16-multidisciplinary online distance conference on "scientific and practical research in uzbekistan" part-14



Download 2,05 Mb.
Pdf ko'rish
bet126/169
Sana22.02.2022
Hajmi2,05 Mb.
#116428
1   ...   122   123   124   125   126   127   128   129   ...   169
Bog'liq
22.Biologiya yonalishi

22
Июнь
17
ГЕННЫЕ МУТАцИИ КАК ПРИЧИНА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ 
Абдрасулиева Клара 
Республика Каракалпакстан 
Караузякский район учительница 
по биологии школы N°33 
Тел: 975083447
Аннотация: Надо учитывать и то, что действие радиации, химических мутагенных 
факторов, а возможно, и вирусов ведет к постоянному увеличению числа мутаций.Мута-
ции могут быть полезными, безразличными, вредными или даже летальными.
Ключевые слова:аномалия,радиация, мутация,вирус,хромосома, структура,ген,метабо
лизм,фермент,аминокислота, фенилаланин,тирозин,фенилпировиноградная кислота,фени
лкетонурия,эритроцит,серповидность,доминант,гомозигота.
Мутации. могут. быть. полезными,безразличными,вредными,. или. даже. летальными(.
смертельными.).Мутации.возникают.естественно.или.спонтанно,.а.также.могут.быть.вы-
званы.искусственно-.экспериментальным.путем.Мутацией.(.лат.mutatio-перемена).называ-
ется.изменение,.изменением.ее.генетического.аппарата.
В. настоящее. время. известны. мутации. у. всех. классов. животных,. растений. и. вирусов..
Существует.много.мутаций.и.у.человека.По.характеру.изменений.генетического.аппарата.
различают. мутации,. обусловленные:. 1)изменением. числа. хромосом. (. геномные);. 2). из-
менением.структуры.хромосом.(.хромосомные.аберрации);.3).изменением.молекулярной.
структуры.гена.(.генные.мутации).
Раздел. биологии,. занимающийся. изучением. влияния. на. клетки. ионизирующего. излу-
чения,.называется.радиационной.генетикой.Получены.многочисленные.мутации.у.различ-
ных.растений.и.животных,.в.том.числе.особенно.много.у.дрозофилы.
В.общей.сложности.примерно.у.4%.новорожденных.проявляются.отчетливые.симпто-
мы. наследственных. аномалий,. являющихся. результатом. разнообразных. мутаций.Надо.
учитывать.и.то,.что.действие.радиации,химических.мутагенных.факторов,.а.вощможно,.и.
вирусов.ведет.к.постоянному.увеличению.числа.мутаций.Наследственные.заболевания.мо-
гут.возникнуть.при.изменении.в.строении.хромосом.половых.или.соматических.клеток,а.
также.наследственных.структур.на.молекулярном.уровне.
Среди.молекулярных.болезней.особенно.часто.встречаются.наследственные.нарушения.
процессов.обмена.веществ.Нарушения.синтеза.белков.являются.причиной.многих.наслед-
ственных.аномалий.
Мутирование. гена,. обеспечивающего. синтез. определенного. белка-фермента,. необхо-
димого. для. осуществления. той. или. иной. тканевой. реакций.Например,. для. нормального.
метаболизма.аминокислоты.фенилаланина.необходимо.присутствие.специфического.фер-
мента,.под.влиянием.которого.фенилаланин.окисляется.в.другую.аминокислоту-тирозин.
Известна. мутация,. которая. привела. к. появлению. рецессивного. гена,. блокирующего. об-
разование. фермента.. Если. этот. мутировавший. ген. находится. в. гомозиготном. состоянии,.
необходимый. фермент. не. обращуется,. и. окисление. фенилаланина. в. тирозин. становится.
невозможным..Вместо.этого.фенилаланин.превращается.в.фенилпировиноградную.кисло-
ту,. которая,. накапливаясь. в. крови,. выделяется. с. мочой.Нарушение. метаболизма. фенила-
ланина.приводит.к.развитию.наследственного.заболевания-фенилкетонурии,.характеризу-
ющейся.определенной.формой.умственной.отсталости.
При.болезни,.имунуемой.серповидноклеточной.анемией,.эритроциты.в.венозной.крови.
имеют.измененную,.серповидную.форму.Строение.гемоглобина.в.таких.эритроцитах.так-
же.аномальное.Он.обладает.меньшей,.чем.обычно,.растворимостью,.из-за.чего.выпадает.в.
осадок.и.деформирует.клетку,.придавая.ей.серповидность.Выпадение.гемоглобина.может.
стать.причиной.разрушения.клетки.и.выделения.гемоглобина.с.мочой.т.е.гемоглобинурии.


131

Download 2,05 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   ...   122   123   124   125   126   127   128   129   ...   169




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish