|
Sitogenetika usuli quyidagilarga asoslangan: 1. Genetik jinsni aniqlashga. 2. Genom va xromosoma sindromlariga tashhis qo‘yishga.
Mutagenezni o‘rganishga 4. Prenatal (tug'ilguncha) tashhis qo‘yishga. 5. Xromosomada gen xaritalarini tuzishga imkon beradi. 6. Xromosomalarni mikroskop yordamida tadqiq qilishga.
Xromosomalarni o‘rganish uchun tez bo'linadigan hujayralar (fibroblastlar, suyak ko'migi hujayralari, periferik qon hujayralari, homila hujayralari) laboratoriyada maxsus oziqlantiruvchi muhitlar yordamida sun’iy o'stiriladi. Ozuqa muhitiga hujayralarning bo'linishini tezlashtiruvchi fitogemagglutinin moddasi qo‘shiladi. Keyin kolxitsin moddasi qo‘shilganda hujayralar bo'linishi mitozning metafaza bosqichida to‘xtaydi. Hujayralarga gipotonik eritma yordamida ta’sir etilsa ular shishadi va bir-biridan uzoqroq masofada erkin joylashadi. Natijada, metafaza plastinkalari hosil bo‘ladi. Keyingi bosqichda metafaza plastinkalari rasmga tushi- riladi. So'ngra xromosomalar katta-kichikligiga, sentromeralar joylashishiga qarab rasmdan kesib olinadi va kariogramma (bitta hujayra xromo-somalarining sistemalashtirilgan to‘plami) tuziladi (19-20- rasmlar).
Ayrim biologik tur uchun xos bo‘lgan xromosomalar to‘plami kariotip deyiladi. Kariotipning umumlashtirilgan sxematik ifoda- lanishi idiogramma deyiladi (21- rasm).
Xromosomalarni bir-biridan ajratish uchun morfometriya usuli qo'llaniladi, ular mikrometrlar yordamida o‘lchanadi, kalta yelkaning uzun yelkaga nisbati (sentromera indeksi) aniqlanadi. Xromosomalarni o‘rganishda 1960- yilda taklif qilingan Xalqaro Denver tasnifi (klassifikatsiyasi)dan foydalaniladi. Bu tasnifning asosida xromosomalar o‘lchovini va birlamchi belbog‘ning joylanishini aniqlash yotadi.
Bu tasnifga ko‘ra odam autosomalari yetti guruhga bo‘linadi va lotin harflari (А, В, C, D, E, F, G) bilan ifodalanadi. Hamma xromosomalar o‘z tartib nomeriga ega. Jinsiy xromosomalar yirik X va kichik Y xromosomalardan tashkil topgan.
48 0 Ex JR sa
1
|
2
|
3
|
4
|
5
|
‘Il
|
XX KK
|
Aft
|
86
|
88
|
88
|
6
|
7
|
8
|
9
|
10
|
11
|
12
|
I) (I ft
|
ЛЛ
|
fth
|
E
|
|
Mil
|
ЛЛ
|
13
|
14
|
15
|
|
16
|
17
|
18
|
F XX
|
MX
|
|
|
|
|
|
19
G *8
21
|
20
A A
22
|
|
|
XX
XX
|
|
|
19- rasm. Ayol xromosomalari to‘plami. Metafaza va kariogramma. Xromosomalar Denver klassifikatsiyasi bo‘yicha belgilangan.
ИХ хн в
12 3 4
cfoм м h м n
|
6
|
7
|
8
|
9 1U
|
|
D
|
|
M
|
|
E XX
|
|
|
13
|
14
|
15
|
16
|
17
|
F
|
KX
|
Л X
|
|
|
|
|
19
|
20
|
|
x
|
|
G
|
A A
|
Ал
|
|
11 л
|
|
|
21
|
22
|
|
XY
|
|
20- rasrn. Erkak xromosomalari to‘plami. Metafaza va kariogramma.
Xromosomalar Denver klassifikatsiyasi bo'yicha belgilangan.
21- rasm. Odam xromosomalari to‘plami idiogrammasi.
