Ўзбекистон Республикаси Соғлиқни сақлаш вазирининг

Фосфат тошларининг
ҳосил бўлиши, одатда фосфатлар реабсорбцияси бузилиши
ва кристаллар ва оксалатларнинг бўйрак тўқимасида чўкиши ва унда яллиғланиш 
жараёнининг 
ривожланиши 
натижасида 
қалқонсимон 
без 
олди 
безлари 
гиперфункциясининг ривожланиши билан боғлиқ. 
Уратурия
буйрак-тош касаллиги билан оғриган беморларнинг 25 %ида ва кўпинча 
уларнинг қариндошларида, асосан эркакларда аниқланади. Уратурия – пурин нуклеидлари 
синтезининг бузилиши натижасидир. Сийдик кислотаси – пуринлар алмашинувнинг 
якуний маҳсулоти. У коптокчалар фильтрацияси ва каналчалар секрецияси жараёнида 
ажралиб чиқади. Унинг реабсорбцияси ҳам каналчаларда рўй беради. Сийдик 
кислотасининг нормал экскрецияси кунига 800 мг дан ошмайди. 
Цистинурия
– бу тўртта аминокислотанинг буйракларда реабсорбциясининг 
генетик бузилиши: цистин, лизин, аргинин ва арнитин. Одатда коптокчаларида 
фильтрланган цистиннинг 95% буйрак каналчаларида қайта сўрилади. Цистинурия билан 
оғриган беморларда цистин деярли қайта сўрилмайди, бу унинг қон зардобидаги 
концентрациясининг 50% га пасайишига олиб келади. 
Галактозэмия
. Ушбу патология жигар ва эритроцитларда галактоза-1-
фосфатуридилтрансфераза ферменти танқислиги натижасида галактозанинг глюкозага 
тўлиқ айланланмаслиги туфайли юзага келади. Коптокчаларда фильтрланган сийдикка 
кўп миқдордаги галактоза тушиши натижасида аминокислоталарнинг йўқолиши билан 
бирга галактозурия ривожланади. Қонда галактозанинг ортиқча миқдори жигар, 
буйраклар ва кўзнинг шох пардасига токсик таъсир кўрсатади. 
Фруктоземия
– фруктоза-1-фосфаталдолаза ферментининг жигар, буйрак ва ичак 
шиллиқ қаватида етишмовчилиги натижасида фруктозани қабул қила олмаслик билан 
характерланади. Натижада пайдо бўлган фруктозурия протеинурия ва аминоацидурия 
билан бирга келади. Фруктоза ва унинг токсик хусусиятларга эга алмашинув 
маҳсулотлари қонда тўпланади.