Biologiya fakulteti mustaqil ish

Sitoplazmatik meros
Ma'lumki, ko'p komponentli tizimning tarkibiy qismlaridan birining funktsiyasini tekshirish uchun ushbu komponentni yo'q qilish, keyin sodir bo'lgan o'zgarishlarni tahlil qilish kerak bo'ladi. Ushbu referat mavzusi ona genomining nasl rivojlanishidagi rolining ko'rsatkichi bo'lganligi sababli, turli omillar ta'sirida mitoxondriyal genom tarkibidagi buzilishlarning oqibatlari haqida bilish mantiqan to'g'ri keladi. Mutatsion jarayon yuqoridagi rolni o'rganish uchun vosita bo'lib chiqdi va uning harakatining oqibatlari bizni qiziqtirdi. mitoxondriyal kasalliklar.
2.3 MERRF sindromi (miyoklonus-epilepsiya, qizil tolalar "yirtilgan")
Onaning meros turi, kasallikning 3-65 yoshda boshlanishi, miyoklonik epilepsiya, ataksiya, neyrosensor karlik bilan birgalikda demans, optik asab atrofiyasi va chuqur sezuvchanlikning buzilishi, laktik atsidoz, EEG tekshiruvi paytida, umumiy epileptik komplekslar. , Skelet mushaklari biopsiyalarida "yirtilgan" qizil tolalar, progressiv kurs
2.4 MELAS sindromi (mitoxondrial ensefalomiopatiya, sut kislotasi, insultga o'xshash epizodlar)
Merosning ona turi, kasallikning 40 yoshdan oldin boshlanishi, jismoniy mashqlar toqat qilmaslik, ko'ngil aynishi va qusish bilan kechadigan migrenga o'xshash bosh og'rig'i, insultga o'xshash epizodlar, konvulsiyalar, laktik atsidoz, mushak biopsiyalarida "yirtilgan" qizil tolalar, progressiv kurs.
3 .Genomik aloqadagi nuqsonlar bilan bog'liq patologiya
3.1 Mitoxondriyal DNKni ko'p yo'q qilish sindromlari
Blefaroptoz, tashqi oftalmoplegiya, mushaklarning kuchsizligi, sensorinöral karlik, optik atrofiya, progressiv kurs, skelet mushaklari biopsiyalarida "yirtilgan" qizil tolalar, nafas olish zanjiri fermentlarining faolligi pasayadi.
3.2 Mitoxondriyal DNKni yo'q qilish sindromi
Avtosomal retsessiv meros
Klinik shakllari:
3.2.1.Fatal infantil
a) jigar faoliyatining og'ir buzilishi b) gepatopatiya v) mushak gipotenziyasi
Neonatal davrda debyut
3.2.2.Konjenital miyopatiya
Mushaklarning og'ir zaifligi, umumiy gipotenziya, kardiyomiyopatiya va tutilishlar, buyrak shikastlanishi, glyukozuriya, aminoatsidopatiya, fosfaturiya
3.2.3.Infantil miyopatiya
hayotning dastlabki 2 yilida sodir bo'ladi, progressiv mushaklar kuchsizligi, proksimal mushak guruhlari atrofiyasi va tendon reflekslarining yo'qolishi, kurs tez progressiv, hayotning birinchi 3 yilida o'lim.
4 .Yadro DNK mutatsiyasidan kelib chiqqan mitoxondrial kasalliklar
4.1 Nafas olish zanjiridagi nuqsonlar bilan bog'liq kasalliklar
4.1.1 Kompleks 1 (NADH: CoQ reduktaza) etishmovchiligi
Kasallikning 15 yoshdan oldin boshlanishi, miyopatiya sindromi, psixomotor rivojlanishning kechikishi, yurak-qon tomir tizimining buzilishi, terapiyaga chidamli tutilishlar, ko'plab nevrologik kasalliklar, progressiv kurs
4.1.2 Kompleks 2 (suksinat-CoQ reduktaza) etishmovchiligi
Bu ensefalomiopatiya sindromi bilan tavsiflanadi, progressiv kurs, sub-yo'llar, ptozis rivojlanishi mumkin.
4.1.3 Kompleks 3 (CoQ-sitoxrom C-oksidoredüktaza) etishmovchiligi
Ko'p tizimli buzilishlar, turli organlar va tizimlarning shikastlanishi, markaziy va periferik asab tizimi, endokrin tizim, buyraklar, progressiv kurs ishtirokida.
4.1.4.Kompleks (sitoxrom C-oksidaza) etishmovchiligi
4.1.4.1 O'limga olib keladigan konjenital laktik atsidoz
Buyrak etishmovchiligi yoki kardiyomiyopatiya bilan mitoxondrial miyopatiya, neonatal yoshda debyut, og'ir nafas olish buzilishi, diffuz mushak gipotenziyasi, progressiv kurs, hayotning birinchi yilida o'lim.
4.1.4.2.Infantil mushaklarning benign zaifligi
Atrofiya, adekvat va o'z vaqtida davolash bilan, jarayonning tez barqarorlashishi va 1-3 yoshgacha tiklanishi mumkin.
