14-мавзу. Одамнинг ривожланиш генетикаси. Одам ва тиббиёт генетикасининг тадқиқот усуллари

 
Полидактилиянинг доминант ирсийланиш шажараси.
 
3. Жинсга боғлиқ ҳолда рецессив ирсийланувчи белгиларни тадқиқ 
қилишда ҳам шажара методидан самарали фойдаланиш мумкинлиги исбот 
этилди. Гемофилия, дальтонизм каби 50 га яқин рецессив белгилар жинс билан 
боғлиқ ҳолда ирсийланиши аниқланган. Расмда гемофилия касал-лиги бўйича 
ирсий шажара (рецессив жинс билан бириккан ҳолдаги ирсий-ланиш) 
келтирилган. Бу касалликнинг сабабчиси бўлган ген (Н-h) жинсий Х-
хромосомада жойлашган. Гемофилия касалининг аёлларда ривожланиши учун 
бу ген рецессив гомозигота ҳолатда бўлиши керак, эркакларда ривожланиши 
учун эса рецессив гемизигота ҳолатда бўлиши зарур, чунки уларда Х-жинсий 
хромосомаси ёлғиз ҳолатда бўлади. 

---

Аёлларда бу ген бўйича гетерозигота (Нh) ҳолати мавжуд бўлса, 
касаллик ривожланмайди. Онадаги бу рецессив аллел ўғил фарзандларида 
гемофилия касаллигини туғдиришлиги аниқланган. Бу шажарадаги ҳолат 
ойдинроқ бўлиши учун гемофилия гени бўйича эркак ва аёл организмларда 
учраши мумкин бўлган генотипларни жинсий хромосомалар билан боғлиқ 
ҳолда келтирайлик. 
X
H
X
H
- 
♀, фенотипик ва генотипик соғлом
X
H
X
h 
- 
♀, фенотипик соғлом, гетерозигота ҳолда касаллик “h” 
гени бор
X
h
X
h
- 
♀,фенотипик ва генотипик касал 
X
H
Y- 
♂, фенотипик ва генотипик соғлом 
X
h
Y- 
♂, фенотипик ва генотипик касал 
Одамларда булардан ташқари турли белгиларнинг бир-бирига 
боғлиқ бўлмаган ҳолда, яъни мустақил ирсийланиш ҳолатлари (Менделнинг 
учинчи қонунига мос ҳолда) ҳамда белгиларнинг бириккан ҳолда наслдан-
наслга берилишликлари аниқланган. Масалан, чапақайлик ва қон группалари 
(АВО) мустақил бир-бирига боғлиқ бўлмаган ҳолда ирсийланади. Бунинг 
сабаби қайд қилинган белгиларнинг ривожини белгилайдиган генларнинг 
бошқа-бошқа 
хромосомаларда 
жойлашганлигидир. 
Одамдаги 
фенилкетонурия билан қон группалари (АВО); соч ранги билан тишнинг тез 
емирилиши (кариес) белги ва хусусиятлари бириккан ҳолда ирсийланади. Бу 
белги ва хусусият-ларнинг генлари битта хромосомада жойлашган ва улар 
бириккан генлар деб аталади. 
Генеалогик метод ёрдамида одамларда яқин қариндошларнинг оилала-
рида дунёга келган фарзандлар орасида ҳар хил ирсий касалликлар, ўлик 
туғилиш, болаларнинг эрта нобуд бўлиб кетиш ҳоллари, ҳар хил ногирон, 
нимжон болалар туғилиш ҳолатлари кўпроқ учрайди. Бунинг сабаби яқин 
қариндошларда қариндош бўлмаган шахсларга нисбатан ўхшаш генлар кўпроқ 
бўлади. Шунинг учун ҳам уларда генларнинг гомозигота ҳолига келиш 
эҳтимоллари ҳам кўпроқ учрайди. Жумладан фарзандларда касаллик, 
ногиронликни келтириб чиқарувчи рецессив генларнинг ҳам гомозигота 
ҳолига келишлари кўпроқ кузатилади. Қариндошлар никоҳидаги оилаларда 
рецессив ирсий касалликларни аниқлаш ва шажарасини тузишга мисол қилиб 
амавротик идиотияни (бош мия ярим шарлари пўстлоғи ва мияча нерв ҳужай-
раларининг шикастланиши туфайли бу касаллик гени бўйича гомозиготалар 
илк ёшидаёқ нобуд бўлиб кетадилар) келтириш мумкин. 
Битта ота-онадан тарқалган ўғилларнинг қариндошлик даражалари 
ҳар хил бўлган ўғил ва қизлари оила қурадилар. Икки оиланинг бирида дунёга 
келган 8 та фарзандлардан 4 таси, иккинчи оилада эса 5 та фарзанддан 2 таси 

---

ирсий амавротик идиотия касалига дучор бўлганлиги аниқланган. Бу касаллик 
генеалогиясини текширган олим К. Штерннинг фикрича бу хасталикнинг 
намоён бўлишини таъмин этувчи рецессив ген бу икки оила аждодларида 
гетерозигота ҳолатида пайдо бўлиб уч авлоддан сўнг рецессив гомозигота 
ҳолатга келган ва ҳар иккала оилада касал фарзандлар туғилишига сабабчи 
бўлган.