3-мавзу. Genom loyihalari. Fundamental muammolar va amaliy yechimlar Odam genomi

3-мавзу. Genom loyihalari. Fundamental muammolar va amaliy yechimlar
Odam genomi
Odam genomi – bu odam organizmi to‘qima hujayralarida mavjud bo‘lgan irsiy (genetik) material umumiy yig‘indisi hisoblanadi. Odam genomi hujayra yadrosi va shuningek, mitoxondriyalar tarkibida joylashgan 23 juft xromosomalardan tashkil topgan. Bunda xromosomalarning 22 jufti autosomalar va bir jufti jinsiy xromosomalardan (X va Y xromosomalar) tashkil topgan.
Odamning xar bir somatik xujayra yadrosida 23 juft xromosoma bo‘lib: xar bir xromosomada bir molekula DNK joylashadi. Odamda bitta xujayradagi 46 molekula DNK uzunligi taxminan 2 metr, nukleotid juftlari soni 6,4 mlrd. Odam tanasidagi hamma xujayralar umumiy DNK uzunligi (taxminan ular 5×1013) 1011km ni tashkil etadi, bu qarib yerdan quyoshgacha bo‘lgan masofadan 1000 marta ko‘proqdir. Odamda genlarning soni 30ming dan 40 ming oralig‘ida.
Odam genomi loyihasi bo‘yicha amalga oshirilgan tadqiqotlar davomida odam genomi tarkibida 20 000 – 25 000 faol holatdagi genlar aniqlangan.
Odam genomi tarkibida 28 000 atrofidagi genlar tavsiflangan.
Irsiyat va o‘zgaruvchanlikni muayyan genetik apparat faoliyati taminlaydi. Hozirgi davrda genetik apparat tuzilishi 3 bosqichga ajratiladi: gen, xromosoma va genom.
Genomning tuzilishi va faoliyatining asosiy prinsiplari to‘liq DNK molekulasi xususiyatlari bilan belgilanadi.
Xromasomalarda genlar bir tekis joylashmagan. Xar bir xromosoma ko‘p va kam gen uchastkalaridan tashkil topgan. Odam genomidagi genlar boshqa oddiy organizmlarga qaraganda ancha ko‘proq. Buning sababi odam genomida alternativ splaysing keng tarqalganligi.