Genetik kod va uning tarkibi

29.Genetik kod va uning tarkibi

Bir gen – bir oqsil (bir sistron – bir polipeptid zanjir) konsepsiyasi

ma’lum fermentning sintezlanishini nazorat qiluvchi genning

yo‘qligidan kelib chiquvchi nasliy metabolik yetishmovchiliklarni

o‘rganish natijasida kelib chiqadi. Bunday nasliy kasalliklarga:fenilketonuriya, tirozinoz, albinizm va boshqalar kiradi. Bularda genningo‘zgarishi metabolik yetishmovchilikka olib keladi. Bir gennin mutatsiyasi bir spetsifik ferment aktivligining yo‘qolishiga olib keladi.Bu ma’lumotlar »bir gen – bir ferment» konsepsiyasini taklif etishga

asos bo‘ldi. Bunday tekshirishlar mutant viruslar, bakteriyalar, yuqori

o‘simlik va hayvonlarda ham o‘tkazilgan. Hozirgi vaqtda bu konsepsiya»bir gen – bir polipeptid zanjir» deb o‘zgartirilgan, chunki ko‘p zanjirlioqsillar har xil xromosomalarda joylashgan bir necha genlar nazoratidasintezlanadilar.

DNK va polipeptid zanjir kollineardir, ya’ni aminokislota kodlariningDNKda joylashish tartibi aminokislotaning oqsil polipeptid zanjiridajoylashish tartibi bilan bir xil bo‘ladi. Bu mRNK uchun ham taalluqlidir.

Genetik xaritaning va aminokislota ketma-ketligining qat’iy kollinearligi

triptofan sintetazaning strukturasini o‘rganishda aniqlangan.

Genetik axborotni o‘tkazish 3 bosqichda boradi:

1. Replikatsiya – DNKdan yangi o‘xshash DNK nusxasini hosilqilish.2. Transkripsiya – DNKdan genetik axborotni mRNKga ko‘chirilishi

3. Translyatsiya – mRNKdan axborotni oqsil strukturasiga o‘tkazish

Genetik (biologik) kod. Nuklein kislotalar 4 xil turdaginukleotidlarning ketma-ket joylashishidan, oqsillar esa 20 xilaminokislotaning ketma-ket joylashishidan tuzilgan. Polipeptidzanjirdagi har bir aminokislota DNK yoki RNKdagi bir yoki bir nechanukleotid yordamida polipeptid zanjirga biriktiriladi. Agar har birnukleotid bitta qandaydir aminokislotani biriktirgan bo‘lsa, sistema

faqatgina 4 xil aminokislotani biriktira oladi. Agarda bir aminokislotani

polipeptid zanjiriga kodlashtirishda 2 xil nukleotid kombinatsiyasi

ishtirok etsa, sistema 16 aminokislotani biriktirishi mumkin. Busistemadagi 16 ta nukleotidlar dupleti 20 ta aminokislota uchun yetarliemas (42 =16). Shu sababli har bir aminokislotani biriktiruvchi nukleotidkodi uchta nukleotid kombinatsiyasidan iborat bo‘lishi lozim. Bundaysistema 43 = 64 aminokislotani kodlashtiradi. Shunday qilib, 20 xilaminokislotani har birini polipeptid zanjiriga kiritish uchun biologikkod 3 nukleotid kombinatsiyasidan iboratdir Har bir aminokislota mRNKda bir yoki bir necha tripletlar yordamidakodlanishini Krik tomonidan eksperimental tasdiqlangan.Kodon ma’nosi: mRNK o‘rniga poli – U ishlatish yo‘li bilanNirenberg va Mattey (1961) o‘tkazgan tajriba. Nirenberg va Mattey

E.Colining hujayrasiz sistemasiga polinukleotidfosforilaza yordamidsintezlangan poli – U va radioaktiv uglerod bilan nishonlanga

aminokislota qo‘shib tajriba o‘tkazganda oqsil molekulasiga 14C ga egabo‘lgan fenilalanin birikkani ma’lum bo‘lgan. Bu tajribaga asosanfenilalanin UUU tripleti yordamida polipeptid zanjiriga biriktirilishi(kodlanishi) mumkin. UUU xuddi shunday yo‘l bilan fenilalaninni,lizinni AAA tripleti kodlashtirishi aniqlangan. Shunday qilib, sintetikpolinukleotidlar yordamida aminokislotalar polimerlari – poli–fen, poli–pro, poli–liz hosil qilingan.

