Biologik kimyo

Gomotsistinuriya – sistationin--sintaza yetishmovchiligi bilan bog`liq fermentopatiya bo`lib, gomotsisteinning sistationinga aylanishiga to`sqinlik qiladi. Bunda gomosistein to`qima, qonda to`planadi va katta miqdorda siydik bilan ajraladi. Bolalarda bunday kasalliklarda aqliy rivojlanish orqada qolishi, vaqti-vaqti bilan shaytonlash kuzatiladi.


Gistidinemiya – gistidinning oksidlanishli dezaminlanishini katalizlaydigan gistidazaning yetishmasligida kuzatiladigan kasallik. Gistidin miqdorini qonda ko`proq va siydikda qisman oshishi kuzatiladi. Kasallikda markaziy nerv sistemasi zararlanib, shaytonlash bo`lishi mumkin.


Aminokislotalar ketonuriyasi kasalligi valin, leytsin va izoleytsin kabi keto hosil qiluvchi aminokislotalar dekarboksilazasining yetishmovchiligidan kelib chiqadi. Oksidlanishli dekarboksillanishning buzilishi natijasida qonda aminokislotalar va ularning keto hosilalarining miqdori oshadi va siydik bilan ajraladi.


Uglevod almashinuvining fermentopatiyasi. Glikogenoz. Glikogen almashinuvining buzilishiga bog`liq fermentopatiya – organlarda glikogenning to`planib qolishi yoki uning mavjud bo`lmasligi bilan namoyon bo`ladi. Glikogenning to`planishiga olib keluvchi fermentopatiyaga glikogenoz, uning to`planishiga to`sqinlik qilinishiga esa aglikogenoz deb aytiladi. Glikogenning

197

to`planish joyiga qarab kasallikning uch xil shakli mavjud: jigar, mushak va tarqalgan (glikogen deyarli hamma organlarda to`planadi). To`qima va organlarda glikogenni to`planishi oqibatida ularni vazifasida ―mexanik yetishmovchilik‖ kuzatiladi. Jigardagi glikogen sarflanmagan taqdirda gipoglikemiya kelib chiqadi.


Galaktozemiya – galaktozo-1-fosfat-uridiltransferaza yetishmovchiligi natijasida galaktozo-1-fosfatning to`planishidan kelib chiqadigan molekulyar kasallik. Ushbu substrat normada tezlikda uridindifosfatgalaktozaga aylanadi va glyukozaning almashinuv yo`llari bo`yicha o`zgarishlarga beriladi. Galaktozo-1-fosfat organizm uchun zaharli. Fermentopatiya sharoitida ona suti orqali bola organizmiga tushuvchi laktoza tarkibiga kiruvchi galaktozani toksik unumlari tez to`planadi. Natijada bola ozadi, jigari kattalashib, aqliy va jismoniy rivojlanishi sustlashadi. Kasallikni rivojlanishini to`xtatish uchun bola ratsionidan galaktozani olib tashlash kerak.