1. Insonlarga xos bo’lgan irsiy kasalliklar. Xromosoma kasalliklari Gen kasalliklari

GEN KASALLIKLARI
Gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta bitta yoki bir nechta genning о‘zgarishi bilan yuzaga chiqadi. Bitta genning о‘zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar, bir nechta genlarning о‘zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi. Gen kasalliklari bulgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi.
AMINOKISLOTALAR ALMASHINUVINING BUZILISHI
FenilketonuriY. Bu kasallikni birinchi bо‘lib F.Felling aniqlagan. U ikkita aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigini biokimyoviy usulda tekshirilganda juda kо‘p miqdorda pirovinograd kislotasi borligi ma’lum bо‘ladi.
AlkoptonuriY. Bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyingi kо‘rinishlarga о‘tish jarayoni (metabolizm) buziladi.
Albinizm. Bu kasallik tirozinni meloninga aylantiruvchi tirozinoza fermenti sintezini boshqaruvchi genning mutatsiyaga uchrashi xisobiga sodir bо‘ladi.
UGLEVODLAR ALMASHINUVINING BUZILISHI
Uglevodlar almashinuvining buzilishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklar xilma-xildir. Organizmdagi mono-, di- va polisaxaridlarni parchalovchi fermentning sintezida qatnashuvchi genning mutatsiyasi natijasida galaktozemiya, friktozuriya, pentozuriya, qand kasalligi va boshqa kasalliklar yuzaga chiqadi. Glikogenning tо‘planib qolishidan glikogeneza va uglevodlar aminining tо‘planishidan esa mukopolisaxaridoz kasalliklari paydo bо‘ladi.
LIPIDLAR ALMASHINUVINING BUZILISHI
Organizmda fosfolipid va glikolipidlarning parchalanishi fermentlar ishtirokida boradi. Fermentlar sintezini esa maxsus genlar boshqarib turadi. Bu genlar mutatsiyaga uchraganda fermentlar hosil bо‘lmaydi va organizmda lipidlar tо‘planib qoladi. Organizmda lipidlarning tо‘planishi esa kо‘pgina kasalliklarning paydo bо‘lishiga olib keladi (gangliozidoz, sfigomiyelinoz, glyukotserebrozidoz). Lipidlar almashinuvi buzilishidan asosan leykodistrofiya kasalliklari kelib chiqadi.