1. embl – European Molecular Biology Laboratory genbank ddbj – dna date Bank in Japan

2. Gen mutatsiyalari tufayli paydo bo'ladigan irsiy kasalliklar. Ular gen kasalliklari deb ataladi.
IRSIY KASALLIKLAR TASNIFI
Irsiy kasalliklarning genetik tasnifi asosida etiologik prinsip, ya`ni mutatsiyalar tiplari va muhit bilan o‘zaro munosabat yotadi.
Irsiy kasalliklarni 5ta guruhga ajratish mumkin:
1. Gen kasalliklari;
2. Xromosoma kasalliklari;
3. Irsiy moyilli yoki multifaktorial (ko‘pomilli) kasalliklar;
4. Somatik hujayralar kasalliklari;
5. Ona apushtanti genlari nomosligi kasalliklari.
Gen kasalliklari – gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi.
Somatik hujayralar irsiy kasalliklari asosida somatik hujayralar mutatsiyalari yotadi. Ba`zi yomon sifatli o‘smalarda xromosoma mutatsiyalari hujayralar transformatsiyasiga sabab bo‘lishi aniqlangan. Embriogenezning qaltis davrlarida somatik hujayralardagi mutatsiyalar tug‘ma rivojlanish nuqsonlariga sabab bo‘lishi mumkin.
Irsiy kasalliklarga sabab bo‘luvchi gen mutatsiyalari natijasida strukturaviy, transport, homila oqsillari, fermentlar sintezi buzilishi mumkin.
1996 Yildagi ma`lumotga ko‘ra gen kasaliklarining soni 3600 dan ortiqligi aniqlangan.
Gen mutatsiyalari
DNK zanjirining alohida uchastkalarining strukturasidagi o’zgaruvchanligini ta’minlaydi. Ular har xil bo’ladi:
DELETSIYA – 1 ta nukleotid yoki genning tushib qolishi.
DUBLIKATSIYA – nukleotidlarning yoki butun genning ikki marta ortishi.
INVERSIYA – DNK ning 2 ta nukleotidi, fragmenti, yoki birqancha genlarning 180° ga burilib qolishi.
TRANSVERSIYA – purin asoslarining pirimidin asoslariga almashinib qolishi, yoki aksincha kodonlardan birida almashinuv
TRANZITSIYA – kodon tarkibidagi purin asoslaridan birining boshqa puringa, yoki pirimidinning boshqa pirimidin asoslariga almashinib qolishi.
Neytral mutatsiyalar – (sokin mutatsiyalar)-bunday mutatsiyalar fenotipda o’zini namoyon qilmaydi. (misol uchun genetik kodning buzilishlari natijasida)