14-мавзу. Одамнинг ривожланиш генетикаси. Одам ва тиббиёт генетикасининг тадқиқот усуллари

Популяцион метод. 
Бу метод демографик статистика далилларига 
асосланган бўлиб унинг ёрдамида одамлардаги турли популяцияларнинг 
генетик таркиби қиёсий ўрганилади, унинг динамикаси - ўзгариб бориш 
жараёни аниқланади. Натижада популяцияни ташкил этувчи организмлар 
генофонди доирасида гетерозиготалик ва гетерогенлик ҳолатларга эга бўлган 
генотипларнинг миқдорий кўрсаткичлари ҳақида маълумот олинади. Бу 
вазифа инсон популяциялари доирасида айрим генлар аллелларининг ҳамда 
аномалияга (ғайритабиий ўзгаришларга) учраган хромосомаларнинг 
(анеуплоидия, хромосома аберрациялари) қандай миқдорда тарқалганлигини 
аниқлаш орқали амалга оширилади. Бу метод одамзот популяцияларининг 
гетерозиготалик ва полиморфизм даражалари ҳақида ахборот беради, ҳар хил 
популяциялар ўртасидаги аллеллар частотаси (учраш даражаси) нинг 
фарқларини аниқлаб беради. 
Бу метод ёрдамида одамлардаги АВО тизимига кирувчи қон группа-
ларининг ривожланишини таъмин этувчи I гени аллеллари (I
A
, I
B
, i
O
) нинг ҳар 
хил одам популяцияларида учраш даражаси яхши ўрганилган ва унинг 
қонуниятлари аниқланган. Бу ген муайян аллелларининг популяцияларидаги 
учраш даражаси маълум генотипга эга бўлган шахсларнинг баъзи юқумли 
касалликлар (вабо, чечак) га чидамлилиги ёки мойиллигига боғлиқлиги 
кўрсатиб берилган. Шу сабабли ҳар хил популяциялар ўзларининг генетик 
структураси бўйича кескин фарқланадилар. Масалан, Ҳиндистон ва 
Хитойдаги одамлар популяциясида I
B 
аллелига эга шахслар кўпчиликни 
ташкил этади. Бу мамалакатлардан ғарб ва шарқ томонга борган сари бу 
аллелга эга одамлар сони камая бориб Америка ва Австралия ерли халқларида 
бу аллел бутунлай йўқолиб кетганлиги исботланган. Шу билан бирга 
америкалик индеецларда ҳамда Австралия ва Полинезиянинг ерли халқларида 
қон группаси генининг “i
O
” аллелига эга бўлган одамлар жуда кўпайган 
бўлади. “I
A”
аллели эса Американинг ерли халқларида, Ҳиндистон, Арабистон 

---

ярим ороллари, тропик Африка ва Ғарбий Европа халқларида жуда кам 
учрайди. 
Ҳар хил қон группасига эга бўлган одамлар эволюцияси туфайли 
уларнинг юқорида келтирилган тартибдаги географик жойланишлари таъмин 
этилган. Бу жараённи таъмин этган омил-табиий танланиш омили бўлиб ўша 
ҳудудларда бир замонлар тарқалган вабо ва чечак касалликлари эпидемияси 
хизмат қилган. 
Одам популяциясида “i
о
” аллелининг камайиши улар яшаган ҳудуд-
ларда вабо касаллигининг тарқалганлиги таъсирида юзага келган, чунки бу 
касалликни қўзғатувчи микроб 
Pasteuvella pestis
антиген О хоссасига эга. Шу 
сабабдан “i
O
” аллелига эга шахслар инфекцияга чалинган вақтларида етарли 
даражада антитела ишлаб чиқара олмаганлиги туфайли улар биринчи навбатда 
ҳалок бўлиб кетганлар. Худди шу зайилда чечак вируси ҳам А қон группасига 
эга бўлган одамлар учун хавфли бўлган ва у тарқалган жойларда биринчи 
навбатда А қон группасига эга бўлган одамлар даставвал нобуд бўлганлар. 
Осиёнинг вабо ва чечак касалликлари тарқалган ҳудудларида I
B
аллелига эга 
бўлган одамлар нобуд бўлган. 
Популяцион метод маълум организм генотипларининг адаптив 
(мосланувчанлик) қимматини ҳам аниқлаш имконини беради. Одамнинг белги 
ва хусусиятларини улар генининг адаптив қимматига қараб уч гуруҳга 
бўлинади:

Генлари адаптив нейтрал бўлган белгилар (кўз ва сочларнинг 
ранги, қулоқ супрасининг шакли). Бу гуруҳга кирувчи белгиларнинг генлари 
одат-даги табиий полиморфизм тарзида намоён бўлади; 

Генлари адаптив қимматга эга бўлган белгилар. Масалан, негрлар 
танаси (териси) нинг қора бўлиши, сочларининг жингалаклиги, лабларининг 
қалинлиги иссиқ иқлимга мосланиш имкониятини яратади; 

Генлари шартли равишда адаптив қимматга эга бўлган белгилар. 
Улар жумласига ўроқсимон ҳужайрали анемия қон касаллиги киради. Бу 
касалликнинг келиб чиқиши гемоглобин молекуласида пайдо бўладиган ирсий 
иллат билан боғлиқ, бунда эритроцитлар кулчасимон бўлган нормал шаклидан 
ўроқсимон (ярим ой) шаклига кирадилар ва натижада қоннинг кислород 
ташишлик қобилиятини кескин камайтириб юборади. Ўроқсимон ҳужайрали 
анемия касаллигининг гени бўйича рецессив гомозиготали шахслар эрта 2 
ёшга етмай нобуд бўладилар. Табиий танланишнинг бу хилдаги манфий 
йўналиши таъсирида одамлар популяцияси доирасида бу летал аллел 
аллақачон йўқ бўлиши керак эди. Аммо, ҳақиқатда эса Африканинг 20 фоиз 
ерли халқлари, АҚШ ва Бразилия негрларининг 8-9 фоизи, Ҳиндистоннинг 
айрим қисмлари ва бошқа давлатлар аҳолисининг 10-15 фоизи бу ген бўйича 

---

гетерозигота ҳисобланадилар. 
Юқорида қайд этилган Ер юзасининг 
ҳудудларида летал аллелнинг учраш даражасининг бу қадар юқори 
бўлишлигининг сабаби А.Аллисон томонидан аниқланди. У ўроқсимон 
ҳужайрали анемия бўйича гетерозигота одамлар нормал аллелларга эга бўлган 
гомозиготаларга
нисбатан безгак касаллигига чидамлилиги анча юқори 
бўлишлигини аниқлади. Шундай қилиб, табиий шароитларда безгак касаллиги 
тарқалган маҳаллий популяцияларда танлаш гетерозиготаларда гомозигота 
ҳолатда зарарли бўлган аллелларни сақлаш томон борганлигини кўрамиз.
Одам популяцияларида, бошқа организмларнинг популяцияларида бўл-
гани каби ҳар хил ирсий касалликларнинг ривожланишига олиб келувчи 
рецессив аллелларнинг гетерозигота ҳолатда сақланиб йиғила бориши