Polinukleotidfosforilaza – bakterial ferment bo‘lib, 1955-yildaOchao va Gryunberg – Manago tomonidan ochilgan,nukleozidfosfatlardan polinukleotidlarning sintezlanishi reaksiyasinitezlatadi. Masalan: UDFdanpoli U hosil bo‘lishi (UDF → poli – U).Bu fermentning biologik roli aniqlanmagan, lekin u genetik kodnianiqlashda ahamiyatga egadir.Genetik kodning xarakterli xususiyatlari quyidagilar hisoblanadi:

1. Biologik kod triplet hisoblanadi.

2. Bir aminokislota uchun bir necha kod bo‘ladi (1 dan 6 gachatriplet). Faqatgina metionin va triptofanni kodi bitta bo‘ladi.3. Kod uzluksiz bo‘ladi, ya’ni ularning o‘rtasida ajratish belgilari

bo‘lmaydi, shuning uchun o‘qish to‘g‘ri joydan boshlanishi kerak.

4. Kod universal xarakterga ega. Barcha tirik organizmlar uchun birxil aminokislotani kodlashtiradi.

5. Hammasi bo‘lib 64 ta triplet kod bo‘lib, 61tasi 20 xilaminokislotani kodlaydi, qolgan 3tasi – UGA, UAA, UAG – ma’nosiz(nonsens) triplet bo‘lib, birorta aminokislotani kodlashtira olmaydi. Ulartranslyatsiyani chegaralash funksiyasini bajaradi, shu sababli stop￾kodonlar deb ataladi.Komplementarlik prinsipi nukleotidlar uchun xarakterli hisoblanadi,lekin nukleotidlar va aminokislotalar o‘zaro komplementar bo‘laolmaydi. Shuning uchun aminokislotalar kodonlar yordamida polipeptizanjirga to‘g‘ridan-to‘g‘ri birika olmaydi. Aminokislotalarni

mRNKning ma’lum uchastkasiga biriktirish «adaptor»lar yordamidsyuzaga kelishi tRNK ochilishiga qadar ma’lum edi.Krik 1958-yilda tRNKning adaptorlik roli haqidagi taxminni o‘rtagatashladi. Aminokislota tRNKga birikib, o‘zining triplet kodi bilanbirikish xossasiga ega bo‘ladi.tRNK molekulasida aminokislotani bog‘lovchi akseptor qism bor.

Bundan tashqari modifikatsiyaga uchragan nukleotid asoslarini tutuvchiantikodon uchastkasi ham bor. Antikodon kodonga komplementar triplettutadi. Bu triplet mRNKdagi komplementar kodon bilan spetsifikvodorod bog‘lari hosil bo‘lishini ta’minlaydi. Shuning uchun transportqilinayotgan aminokislota sintezlanayotgan polipeptid zanjirda to‘g‘ri

holatni egallaydi. Bir aminokislota uchun bir necha tRNK bo‘lishimumkin va ular izoakseptor tRNKlar deb ataladi. Hozirgi vaqtda 60 xiltRNK ochilgan, ko‘pchilik tRNKlarni molyar og‘irligi 24000-29000.O‘z molekulasida 75 dan 85 tagacha nukleotid saqlaydi, ulardan 8 va

undan ko‘prog‘i modifikatsiyalangan asoslardir. Barcha tRNKlarniuchlamchi strukturasi bir-biriga juda o‘xshash. Barcha ochilgantRNKlarning birlamchi strukturasi aniqlangan.

Xromosoma mutatsiyalari

Xromosoma mutatsiyalari — xromosomalarning tuzilishini

o‘zgarishi natijasida kelib chiqadi. Ular xromosoma aberratsiyalari

deb ham ataladi. Bu mutatsiyalarda xromosomalarda genlar soni va

lokalizatsiyasi (joylashishi) o‘zgaradi.

Ular xromosoma ichi va xromosomalararo mutatsiyalarga

bo‘linadi Xromosomalar ichi mutatsiyalariga, inversiya, duplikatsiya va

deletsiya misol bo‘ladi (15-rasm), xromosomalararo mutatsiyalarga

esa — translokatsiya misol bo‘ladi (16-rasm).

Gen mutatsiyalari (transgenatsiyalar). Hujayrada replikatsiya

va reparatsiya jarayonlari buzilishi natijasida kelib chiqadi.

30.Gen mutatsiyalari (transgenatsiyalar). Hujayrada replikatsiya

va reparatsiya jarayonlari buzilishi natijasida kelib chiqadi.