Keyingi vaqtlarda xromosomalar tasnifining yangi prinsiplari ishlab chiqildi. Xromosomalarga inaxsus usulda Gimza bo'yog'i bilan ishlov berilganda yaxshi bo‘yalgan va bo'yalmagan chiziqlar — disklar hosil bo‘lishi aniqlandi. Bu disklarning joylashishi har bir xromosomada o'ziga xos ko‘rinishga egadir. Bu — differencial bo‘yash usuli, oddiy usulga nisbatan ishonchli natija beradi (22- rasm).
Sitogenetika usullari ichida eng oddiy va tez natija beradigani jinsiy xromatinni aniqlash usulidir. Bu usuldan X xromosoma sistemasidagi buzilishlarni aniqlashda keng foydalaniladi. Bunda jinsiy xromatin interfaza holatidagi yadro membranasi tagiga joylashib, asosli bo'yoqlar bilan bo‘yaladigan qoramtir dog' sifatida ko'rinadi.
Jinsiy xromatin spirallashgan holatdagi X xromosomadir. Jinsiy xromatinni har qanday somatik hujayrada ham tekshirsa bo'ladi,
22- rasm. Differensial bo‘yash asosida tuzilgan xromosomalarning
umumlashtirilgan ifodasi.
7 Tibbiy biologiya va genetika
1—kariolemma; 2—xromatin;
3—jinsiy xromatin; b—neytrofil leykotsiti: 1—yadro; 2—jinsiy xromatin.
b
23- rasm. Ayol hujayralaridn jinsiy xromatin. A—ayol terisi epidermisi hujayrasining yadrosi:
lekin lunj epiteliyasi, qon surtma preparatini tekshirish amaliy tibbiyotda ko‘proq qo‘llaniladi (23- rasm). Normal ayol kariotipida ikkita X xromosoma mavjud bo‘lib, ulardan biri jinsiy xromatinni hosil qiladi. Odamda jinsiy xromatinning soni (n) shu shaxs- dagi X xromosomalardan bitta kam bo'ladi (n = x - 1). XO kariotipiga ega bo‘lgan ayolda (X monoso- miyasi, Shereshevskiy-Terner sindromi) yadroda jinsiy xromatin a n i
Jinsiy xromatinni aniqlash nsulidan: 1. Homila jinsini aniq- lashda; 2. Germafraditizmni ekspress aniqlashda; 3. Geterosoma aneuploidiyalarini aniqlashda (yordamchi usul sifatida). 4. Kri- minalistika, sud tibbiyotida foydalaniladi.
Immunogenetika usuli orqali immunitetning irsiy asoslaririi, antigenlar xilma-xilligini, to‘qi- malar transplantatsiyasi muam- molarini, to‘qima antigenlarini (HLA sistemasi) o‘rganish mumkin. Immunogenetika usulida eng muhimlaridan biri HLA sistemasini aniqlashdir. (Human Leukocyte Antigens — odam leykotsitlari antigenlari). Bu antigenlar plaz- molemmada joylashadigan glikoproteinlardir. Ularning genlari 6
autosomaning kalta yelkasiga joylashib А, В, C, D guruhlariga ajratiladi (24- rasm). Bu antigenlar ayrim individlarda farq qiladi. Shuning uchun ham transplantatsiya natijalari to'qima antigenlari mosligiga bog'liqdir. HLA sistemasi har xil kasalliklar bilan ham bog'liqligi aniqlangan. Ba’zi antigenlar bo‘lgan shaxslarda ma’lum kasallik uchrash ehtimolligi 2-9 marta ortiqligi aniqlangan. Ma’lum antigenlarni aniqlab ayrim kasallikning shu shaxsda uchrashi yoki uchramasligi haqida bashorat qilish mumkin. HLA antigenlari uchrashiga qarab o‘sha shaxsda immunitetning kuchli yoki kuchsizligini aniqlash, kasallikning og‘ir yoki yengil kechishini oldindan ayta olish mumkin.
Do'stlaringiz bilan baham: |
