilishi
|
4
|
3
|
Odam genetikasining asoslari
|
Odam genetikasining urganilishini uziga xosligi Normal va patologik belgilarining uziga xos nasllanishi
|
4
|
4
|
Populyatsion genetika
|
Populyariyaning genotipik strukturasini o’rganish va Ushbu strukturaga omillarning ta’siri (populyatsiya, subpopulyatsiya)
|
2
|
5
|
Genlarning uzaro ta’siri. Genlar muvozanatining buzilishi
|
Kodominantlik, dominantlik, utadominantlik, epistaz, polimeriya, komplimentarlik, mutatsion jarayon, spontan va indutsirlangan mutogenez.
|
4
|
6
|
Irsiyat va patologiya
|
Irsiyat va gomeostaz.Irsiyat Bilan tashki muxit omillarining uzaro boglikligi.
|
4
|
7
|
Enzimlar to’g’risida tushuncha
|
Enzimlarning strukturasi bioanalizatorlar Tug’ma orttirilgan enzimopatiyalar
|
4
|
8
|
Moddalar almashuvining buzilishi bilan boradigan enzimopatiyalar
|
Aminokislotalarning odam organizmida tutgan o’rni. Uglevod mukopolisaxaridlar va birikturuvchi to’qimaning organizmdagi funksiyasi.
|
4
|
9
|
Irsiy kasalliklarga erta tashxis qo’yish usullari
|
Antinatal tashxis qo’yish Skring dasturlari. Geterozigotalilikning aniqlash usullaari.
|
4
|
10
|
Tibbiy genetikaning ijtimoiy muammolari
|
Ijtimoiy progress va irsiy patologiya yukki kasalliklar bilan ijtimoiy tomondan moslashtirish.
|
3
|
Jami:
|
35 soat
|
Kafedra mudiri, dots.: M.B.O’rinov
Adabiyotlar
Asosiy:
-
Клиническая генетика. Бочков Н.П., Москва, Медицина, 1997.
-
Медицинская генетика для врачей. Лильин Е.Т, Богомаров Е.А, Гофман –Кадошников П.Б. Москва, Медицина 1983
-
Медицинская гегнетика // Бочков Н.П.,Захаров А.Ф.,ИвановВ.И.,Медицина,1984
-
Tibbiyot genetikasi // Nishanbaev K.N., Xamraeva F.A., Eshonkulov O.E. Abu Ali Ibn Sino, 2000
Qo’shimcha:
-
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование // Козлова С.И. и соав. М. Медицина, 1987.
-
Синдромная диагностика в педиатрии.Баранова, М., Медицина, 1997
-
Ранняя диагностика болезней обмена вешеств. Кон Р.М., Рот К.С., Москва, Медицина, 1997.
-
Основы обшей и медицинской генетики. Заяц И., Минск, 1998
-
Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболевананий. Горбунова В.Н., Баранов В.С., Санкт-Петербург, 1997.
Do'stlaringiz bilan baham: |