Gen mutatsiyalari

Missens — kodon ma’nosi o‘zgaradigan mutatsiyalar. Bir aminokislotaning ikkinchisi bilan almashinuviga olib keladi

Nonsens —ma’noli kodon o‘rniga nonsens kodon hosil qiluvchi mutatsiyala

Tranzitsiya Bir purinning boshqasi bilan almashinishi yoki pirimidinningpirimidin bilan almashinishi

Transversiya Bir purinning boshqasi bilan almashinishi yoki pirimidinning

pirimidin bilan almashinishi

D N K molekulasida mutatsiyalar kelib chiqishni uch xil asosiymexanizmlari mavjud:

1. Mutagen birikma azotli asoslarga o‘xshash bo‘lsa u normal nukleotid o‘rniga joylashib olishi mumkin.

2. Mutagen DNKga joylashmasdan, azotli asosni o‘zgartirishi mumkin. Natijada replikatsiya jarayoni buziladi.

3. Mutagen bir yoki bir nechta azotli asosning tuzilishini buzib

yuborishi natijasida replikatsiya mumkin bo‘lmay qoladi.

Mutagenlar ta’sirida kelib chiqqan mutatsiyalarni hujayrada tuzatish mexanizmlari mavjud bo‘lib, bu jarayonni reparatsiya deb ataladi.

Reparatsiya uch bosqichda amalga oshiriladi:

1. Replikatsiya boshlanguncha DNKning o‘zgargan qismi fer-mentlar yordamida kesib tashlanadi va normal azotli asoslar bilan tiklanadi.

2. Replikatsiya jarayonida yuqoridagi o‘zgarishlar replikatsiya davrida amalga oshiriladi.

3. Replikatsiyadan keyin oqsillar, fermentlar faolligi o‘zgarishi yo‘li bilan amalga oshiriladi.

31.Mutatsiya (lotincha: mutare — “oʻzgarish, almashish”) organizmlar genetik moddasining asos juftlaridagi oʻzgarishdir. Mutatsiyaga hujayra boʻlinishi paytidagi genetik modda koʻchirilishi xatosi, ultrabinafsha yoki ionlashtiruvchi nurlanish, kimyoviy mutagenlar, viruslar yoki hujayra nazorati ostida roʻy beruvchi jarayonlar (masalan, gipermutatsiya) sabab boʻlishi mumkin. Mutatsiy aslida genetik materialning oʻzgarishlari hisoblanadi. Organizmlarda kuzatiladigan mutatsiya ayrim hollarda zararli boʻlib organizmning qaysidir funksiyasining buzilishi bilan xarakterlanadi; xamirturush bilan oʻtkazilgan tadqiqotlar zararli mutatsiyalar jami (zararli, neytral va foydali) mutatsiyalarning 7-12% ini tashkil etishini koʻrsatdi.[1] Mutatsiyalar qayerda hosil boʻlishiga koʻra bir necha guruhlarga boʻlinadi. Asosan gen, xromosoma, genom va sitoplazmatik mutatsiyalar kuzatiladi. Mutatsiyalar hosil boʻlishida yuqorida aytilganidek bir qancha tashqi va ichki omillar sababchi boʻladilar. Tabiatda mutatsiyalar doimo yuz beradi[2] va ular evolutsiyaning birlamchi asosiy omili deb qaraladi.

Mutatsion o‘zgaruvchanlik — irsiy axborotning tuzilishi va miqdori o‘zgarishi natijasida kelib chiqadi.

Mutatsiyalarning sababiga ko‘ra spontan va industirlanganmutatsiyalarga ajratiladi. Qanday hujayralarda va hujayraning qaysi qismida o‘zgarishlarga qarab generativ, somatik, yadro (xromosoma) va sitoplaz-matik mutatsiyalar tafovut etiladi. Fenotip o‘zgarishiga qarab: ko‘rinadigan (morfologik, fiziologik) va bioximiyaviy mutatsiyalar mavjud. Organizmning hayot faoliyatiga ta’siriga qarab: letal,yarimletal, shartli letal, steril, neytral, kuchaytiruvchi mutatsiyalar mavjud. Irsiy axborotning qanday tuzilish darajasida o‘zgarishiga qarab: genom, xromosoma va gen mutatsiyalari tafovut etiladi

Genom mutatsiyalari — xromosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq o‘zgarishlaridir. Ular ikki xil bo‘ladi (10-jadval).

I. Genomning butunligicha kamayishi (gaploidiya) yoki ko‘payishi (poliploidiya)

II. Ayrim xromosomalar soni o‘zgarishlari (aneuploidiya yoki geteroploidiya)

Poliploidiya o‘simliklarda ko‘p uchraydi, ularning hosildorligi ni oshiruvchi omillardan biri hisoblanadi, seleksiyada bu hodisadan keng foydalaniladiHayvonlarda poliploidiya deyarli uchramaydi, chunki ularning yashovchanligi susayadi, bunday organizmlar steril bo‘ladi. Lekin hayvonlarda ayrim somatik hujayralarda (jigar, mushak, suyak — tog‘ay hujayralari) poliploidiya kuzatilishi mumkin.

