Ўзбекистон республикаси соғЛИҚни сақлаш вазирлиги тиббий таълим ривожлагтириш маркази тошкент тиббиёт академияси

Терминология
Хромосоманинг аберрацияси (ёки хромосоманинг аномалияси) — ҳар қандай хромосомал мутациянинг умумий номи: делециялар, транслокациялар, инверсиялар, дупликациялар. Баъзан шундай деб геном мутацияларни айтадилар (анеуплоидиялар, трисомияларва ҳ. к.).
Ферменинг актив маркази— фермент молекуласининг специфик ва каталик активлигини таъминлайдиган махсус қисми.
Аллель — ҳар бир ноодатий нуклеотидларнинг кетмакетли геннинг иккитадан битта кўпроқ альтернатив шакли; аллеллар, қоида бўйича, нуклеотидлар кетмакетлиги бўйича фарқланади.
Ампликон — хромосомадан ташқи амплификациянинг бирлиги.
Амплификация —ген нусхаларининг сонининг кўпайиши (ДНК миқдори).
ДНК амплификацияси — ДНКнинг исталган қисмидан нусха қўчириш.
Амфидиплоидлар — иккита геномнинг қўшилиши натижасида пайдо бўладиган иккита икки ҳисса хромосомалар тўпламига эга эукариотик ҳужайралар.
Анеуплоидия — ўзгартилирган хромосомалар тўплами бўлиб, унда битта ёки бир нечта хромосомалар оддий тўпламга қараганда камроқ ёки кўпроқ.
Антикодон — транспортли РНК молекуласи таркибидаги учта нуклеотидлар кетмакетлиги бўлиб,кодлайдиган мРНК молекуласидаги триплетга комплементардир.
Антимутагенез — бирламчи шикастланган хромосома ёки геннинг олдинги ҳолатига қайтиши бўлиб, мутациянинг мустаҳкамланишини (шакиллинишини) олдини оладиган жараён.
Аутосома — ҳарқандай жинсий бўлмаган хромосома. Одамда 22 жуфт аутосомалар бўлди.
Аутосом-доминантали ирсият — наслдан наслга ўтиш йўлидан бири бўлиб, ўтиш учун битта мутант, аутосомада жойлашган аллельнинг ўзи касалликнинг (белгининг) ифодаланишига етарли бўлади.
Аутосом-рецессив ирсият — наслдан наслга ўтиш йўлидан бири бўлиб, касалликнинг ёки белгини ифодаланиши учун мутант аллель аутосомада жойлашган ва иккала ота-онадан ўтиши шарт.
Бактериофаг —бактериал вирус: оқсил қобиғига ўранган ДНКёки РНК дан тузилган.
Блоттинг—электрофорезга учраган гельдан ДНК, РНК ёки оқсил молекулаларини фильтр (мембранага) ўтказиш.
Вакцина — антигенли детерминантага эга бўлган, ҳайвонот (инсонларда) инфекцияга қарши иммунитет ҳосил қилишга қодир мазкур инфекцион агент (вирус,бактерия ва ҳ.к.) ёки унинг алоҳида компонентларидан ташкил топган сусуйтирилган ёки ўлдирилган препарат. Бундан ташқари ҳозирда генли инженерия усулларидан фойдаланилиб вакциналар ишлаб чиқарилмоқда (масалан,геппатит В га қарши вакцина).
Вектор—ушбу ДНК молекуласи ҳужайрага генетик информацияни жойлаштиришга керак буладиган асбоб бўлиб, бегона ДНКмолекуласига кириб, унда автоном репликацияга қодирдир.
Гамета — етук жинсий ҳужайра.
Гаплоид — бир бош генлар ёки хромосомаларга эга бўлган ҳужайра.
Гемизиготлик — битта хромосомада қандайдир геннинг кўрсатилганидаги организмнинг ҳолати.
Ген —ДНКдаги нуклеотидларнинг кетмакетлиги бўлиб,аниқ бир РНК молекуласини кодлайди.
Генетик харита—структуравий генлар ва хромосомадаги бошқарувчи генларнинг чизмаси.
Генетик код — оқсилдаги аминокислоталарнинг триплетларнинг ДНК (ёки РНК)даги триплетлар билан тўғри келиши.
Геном — организмдаги генлардаги умумий генетик информация ёки ҳужайранинг генетик захираси.
Генотип — 1) организмнинг умумий генетик информацияси; 2) битта ёки бир нечта локусларнинг генетик тавсифи.
Ген-бошқарувчи — бошқа генларнинг транскрипцияни кучайтирувчи ёки пасайтирувчи бошқарувчи оқсилларнинг генлари.
