1. Gen va gen konsepsiyasi haqida tushuncha, allel va alternativ belgilar

21. PSR, gel elektroforez, restriksiyalash
Psevdogenlar – struktur genlarning funksiya bajarmaydigan analogi hisoblanadi. Oqsillarni kodlash qobiliyatini yo‗qotgan va xujayroda ekspressiya bo‗lmaydi. Psevdogen oddiy funksional genlardan kelib chiqqan, mutatsiya natijasida ekspressiya qobiliyatini yo‗qotgan (stop kodonlarning paydo bo‗lishi, o‗qish doirasining siljishi va shu kabilar).
Retropsevdogenlarning soni o‗rtacha miqdorda funksional genlardan ko‗proq.
Viruslar - odam genomining 1% ga yaqini retroviruslardir (endogen retroviruslar). Bu genlar odatda egasiga foyda keltirmaydi, ba‘zi xolatlarda istisno bo‗lishi mumkin. Maslan, 43 million yil oldin odam va maymunlar ajdodlari genomida retrovirus genlari paydo bo‗lgan, ular virus qobig‗ining hosil bo‗lishida xizmat qilgan. Odamlarda va maymunlarda bu genlar yo‗ldosh(platsenta) ishlashida qatnashadi. Ko‗p miqdordagi retroviruslar odam ajdodlari genomiga 25 million yillar oldin ko‗chib o‗tgan.
Irsiy moyilli (multifaktorial) kasalliklar
Irsiy moyilli kasalliklar – eng ko‗p tarqalgan kasalliklar guruhidir.
Bu kasalliklar yuzaga chiqishida irsiy omillar bilan birga muhit omillariham muhim axamiyatga ega. Irsiy moyillik monogen va poligen bo‗lishimumkin.
Monogen irsiy moyilli kasalliklar asosida ayrim genning mutatsiyasi yotadi. Lekin bu gen ta‘sirining fenotipda namoyon bo‗lishi uchun albatta ma‘lum tashqi tashqi muxit omili ta‘sir qilishi shart. Ko‗pincha bu kasalliklar autosoma-retsessiv yoki X xromosomaga.
22. GWAS, birnukleotidpolimorfizminianiqlash (SNPs), DNA-Chip, SNapShot, SNPlexvaboshqalar.
SNP lex nukleotit polimorfizm metodi genotiplarini tahlil qilish uchun polimeraza zanjiri reaktsiyasi va kapillyar elektroforezdan foydalanadi. Noyob nukleotidlar zahirasi zarur bo'lgan genotiplash ishlariga juda mos keladi. SNPlex Genotiping tizimi yuqori darajadagi moslashuvchanlik va o'lchovni ta'minlaydi, bu o'rta va yuqori darajadagi transporativ genotiplash bo'yicha loyihalar uchun SNPlarning maxsus belgilangan majmualarini tanlash imkonini beradi. Shu sababli, keng doiradagi tadqiqotlar uchun mos keladi. Ayrim genomlar orasidagi farqlar jismoniy shaxslar orasida fenotipik farqlarga javob beradigan elementlarga oid ko'p ma'lumotni ta'minlaydi1. Faqatgina tandem takroriylari (STR) va yagona nukleotit polimorfizmlari (SNPs), jumladan, bunday farqlar murakkab kasalliklarning genetik xarakterini o'rganish, dori javoblari yoki miqdoriy belgilar yoki inson identifikatsiyasi uchun keng qo`llaniladi. SNPlar inson genomidagi eng ko'p belgilar bo'lib, genetik o'zgarishlarni o'rganishning asosiy texnologiyasidir. Turli xil genotyping dasturlari turli xil SNP-larning skriningini talab qiladi.
. SNP genotiplari, xususan, elektroforez, mass-spektrometriya va boncuklar tahlili uchun bir necha platformalar yaratilgan.. SNPlex tizimi tajribalari sanoat standartidagi kapyuter programmalarida tahlil qilinadi va qo'llab-quvvatlanadigan ilovalar to'plami tomonidan qayta ishlanadi.
DNK mikrochip yoki DNK chipi molekulyar biologiya va tibbiyotda qo'llaniladigan texnologiya. DNK mikrochipasi - bir tekis zanjirli kichik molekulalarning ko'pligi, ya'ni qattiq asosga shifirlanganyoki biriktirilgan DNK soruslari Har bir bunday sorusda aniq belgilangan nukleotidlar ketma-ketligi va mikrochipda joy olgan. Aynan soruslar birgalikda joylashib, mikrochip maydonini tashkil qiladi. Soruslar va DNKning ketma-ketligi o'rtasida bir-biriga muvofiqlik mavjud