Poliploidiya mexanizmlari:

1. Meyozda gametogenezda xromosomalar ajralishi buzilishi.

2. Somatik hujayralarda mitoz tugallanmay qolishi natijasida ko‘p xromosomali ko‘p DNK saqlovchi (politeniya, poliploidiya) va ko‘p yadroli hujayralar hosil bo‘lishi.

3. Poliploidiyani mitozni to‘xtatuvchi moddalar (kolxitsin) ta’sirida sun’iy hosil qilish mumkin.

II. Genom mutatsiyalarining ikkinchi xili aneuploidiya yokigeteroploidiyadir. Bunda xromosomalar to‘plamida qandaydir xro-mosomaning kamayishi yoki ortishi kuzatiladi. Agar gomolog xro-mosomalardan bittasi kamaysa monosomiya (2n — 1), bitta gomolog xromosoma ortiq bo‘lsa — trisomiya (2n + 1), gomolog xromoso-malar soni ikkidan ko‘proq ortsa — polisomiya (2n + n) deyiladi

.Aneuploidiyalar autosomalarda ham va geterosomalarda ham kuzatilishi mumkin.Aneuploidiyalar meyozda ayrim xromosomalar ajralishini buzilishi natijasida kelib chiqadi. Xromosomalar ajralishi buzi-lishlari somatik hujayralarda mitozda ham kuzatilishi mumkin. Buning natijasida mozaik (xromosomalar soni har xil) hujayralar hosil bo‘ladi.

Xromosoma mutatsiyalari

Xromosoma mutatsiyalari — xromosomalarning tuzilishini

o‘zgarishi natijasida kelib chiqadi. Ular xromosoma aberratsiyalari

deb ham ataladi. Bu mutatsiyalarda xromosomalarda genlar soni va

lokalizatsiyasi (joylashishi) o‘zgaradi.

Ular xromosoma ichi va xromosomalararo mutatsiyalarga

bo‘linadi Xromosomalar ichi mutatsiyalariga, inversiya, duplikatsiya va

deletsiya misol bo‘ladi (15-rasm), xromosomalararo mutatsiyalarga

esa — translokatsiya misol bo‘ladi (16-rasm).

Gen mutatsiyalari (transgenatsiyalar). Hujayrada replikatsiya

va reparatsiya jarayonlari buzilishi natijasida kelib chiqadi.

Gen mutatsiyalari (transgenatsiyalar). Hujayrada replikatsiya

va reparatsiya jarayonlari buzilishi natijasida kelib chiqadi.

Gen mutatsiyalari

Missens — kodon ma’nosi o‘zgaradigan mutatsiyalar. Bir aminokislotaning ikkinchisi bilan almashinuviga olib keladi

Nonsens —ma’noli kodon o‘rniga nonsens kodon hosil qiluvchi mutatsiyala

Tranzitsiya Bir purinning boshqasi bilan almashinishi yoki pirimidinningpirimidin bilan almashinishi

Transversiya Bir purinning boshqasi bilan almashinishi yoki pirimidinning

pirimidin bilan almashinishi

D N K molekulasida mutatsiyalar kelib chiqishni uch xil asosiymexanizmlari mavjud:

1. Mutagen birikma azotli asoslarga o‘xshash bo‘lsa u normal nukleotid o‘rniga joylashib olishi mumkin.

2. Mutagen DNKga joylashmasdan, azotli asosni o‘zgartirishi mumkin. Natijada replikatsiya jarayoni buziladi.3. Mutagen bir yoki bir nechta azotli asosning tuzilishini buzib

yuborishi natijasida replikatsiya mumkin bo‘lmay qoladi.

Mutagenlar ta’sirida kelib chiqqan mutatsiyalarni hujayrada tuzatish mexanizmlari mavjud bo‘lib, bu jarayonni reparatsiya deb ataladi.

Reparatsiya uch bosqichda amalga oshiriladi:

1. Replikatsiya boshlanguncha DNKning o‘zgargan qismi fer-mentlar yordamida kesib tashlanadi va normal azotli asoslar bilan tiklanadi.

2. Replikatsiya jarayonida yuqoridagi o‘zgarishlar replikatsiya davrida amalga oshiriladi.

3. Replikatsiyadan keyin oqsillar, fermentlar faolligi o‘zgarishi yo‘li bilan amalga oshiriladi.