5 .Menkes sindromi (trixopoliodistrofiya)
Psikomotor rivojlanishning keskin kechikishi, o'sishning kechikishi, o'sishning buzilishi va sochlardagi distrofik o'zgarishlar;
6 ... Mitoxondriyal ensefalomiyopatiyalar
6.1.Ley sindromi(subakut nevrotik ensefalomielopatiya)
U 6 oylik hayotdan keyin o'zini namoyon qiladi, mushak gipotoniyasi, ataksiya, nistagmus, piramidal simptomlar, oftalmoplegiya, optik nervlarning atrofiyasi, ko'pincha kardiyomiyopatiya va engil metabolik atsidoz bilan bog'liq.
6.2.Alpers sindromi(progressiv sklerozan polidistrofiya)
Jigar sirrozi bilan birgalikda miyaning kulrang moddasining degeneratsiyasi, kompleks 5 (ATP sintetaza) etishmovchiligi, kechikkan psixomotor rivojlanish, ataksiya, demans, mushaklarning kuchsizligi, kasallikning progressiv kursi, noqulay prognoz.
6.3 Koenzim-Q etishmovchiligi
Metabolik inqirozlar, mushaklarning zaifligi va charchoqlari, oftalmoplegiya, karlik, ko'rishning pasayishi, insultga o'xshash epizodlar, ataksiya, miyoklonus epilepsiya, buyrak shikastlanishi: glyukozuriya, aminokonatsidopatiya, fosfaturiya, endokrin kasalliklar, progressiv kurs, fermentlar faolligining pasayishi.
7 .Sut va piruvik kislotalar almashinuvining buzilishi bilan bog'liq kasalliklar
7.1.Piruvat karboksilaza etishmovchiligi Avtosomal retsessiv irsiyat usuli, kasallikning neonatal davrda boshlanishi, "bo'sh bola" simptom kompleksi, terapiyaga chidamli tutilishlar, qonda keton tanachalarining yuqori konsentratsiyasi, giperammonemiya, giperlizinemiya, piruvat karboksilazasining kamayishi. skelet mushaklaridagi faollik
7.2 Piruvat dehidrogenaza etishmovchiligi
Neonatal davrda namoyon bo'lish, kraniofasiyal dismorfiya, terapiyaga chidamli tutilishlar, nafas olish va so'rishning buzilishi, "bo'sh bola" simptomlar majmuasi, miya disginezi, laktat va piruvatning yuqori miqdori bilan og'ir atsidoz
7.3 Piruvatdehidrogenaza faolligining pasayishi
Hayotning birinchi yilidagi namoyon bo'lish, mikrosefaliya, psixomotor rivojlanishning kechikishi, ataksiya, mushak distoni, xoreoatetoz, yuqori piruvatli laktik atsidoz.
7.4 Dihidrolipoiltransatsetilaz etishmovchiligi
Avtosomal retsessiv irsiyat usuli, kasallikning neonatal davrda boshlanishi, mikrosefaliya, psixomotor rivojlanishning kechikishi, mushak gipotoniyasi, keyin mushak tonusining oshishi, optik disk atrofiyasi, laktik atsidoz, dihidrolipoiltrans-asetilaz faolligining pasayishi.
7.5 Dihidrolipoildehidrogenaza etishmovchiligi
Avtosomal retsessiv meros turi, hayotning birinchi yilida kasallikning boshlanishi, "bo'sh bola" simptomlari majmuasi, qusish va diareya bilan kechadigan dismetabolik inqirozlar, psixomotor rivojlanishning kechikishi, optik disk atrofiyasi, sutli atsidoz, qon zardobida alaninning ko'payishi, a-ketoglutarat, tarmoqlangan zanjirli a-keto kislotalar, dihidrolipoildehidrogenaza faolligining pasayishi
8 Yog 'kislotalarining beta-oksidlanishidagi nuqsonlar tufayli yuzaga keladigan kasalliklar
8.1 Uzoq zanjirli atsetil-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi
Avtosomal retsessiv meros, hayotning birinchi oylarida kasallikning boshlanishi, qusish va diareya bilan kechadigan metabolik inqirozlar, "bo'sh bola" simptomlar majmuasi, gipoglikemiya, dikarboksilik atsiduriya, yog'larning atsetil-KoA dehidrogenaza faolligining pasayishi. uzoq uglerod zanjiriga ega bo'lgan kislotalar
8.2 O'rta karbonli atsetil-KoA dehidrogenazning etishmasligi
Avtosomal retsessiv meros, kasallikning neonatal davrda yoki hayotning birinchi oylarida boshlanishi, qusish va diareya bilan kechadigan metabolik inqirozlar;
mushaklar kuchsizligi va gipotenziya, to'satdan o'lim sindromi tez-tez rivojlanadi, gipoglikemiya, dikarboksilik atsiduriya, o'rta uglerod zanjiri yog 'kislotalari atsetil-KoA dehidrogenazasining pasayishi
8.3. Qisqa uglerod zanjiri yog 'kislotalarining atsetil-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi
Avtosomal retsessiv irsiyat, kasallikning turli yoshdagi boshlanishi, jismoniy mashqlar tolerantligining pasayishi, qusish va diareya bilan kechadigan metabolik inqirozlar, mushaklarning kuchsizligi va gipotenziya, metil suksin kislotasining siydik bilan ajralib chiqishi, qisqa uglerod zanjiri yog' kislotalarining atsetil-KoA dehidrogenazasi.
8.4 Yog 'kislotalarining atsetil-KoA dehidrogenazalarining ko'p tanqisligi