Ген-репортер — нормада тестдан ўтаётган ҳужайраларда фаоллиги бўлмаган ва уларнинг маҳсулотлари осон ва сезувчан усуллар билан аниқланадиган генлар. геннли-инженерик тузилмаларда векторнинг борлигини аниқлаш учун ишлатилади.
Кучайтирувчи ген (энхансер) —генларнинг инициация ва транскрипциясини кучайтириб, (экспрессиясига) жавобгар бўлган ДНКнинг калта сегменти.
Гетерозигота — гомологик хромосомалада иккита ҳар хил аллельга эга бўлган ҳужайра ёки (организм).
Гетерозиготлик —диплоидли ҳужайрада ҳар хил аллельнинг борлиги.
Гетерозиготли организм —гомологик хромосомаларда шу геннинг икки хил шаклига (ҳар хил аллельлар) эга бўлган организм.
Гетерохроматин —интерфазада транскрипция йўқлиги учун қаттиқ компактли тузилишга эга бўлган хромасоманинг соҳаси (баъзан бутун хромосома).
Гибридомалар —ўсмали миеломали ҳужараларнинг одам ёки ҳайвонларда иммунланган нормал лимфоид ҳужайралар билан қўшилганда пайдо бўладиган гибрид лимфоид ҳужайралар.
Гликозланиш — оқсилга углеводли қолдиқнинг бирикиши.
Голандрик ирсият —Y-хромосома билан боғланадиган наслдан наслга ўтиш.
Гомозигота —гомологик хромосомаларнинг аниқ локусидаги иккита бир хил аллельга эга бўлган ҳужайра.
Гомологик хромосомалар—бир хил генлар тўпламига эга бўлган хромосомалар.
Бирикиш жамоаси — битта хромосомада жойлашган барчагенлар.
Генлидактилоскопия —ДНКнинг тандем қайтаришларининг сони ва узунлигида вариацияларни аниқлаш .
Делеция —хромосомали мутацияларнинг тури бўлиб, хромосоманинг соҳаси тушиб қолади; генли мутациянинг тури бўлиб, унда ДНК молекуласининг соҳаси тушиб қолади.
Денатурация — ички ва молекулалараро ноковалент боғламларнинг бузилиши асосида молекуланинг фазовий тузулишининг бузилиши.
Дигибридли чатиштириш — икки жуфт альтернатив жиҳатлари билан фарқлановчу организмларнинг чатиштирилиши, масалан, гуллар ранги (оқ ёки бўялган) ва уруғлар шакли (силлиқ ёки бурушган).
ДНК-полимераза —ДНКнинг матрицали синтезини олиб борувчи фермент.
Доминантлик — гетерозиготали ҳужайрадафақат битта аллельнинг жиҳатнинг пайдо бўлишига сабаб бўлиши.
Дрейфи генлари— авлодда, нохостдан митоз, уруғланиш ва кўпайиш жараёнлари натижасида генларнинг қайталанишининг ўзгариши.
Дупликация —хромосомали мутациянинг тури бўлиб, унда хромосоманинг қайси бир соҳаси иккига кўпаяди; генли мутациянинг тури бўлиб, унда ДНКнинг қайси бир соҳаси иккига кўпаяди.
Ўзгарувчанлик — ушбу турнинг ичидаги жиҳатларнинг ҳар хиллиги (вариабеллиги).
Индуктор — нофаол ҳолатда бўлган генларнинг транскрипциясини чақирадиган омил (модда, нур, иссиқлик).
Интеграза —специфик сайт орқали бегона генетик элементнинг геномга киришини таъминловчи фермент.
Интегронлар — мобил генли тасмалар ва промоторсиз генларнинг экспрессияловчи жиҳатни берувчи, ўзида интеграза, специфик сайт, ва олдидиги промоторга эга генетик элемент.
Интрон —сплайсингда мРНК дан транскрибатсия бўлиб, генли кодлашга иштирок этмайдиган геннинг соҳаси.
Итеронлар —такрорланувчи нуклеотидли қолдиқларининг ДНКдаги кетмакетлиги .
Клон — умумий аждоддан жинссиз йўл билан келиб чиқадиган генетик бир ҳил ҳужайралар тўплами.
Кодон —трансляциянинг тугашидан огоҳлантирувчи сигнал ёки аниқ бир аминокислотанинг кодловчи учта кетма-кет жойлашган ДНК ёки РНК нуклеотидли қолдиғи .
Компартментализация — жараённинг (маҳсулотнинг) ҳужайранинг аниқ соҳасида чегараланиши.
Компетентлик — ҳужайраларнинг трансформацияга мойиллиги.
Комплементлик (генетикада) —азотли асосларнинг нуклеин кислотали занжирлари, водородли боғлар билан жуфт аденин—тимин (ёки урацил) ва гуанин—цитозин тўпламларини тузиш хусусияти.
