1. Insonlarga xos bo’lgan irsiy kasalliklar. Xromosoma kasalliklari Gen kasalliklari

AUTOSOMALARGA BOG‘LIQ BО‘LGAN KASALLIKLAR
Daun kasalligi. Bu kasallik angliyalik vrach L.Daun tomonidan 1866 yili aniqlangan edi. Daun kasalligi odatda 21 inchi autosomaning oshib ketishi natijasida sodir bо‘ladi.
Edvars kasalligi. 1960 yili D.Edvars kasal qizning kariotipini aniqlaganda, unda bitta Ya’ni 18chi xromosoma ortiqcha ekanligini topdi (46-1) va bu kasallikning belgilarini tо‘liq о‘rgandi.
Patau kasalligi. Kasallikni birinchi bо‘lib K.Patau 1961 yil о‘rgangan. Kasallik bitta xromosomaning ortib ketishi bilan yuzaga chiqadi (46-1). Bu ortiqcha xromosoma 13-15 juft xromosomalardan biri bо‘lib, qaysi bir juftga kirishini aniq aytish qiyin.
JINSIY XROMOSOMALARGA BOG‘LIQ BО‘LGAN KASALLIKLAR


Kleynfeltr kasalligi. Erkaklarda uchraydigan bu kasallikni 1942 yili K.Kleynfeltr aniqlagan edi. Kleynfeltr kasalligida X xromosomalar soni ortiqcha bо‘ladi, Ya’ni 44 XXY.
Shereshevskiy-Terner kasalligi. Kasallikni 1925 yili N.A. Shershevskiy va 1938 yili Ternerlar izohlab berganlar. Bu kasallik ayollarga xos bо‘lib, 1:5000 nisbatda uchraydi. Shu kasalligi bor ayollarda xromomsomalar soni 45 ta bо‘lib, bitta xromosoma kam bо‘ladi.
X xromosoma bо‘yicha trisomiya kasalligi. Bu kasallik odatda ayollarga xos bо‘lib, 44 XXX genotipli bо‘ladi va 1:1000 nisbatda uchraydi.
XROMOSOMALAR STRUKTURASINING О‘ZGARISHIGA BOG‘LIQ BО‘LGAN KASALLIKLAR

«Mushuk chinqirig‘i» kasalligi: kasallikni 1960 yili Djekobs о‘rganadi. Keyinchalik esa (1963) bir oilada ikkita bolaning shu kasallik bilan tug‘ilganligi aniqlanadi. Bu bolalarning fenotipik jihatdan sog‘lom bо‘lgan onasining 5-chi xromosomada uzilish (deletsiya) bо‘lganligi va xromosomaning shu uzilgan bо‘lagining 13-15-chi juft xromosomalardan biriga kelib birikkanligi (translopatsiya) aniqlangan.

18-chi juft xromosomaning uzun yelkasidagi uzilish. Xromosomada bо‘ladigan bu о‘zgarish 1964 yili о‘rganildi.