1. Insonlarga xos bo’lgan irsiy kasalliklar. Xromosoma kasalliklari Gen kasalliklari

Tibbiyot genetikasi. Irsiy kasalliklar
Reja:


1. Insonlarga xos bo’lgan irsiy kasalliklar.
2. Xromosoma kasalliklari
3. Gen kasalliklari
4. Aminokislotalar almashinuvining buzilishi

Genotipning о‘zgarishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklarga irsiy kasalliklar deyiladi. Irsiy kasalliklarning barchasi ham nasldan-naslga о‘tavermaydi, chunki irsiy kasalligi bо‘lgan individ juda erta halok bо‘ladi. Nasl qoldirish qobiliyatiga ega bо‘lmaydi. Irsiy kasalliklar tashqi muhitning mutagen omillari ta’sirida sodir bо‘ladi. Lekin bu jarayonda organizmning ichki muhiti, Ya’ni genotipi ham katta rol о‘ynaydi.

Irsiy kasalliklar soni yildan-yilga kо‘paymoqdka. Bunga sabab birinchidan irsiy kasalliklarni aniqlovchi usullarning takomillashishi bо‘lsa, ikkinchidan atrof-muhitning mutagen omillari bilan ifloslanishidir. Ma’lumotlarga qaraganda 5% bola irsiy kasallik bilan dunyoga keladi va har bir odamda kelajakda mutatsiyaga uchrashi mumkin bо‘lgan 5-10 ta genlar bо‘ladi. Hozirgi kundak 2 mingdan ortiq irsiy kasalliklar aniqlangan. Irsiy kasalliklarning boshqa kasalliklardan farqi shundaki, ularning sodir bо‘lishi uzoq davom etadi. Irsiy kasalliklar morfologik belgilarning (quyonlab, bо‘ritanglay, kaltabarmoqlilik), fiziologik jarayonlarning (qonning ivimasligi, ranglarni ajrata olmaslik). Biokimyoviy jarayonlarning (ma’lum bir fermentning bо‘lmasligi) buzilishi bilan sodir bо‘lishi mumkin. Irsiy kasalliklar ikkita guruhga bо‘linadi: xromosoma va gen kasalliklariga.
XROMOSOMA KASALLIKLARI
Xromosoma kasalligi xromosomalar sonining yoki ular tuzilishining о‘zgarishi bilan sodir bо‘ladi. Xromosomalar sonining о‘zgarishi odatda, hujayralarning bо‘linishi jarayonida xromosomalarning qutublarga baravar taqsimlanmasligidan kelib chiqadi. Odatda, xromosoma kasalliklariga duchor bо‘lganlar bolalik chog‘idayoq halok bо‘lishida yoki о‘zidan keyin nasl qoldirmaydi. Shuning uchun xromosoma kasalliklari nasldan-naslga doimo ham berilmaydi va har avlodda yangidan paydo bо‘ladi. Hozirgi kunda xromosomaning soni va strukturasining о‘zgarishi natijasida sodir bо‘ladigan irsiy kasalliklardan 500 ga yaqini ma’lum. Xromosoma irsiy kasalliklari autosomalarning va jinsiy xromosomalarning soni va strukturasining о‘zgarishi bilan yuzaga chiqishi mumkin.