2. P. R. 01imxo‘jayeva —

jadval

Qarindoshlik darajalari va ulardagi genlar umumiyligi

Qarindoshlik darajasi	Qarindoshlar	Genlar umumiyligi
I	Ota, ona-bolalar	1 2
	Sibslar	1 2
	Dizigot egizaklar	1 2
	Monozigot egizaklar	1
II	Buva, buvi-nevaralar; Tog‘a, amma, xola, amaki-jiyanlar		^zl^4 2	^2_1 4
III	Amakivachcha, ammavachcha, xolavachcha, tog'avachchalar		^rr A	^3_1 8
IV	III daraja qarindoshlar bolalari		'Г 2 <>	1 16

1. 
   Qarindoshlik koeffitsiyenti — umumiy ajdodga ega ikkita shaxs uchun aniqlanadi. A shaxsning tasodifiy tanlab olingan biron genining В shaxsda xuddi o‘sha lokusdagi genga o‘xshashligi ehtimoli ko‘rsatkichi .
   
2. 
   Inbriding koeffitsiyenti — ayrim shaxs uchun aniqlanadi, uning ota-onalari orasidagi irsiy yaqinlikni ifodalaydi. Bu — bir shaxs gomolog xromosomalaridagi biron lokus allellarining o‘x- shashligi ehtimolli ko‘rsatkichi. Inbriding koeffitsiyenti aniqlashda keng qo'llaniladigan tenglamalardan biri —
   

F — Inbriding koeffitsiyenti.

A — Umumiy ajdodlardagi allellar soni. В — Ona tomonidan avlodlar soni.

C — Ota tomonidan avlodlar soni.

Inbriding koeffitsiyentini populatsiya uchun ham aniqlash mumkin. Rivojlangan mamlakatlarda inbriding koeffitsiyenti juda kam. Kichik populatsiyalarda, diniy, geografik va etnik izolatsiyalangan populatsiyalarda inbriding koeffiysienti ancha yuqoridir. Iqtisodiyatning, aholi turmush darajasining ko'tarilishi, migratsiyalar kuchayishi populatsiyalarning aralashishi, inbred nikohlar kamayishi inbriding koeffitsiyentini kamaytiruvchi omillardir. O‘zbekiston lmkumatining nikoh quruvchi shaxslarni albatta tibbiy ko'rikdan o'tkazish haqida chiqargan qarori mamlakatimiz aholisi orasida inbriding koeffitsiyentining kama- yishiga olib kelishi shubhasizdir.

Tibbiy-genetik maslahat (TGM). Asosiy maqsadi — irsiy kasal bola tug‘ilishi oldini olish. Malakali genetik vrach tomonidan o'tkaziladi. TGMning maqsadi, vazifalari, qanday shaxslarda o‘tkazilishi, prinsiplari, bosqichlari, shakllari 11- jadvalda berilgan.

10. 
    jadval Tibbiy-genetik maslahat (TGM)
    

Maqsadi: Kauai bola tug'iUshi oldini olish.


Vazifalari:
Kelajak avlod sog'ligi prognozini aniqlash

_ Ota-onalarga genetik xatar mohiyatini

’ tushuntirish, farzand ko'rish mumkinligiga maslahat berish

Vrachlarga aniq irsiy tashhis qo'yishga yordam , berish

''A. Dispenser nazorati o'tkazish, kasalning

'д qarindoshlari orasida xatar guruhlarini aniqlash Aholi o‘rtasida tibbiy-genetik bilimlarni targ'ib qilish

Proband yoki qarindoshlari tug‘iladigan bola

• 
  sog'ligi prognozini bilmoqchi bo‘lsa
  

TGMga kimlarga yoTlanma beriladi:
_ Tashhisni aniq qo‘yish zaruriyati tug‘ilganda

Kasai bola tug‘ilishi kutilganda

>■ Oila a’zolarida irsiy kasaliklar bo'lsa

Bolaning jismoniy va ruhiy rivojlanishi

. orqada qolsa

_A Tug‘ma nuqsonlar kuzatilganida

• 
  Oilada bepushtlik kuzatilganida
  

\ Bola tushish holatlari kuzatilganda

Dorilarni ko‘tara olmaslik holatlarida

TGM o‘tkazish prinsiplari


Prospektiv maslahat (xatar homiladorlik boshlanguncha yoki uning boshlanishida aniqlanadi)


Retrospektiv (kasal bola tug'ilganidan keyin)


I. Tashhisni aniqlash


Genetik tekshirish

usullari bilan

IV. Vrach maslahati


III. Xulosa yozishda e’tiborga olish zarur:


TGM o'tkazish bosqichlari


II. Kasai bola tug‘ilishi xatarini aniqlash


Prenatal tashhis


Ultratovush tekshirishlari

► Fetoskopiya Xorion biopsiyasi Kordosentez Amniosentez

Nazariy hisoblash bilan (monogen kasalliklarda)


Empirik usulda


Jadvallar yordamida (poligen va xromosoma kasalliklarida)


Kasallik og‘irligini >• Xatar ko‘rsatkichini '* Axloqiy-etik

tomonlarini

/	Nofaol ► Maslahat faqat o‘zi murojaat qilganlarga beriladi
TGM shakllari	Faol ► TGMga muhtoj shaxslarni aniqlab,

>• O‘z xulosasini tushuntirib berish


maslahat o‘tkazish