Контиг — бир нечта кетма-кет ДНК соҳаларининг секвенирланган тўпламлари.
Конъюгация —физикавий бирикиш натижасида ҳужайралар орасида ҳужайравий, плазмидали ёки транспозонли ДНКнинг донор ҳужайрадан реципиентга ўтиши (бактерияларда генетик маълумотни алмашиниш усули).
Космида —ДНК λ фагининг cos-сайтига эга бўлган вектор.
Кроссинговер —мейоздаги конъюгация вақтида гомологик хромосомаларда соҳаларнинг аламашинуви жараёни.
Лиганд — специфик тузилма, масалан, ҳужайрали рецептор билин билинади.
Лидер кетма-кетлик— уларнинг мембрана орқали ўтишларига сабаб бўлувчи ва кейин узулувчи N-охирли синтезланадиган оқсилларнинг кетма-кетлиги.
Линкер —ДНК фрагментларинингin vitro ҳолатида бирлаштиришга ишлатиладиган калта синтетик олигонуклеотид; одатда биронта рестриктазали танийдиган соҳага эга.
Ёпишқоқ охирлар — комплементар бир толали ДНКнинг соҳалари, ДНК молекуласининг охирларида жойлашган.
Локус —аниқ генетик детерминантали ДНК (хромосоманинг) соҳаси.
Маркёрли ген —рекомбинантнли ДНКдаги аниқ жиҳатни кодловчи ген.
Метилазалар —ДНКдаги аниқ азотли асосларга метил группани бириктирувчи ферментлар.
Микросателлит — микросателлитли локус (STR — инглиз тилидан Short Tandem Repeats), калта тандемли қайталанувчи ДНКдаги аниқ геном жойлашган соҳа.
Микрохимеризм —асосий оганизмдан генетик фарқланадиган генлар борлигининг ҳолати.
Миниҳужайралар —хромосомали ДНКга эга бўлмаган ҳужайралар.
Геномнинг мобиль элементлари—тирик организмларнинг геноми ичида айланиши мумкин бўлган ДНК кетмакетлиги.
Моноклонал антитаначалар —гибридомалар томонидан аниқ антигенларга специфик ишлаб чиқариладиган антитаналар ( гибридомаларга қаранг).
Мутагенез —мутацияларнинг индукцияланиш жараёни.
Мутагенлар —мутацияларнинг қайтарилишининг кечишида иштирок этадиган физик, химик ёки биологик вакиллар.
Мутация —генетик маълумотнинг ўзгарилиши натижасида келиб чиқиб, кўпинча организмнинг жиҳатларининг ўзгаришига олиб келадиган ўзгаришлар.
Мутон —мутация рўй беришида иштирок этадиган энг кам элементар бирлик, қайси бир геннинг ўзгариши ва кўзга кўринадиган фенотипик мутацияга сабаб бўладиган генетик материалнинг энг кичик соҳаси.
Ирсият —организмларда материалистик ва функционал бир хилликни ва аниқ бир индивидуал ўсишнинг турини таъминловчи хислат.
Қаратилганлик—нуклеин кислота молекуласида бирзанжирли тузилманинг қаратилганлиги.
Ник —ДНК дуплексда З ‘ОН- и 5 ‘р-охирли биржанжирли ажралишлар; ДНК-лигаза ёрдамида ликвидацияга учрайди (ДНК-лигазага қаранг).
Чаппа транскриптаза —РНК матрицасида ДНКсинтезининг реакциясини кучайтирадиган фермент.
Олигонуклеотид —бир нечта (2 - 20гача) нуклеотид қолдиқларидан тузилган ДНК занжири.
Онкогенлар —эукариотик ҳужайраларни трансформация қилишга қодир бўлган генлар, улар ўсмали ҳужайраларга ўхшаб қоладилар.
Онкорнавирус —нормал ҳужайраларни саратонли ҳужайраларга айланишиги сабаб бўлувчи РНК-ли вирус; таркибида чаппа транскриптазаси бор.
Плазмида —ҳужайра хромосомасидан автоном тарзда репликацияланадиган ҳалқасимон ёки чизиқли ДНКмолекуласи.
Полимеразалар —нуклеин кислоталарнинг матрицали синтезини олиб борувчи ферментлар.
Праймер — калта олиго- ёки полинуклеотидли ҳур З’ОН-группали кетмакетлик, бир занжирли ДНК ёки РНК билан комплементар боғланган; 3’-охиридан бошлаб ДНК-полимераза полидезоксирибонуклеотидли занжирни ўстиради.
Прокариотлар — ядросиз ҳужайрали организмлар.
Промотор —РНК-полимеразага бирикадиган бошқарувчигеннинг соҳаси (оперон) транскрипцияни бошлаш учун.
