Anorov Sodiqjon mavzu: glikogenoz va aglikogenoz

Anorov Sodiqjon

MAVZU: GLIKOGENOZ VA AGLIKOGENOZ

Glikogenozlar glikogenning sintezi yoki bo'linishida ishtirok etadigan fermentlarning irsiy nuqsonlari sababli sindromlarning umumiy nomi.

Tasnifi

Nuqsonning biokimyoviy tabiati asosida bir necha turdagi glikogenozlarni ajratish qabul qilinadi:

I turi, nuqson glyukoza-6-fosfataza (Hirke kasalligi)

II toifa, maltaz nuqsoni (nasos kasalligi)

III turi (Forbes kasalligi)

IV turi (Andersen kasalligi)

V turi, glikogen mushak fosforilazining buzilishi (Mac Ardle kasalligi)

VI turi, jigar fosforilazidagi nuqson (Gers kasalligi)

VII turi, fosfoglukomutaza nuqsoni ([Tompson kasalligi])

VIII turi, mushaklar fosfofruktomutazining nuqsoni (Tarui kasalligi)

IX turi, heptotsitlarda fosforil kinaz fermenti nuqsoni (Xag kasalligi)

O'zbekiston: Ib turi glikogenoz

Ib tipidagi glikogenoz gepatotsitlarning endoplazmik retikulumida glyukoza-6-fosfataz translokazining irsiy etishmovchiligi bilan tavsiflanadi, glyukoza-6-fosfataz fermenti faoliyati juda katta.

Glikogenoz III turi

III turdagi glikogenoz (Forbes kasalligi) amilo fermenti etishmovchiligi bilan bog'liq-1-6-glyukozidaz, glikogenozning eng keng tarqalgan shakli bo'lib, aniq gepatomegali gipoklikemiya, mo " tadil asidoz va ketonuriya bilan tavsiflanadi. Bolalarda o'sishning o'rtacha kechikishi kuzatiladi. Shunga qaramay, ushbu patologiya shakli Hirke kasalligiga qaraganda ancha qulaydir.

Glikogenoz IV turi

IV turdagi glikogenoz – Andersen kasalligi)-juda kam uchraydigan autosomal resessiv kasallik nafaqat jigarda, balki leykotsitlar, fibroblastlar va mushaklarda ham filial fermenti glikogenining irsiy nuqsoni bilan bog'liq. Ushbu patologiyada jigarda glikogen miqdori odatda normaldir, ammo uning tuzilishi amilopektinga o'xshash anomaldir, noyob uzoq tashqi filiallarni o'z ichiga oladi.

Hipoglisemik sindrom aniq emas, ammo jigar sirrozi erta rivojlanishi tufayli kasallikning prognozi salbiy.

Via tipidagi glikogenoz

Via tipidagi glikogenoz (Xers kasalligi)-jigar va leykotsitlar fosforilazining faoliyati buzilishining autosomal resessiv merosning noyob shakli. Kasallik hipoglisemiya va mo " tadil asidozning rivojlanishi bilan tavsiflanadi. Glukoneogenez reaktsiyalarini faollashtirish orqali fosforilaz fermenti nuqsonini to'ldirish tufayli kasallikning prognozi foydalidir.

Aglikogenozning etiologiyasi va patogenezi

Aglikogenoz-UDF-glyukoza-glikogentransferaza (glikogensintetaza) ning otozomal-resessiv etishmovchiligi bo'lgan kasallik jigarda glikogen zaxiralari yo'qligi, hipoglisemiya rivojlanishi, ayniqsa bo'sh qoringa, shuning uchun tez-tez ovqatlanish kerak bo'ladi. Ba'zi hollarda jigarning yog ' infiltratsiyasi hosil bo'ladi, qonda keton organlari darajasi oshadi. Shu bilan birga, glyukoneogenezda ishtirok etgan qondagi aminokislotalar miqdori kamayadi.

Patologiyaning olingan shakllari bilan jigarda karbongidrat metabolizmining buzilishi tabiati va mexanizmlari

Yuqorida aytib o'tilganidek, jigar glikogenez, glyukoneogenez, glikoliz va glikogenoliz jarayonlarining dinamik muvozanati tufayli qon glyukoza miqdorini saqlab qolishda etakchi rol o'ynaydi. Jigar parenximasiga zarar etkazilsa, glyukostatik funktsiya birinchi navbatda buziladi. Bu glikogenezning o'zgaruvchan jarayon ekanligi bilan bog'liq. Glikogen zanjirining bir glyukoza molekulasiga uzayishi ATP va UDF molekulasining iste'molini talab qiladi. Shu bilan birga, gepatotsitlarning halokatli va yallig'lanish jarayonlarini rivojlantirish, yuqumli va yuqumli bo'lmagan tabiatning turli xil patologiyalarida jigar oksigenatsiyasi va trofikasining buzilishi, gormonal muvozanat buzilishi, kislota-bazaviy holat mitokondriyal reaktsiyaning rivojlanishi bilan birga shishish.

Mitokondriyaning shishishi bilan nafas olish fermentativ ansambllarining mitokondriyaning ichki membranasida fazoviy yo'nalishi buziladi, oksidlovchi fosforillanish va nafas olish jarayonlari ajralib chiqadi, ATP etishmovchiligi va shunga mos ravishda glikogenezni o'z ichiga olgan barcha uchuvchi reaktsiyalarning bostirilishi mavjud. Bunday hollarda glyukoza yuki uzoq muddatli diabetoid hiperglisemik egri paydo bo'lishiga olib keladi va glyukozaning yukidan tashqarida yoki glikogen zaxiralarining kamayishi tufayli kamdan-kam ovqatlanish bilan hipoglisemiya mumkin.