|
Ключевие слова:
хромосома, аномалия, синдром Дауна, синдром
Шерешевского Тернера, синдром Эдварса, синдром Клайнфелтера
Кейинги йилларда экологиянинг ўзгариши ва бошқа турли омиллар
таъсирида дунё миқёсида ўсимлик ва ҳайвонлар ҳамда инсонларда ҳам турли
хил касалликларнинг намоён бўлиши, ирсий касалликларнинг ортиб бориши
кузга ташланмоқда. Ирсий касалликлар сабабларини аниқламасдан,
уларнинг айрим хоссаларини авлоддан-авлодга ўтиш қонуниятларини чуқур
англамасдан, соғлом авлодни дунёга келтириш мумкин эмаслиги кўплаб
олимлар тадқиқотларида ўз тасдиғини топган. Клиник генетика,
цитогенетика ва молекуляр биологиянинг замонавий ютуқлари хромосома
аномалиялари оқибатида келиб чиққан касалликларни батафсил ўрганишга
имкон беради. Хромосома касалликлари билан касалланиш, ногиронлик ва
ўлимнинг юзага келишига олиб келади. Янги туғилган чақалоқлар орасида
хромосома аномалияларининг частотаси 0,7-0,8 % ни ташкил қилади, бундай
беморларни реабилитация қилиш имкониятлари жуда чекланган ёки умуман
мавжуд эмаслиги сабабли, хромосома касалликлари диагностикасини ва
олдини олишни такомиллаштириш борасида илмий амалий ишларни олиб
бориш долзарб масалалардан ҳисобланади.
Ирсий
касалликларнинг
келиб
чиқиш
сабаблари,
уларнинг
диагностикаси борасида қатор олимлар тадқиқотлар олиб боришган.
Хромосомалар сони билан боғлиқ аномалиялари билан боғлиқ хромосома
синдромларида (Даун, Эдвардс, Патау, Клайнфелтер, Шерешевский Тернер
ва бошқалар.) турли даражадаги руҳий бузилишлар ҳам кузатилиши
аниқланган [1; 2]. Ақлий заифликнинг энг кўп учрайдиган генетик сабаби
индивидларнинг 1-3 % да кузатилиши, янги туғилган чақалоқларнинг 1 %
дан кўпроғи хромосома аномалиялари билан туғилиши, шизофрения
290
касалликнинг бир нечта патогенетик механизмлари, шу жумладан метаболик
жараёнларида иштирок этадиган оқсиллар (генлар) фаолиятидаги
бузилишлар аниқланган [4; 5].
Юқоридагилардан келиб чиқиб, тадқиқотларнинг асосий мақсади этиб,
ирсий касалликларга гумон қилинган болалар орасидан хромосома
касалликларига чалинган болаларни ажратиб уларда цитогенетик
текширувлар ўтказиш, Республика она-бола скрининг марказига мурожат
қилган ва хромосома касалликлари бўйича юқори хавф гуруҳига кирган
ҳомиладорлар хромосомаларини ўрганиш асосида хромосома касалликларни
эрта аниқлаш бўйича таҳлиллар олиб бориш белгиланган. Мазкур мақолада
2018-2020
йилларда
Республика
“Она-бола
скрининг”
марказига
билдиришнома билан мурожат қилган, ирсий касалликларга гумон қилинган
болаларда цитогенетик таҳлиллар олиб бориш ва хромосома касалликларига
чалинган болаларни аниқлаш бўйича олинган натижалар келтирилган.
Ўрганишларда Республика “Она-бола скрининг” марказига 2018
йилнинг сентябридан 2020 йил августгача бўлган даврида билдиришнома
билан мурожат қилган фуқоролар сони руйхатга олиниб, уларнинг
кўрсаткичлари ойма-ой таҳлил қилиб борилди (жадвал).
Таҳлилларга кўра 2018-2019 йилда жами 257 нафар фуқоро
билдиришнома билан мурожат қилганлиги, улардан 208 нафар болаларда
лабораторияда
цитогенетик
таҳлилларга
кўра
ирсий
касаллик
аниқланмаганлиги ва 49 нафар болаларда эса хромосома касалликлари
аниқланди.
Бу эса мурожат қилганларнинг 19 фойизида касаллик мавжудлигини
кўрсатади. Хромосома касалликлари бўйича таҳлил қиладиган бўлсак 49
нафар болаларнинг 27 нафарида Даун синдроми (47,ХY/ХХ+21), 2 нафари
Эдварс синдроми (47,ХY/ХХ+21), 11 нафари Шерешевский Тернер синдроми
(45,ХО) ва 4 нафари Клайнфелтер синдроми (47,ХY) билан касалланганлиги
аниқланди. Эътибор қаратадиган бўлсак, нисбатан юқори кўрсаткич Даун ва
Шерешевский Тернер синдромларига тўғри келмоқда.
2019-2020 йилларда эса карантин муносабати билан фақат 7 ойи
(сентябр-март) таҳлил қилинди. Жадвал маълумотларига қарайдиган бўлсак,
ушбу
йилда
аввалги
йилдаги
билдиришномаларга
нисбатан
кўрсаткичларнинг ошганлигини кўриш мумкин. Ушбу йилнинг 7 ойида жами
337 та билдиришнома келиб тушган, шундан 259 нафар болаларда касаллик
аниқланмаган бўлса, 78 нафарида касаллик аниқланганлигини кўриш
мумкин.
291
Ирсий касалликларга гумон қилинган болалар орасидан хромосома
касалликларига чалинган болаларда цитогенетик таҳлили.
Do'stlaringiz bilan baham: |