Протоонкогенлар — ҳужайранинг ёмон сифатли ўсмалар жиҳатларига эга бўлишга сабаб бўладиган мутациялар пайдо бўлишиг жавобгар генлар. Генлар экспрессиясининг бошқарилиши— ҳужайранинг тузилиши ва вазифалари, дифференцировкаси, морфогенез ва адаптациясини бошқариш.
ДНКнинг рекомбинантли молекуласи (генетик инженерияда)—вектор ва бегона ДНК фрагменти ковалентли бирлашиши натижасида пайдо бўлади.
Рекон —генетик рекомбинациянинг элементар бирлиги, рекомбинация бўлиши мумкин бўлган генетик материалнинг минимал соҳаси.
Ренатурация —молекуланинг аввалги фазовий тузилишига қайтиши.
ДНКнинг репарацияси—шикастланган ДНК молекуласининг тўғриланиши, бирлмчи тузилишининг тикланиши.
Репликатор — репликацияинициациясига жавобгар ДНК соҳаси.
Репликация —нуклеин кислоталарнинг иккибаробар ошишининг жараёни.
Репрессия —генларнинг транскрипциясини блоклаш йўли билан фаоллигини пасайтириш.
Ретровируслар —чаппа транскриптазани кодлаб хромосомада жойлашганпровирус ясайдиган ҳайвонларнинг РНК-ли вируслари.
Рецессивлик —гетерозиготали ҳужайранинг аллелининг белгининг пайдо бўлишида иштирок этмаслиги.
Рибонуклеазалар (РНКазалар) —РНКни парчаловчи ферментлар.
Сайт —ДНК, оқсил молекуласининг соҳаси.
Секверланиш —нуклеин кислоталар ёки оқсиллар (полипептидлар) молекуласида аъзоларнинг ўрнатилиши.
Скрининг — ҳужайра ёки фаглар йиғиндисида рекомбинант ДНК молекуласига эга бўлган колонияларни қидириш.
Соматик ҳужайралар — жинсий тўқима бўлмаган тўқималарнин ҳужайралари.
Спейсер — ДНК ёки РНКда —генлар орасидаги кодланмайдиган нуклеотидлар кетма-кетлиги; оқсилларда — аминокислоталарнинг қўшни глобуляр доменларини боғлайдиган кетма-кетлиги.
Сплайсинг —етук мРНКнинг ёки вазифали оқсилни молекула ичидаги бўлаклар РНК интронлари ёки оқсиллар интеинлари билан яратилиш жараёни.
Трансдукция —ДНК фрагментларини бактериофаг ёрдамида ўтказиш.
Транскрипция —РНКнинг ДНК-матрицасида синтезлаш; РНК-полимераза ёрдамида.
Трансляция —рибосомаларда оқсилларнинг полипептид занжирини синтези.
Транспозон —репликонда репликацияга учраб, мустақил жойлашиш (транспозиция) ва хромосома ичи ва ташқарисига интеграцияга қодир бўлган генетик элементи.
Трансформация —ютилган ДНК билан боғлиқ ирсиятнинг ўзгариши.
Трансформация (молекуляр генетикада) — изоляцияланилган ДНК билан генетик маълумотнинг ўтиши.
Фенотип —генотипдан ва ташқи муҳит омилларига боғлиқ организмнинг юзаки билдирилиши.
Химерлар — лабораторядаги гибридлар (рекомбинантлар).
Хроматин —дезоксирибонуклеопротеид (ДНП) молекуласидаги ипли соҳалар ДНК ва унга боғланган гистонлар йиғиндилари.
Центромера — қиз ҳужайраларга гомологик хромосомаларнинг тақсимланишига керакли хромосомадаги локус.
ДНКнинг Шаффлинги—иккита ва ундан ортиқ гомологик оқсилларнинг бўлакларининг рекомбинацияси. ота-она ДНК молекуласининг бузулиши ва икки марта амплификацияни (праймерларсиз) ўз ичига оладиган уч босқичли жараён. Узунлигини тиклаш мақсадида аммо таркибида ўзгарган (бошқаа кетма-етлтгда), лекин анча яхшиланган жиҳатли химер ДНК молекулалари.
Экзон — сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.
Экзонуклеаза — ДНКнинг охирларидаги фосфодиэфир боғларни гидролизлайдиган фермент.
геннинг Экспрессияси—генда кодланган маълумотнинг ишга тушиш жараёни. икки асосий босқичдан иборат— транскрипция ва трансляция.
Эндонуклеаза —.
Энхансер —ўзига яқин бўлган промотордатранскрипцияни кучайтирадиган ДНКнинг доимий соҳаси.
Эукариотлар — ҳужайралари етилган ядрога эга бўлган организмлар.