Ўзбeкистон рeспубликаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги

ТУҒМА РИВОЖЛАНИШ НУҚСОНЛАРИНИ ВА ИРСИЙ 
КАСАЛЛИКЛАРНИ ТАШХИСЛАШ. 
ТРН аниқлаш учун турли диагностика усуллари ва скрининг 
дастурлари қўлланилади. 
Асосий диагностика усуллари: 
– генелогик; 
– цитогенетик (хромосомаларнинг миқдорий таркиби); 
– дерматоглифика; 
– эгизаклар усули; 
– генларни боғлаш; 
– биокимѐвий. 
Скрининг дастурлари. Скрининг орқали барча диагностик тест 
дастурлари ѐрдамида барча ҳомиладор ва янги туғилган чақалоқларни (ФКУ 
ни аниқлаш учун) оммавий текшириш («элакдан ўтказиш») тушунилади. 
Скрининг дастурларининг икки босқичи мавжуд: 
– иқтисодий тежамкор ярим миқдорий усуллардан фойдаланиш; 
– замонавий таҳлил усулларидан фойдаланиш. 
Скрининг дастурларга талаблар: 
– оммавий сўровлар усулларини қўллаш; 
– техник ишончлилик; 
– усулларнинг етарлича сезгирлиги; 
– ѐлғон-мусбат ва нотўғри-манфий натижаларнинг минимал сонига эга 
усулларнинг ўзига хослиги; 
– ўрганилаѐтган материални олишнинг оддийлиги; 
– диагностика муолажанинг етарлича тезлиги; 
– яширин босқичда патологияларни аниқлаш имконияти. 

---

515 
Филтр қоғозида қуритилган қон томчиларидаги ферментларнинг 
фаоллигини аниқлаш учун микробиологик усул қўлланилади: микробларнинг 
махсус ауксотроф мутантлари фақат қон ферментлари таъсири остида 
микроорганизмлар ўсиши учун керакли бўлган компонент ҳосил 
бўлгандагина ўсади. 
Скрининг дастурларининг вазифалари: 
– ирсий метаболик аномалияларнинг тарқалишини ўрганиш; 
– маълум популяцияда метаболик нуқсоннинг учраш тезлигини аниқлаш; 
– можждар алмашинуви касалликлари диагностикаси, уларни эрта аниқлаш 
ва даволаш ушбу касалликнинг ижобий кечишига ѐрдам беради; 
– популяциядан модда алмашинуви ирсий бузилишлари бор болаларни 
ажратиш; 
– янги туғилганлик даврда ва бошқа ѐш гуруҳларида патологиянинг 
биокимѐвий ва клиник кўринишларининг хусусиятларини ўрганиш; 
– мутант генни гетерозиготали ташишни аниқлаш. 
Сўнгги йилларда тиббиѐтда эришилган ютуқлар сифатида қатор 
генетик ва туғма касалликларнинг олдини олиш учун пренатал диагностика 
усулларидан фойдаланишни ҳисобласа бўлади. 
Бугунги кунга келиб ҳомила ривожланишининг ҳар қандай босқичида 
ирсий патология ва ирсий табиатли туғма касалликларини аниқлаш учун 
зарур ва етарли бўлган усуллар арсенали аниқланган. 
ТРН пренатал диагностикаси усулларини икки гуруҳга бўлиш мумкин: 
тўғридан-тўғри (ҳомила бевосита текширилади) ва билвосита (ҳомила аҳволи 
билвосита баҳоланади). 
Скрининг усуллари тўғридан-тўғри ва билвоситага бўлинади. 
Билвосита: 
– акушерлик ва гинекологик; 
-тиббий генетик (генеологик, ситогенетик, молекуляр биологик); 
– биокимѐвий (АФП, чорионик гонадотропин, эстриол ва бошқалар); 

---

516 
– микробиологик; 
– серологик ва иммунологик. 
Тўғридан-тўғри: 
– инвазив бўлмаган: 
– ултратовуш текшируви; 
– КТГ; 
– ҳомила биофизик профили; 
– инвазив: 
– фотоамниография (22-24 ҳафта); 
– амниоцентез (эрта – 12-14 ҳафта, 18-20 ҳафта давом этади); 
кордоцентез (20-ҳафтадан); 
– хорион биопсияси (10-18 ҳафта); 
– плацентоцентез (20-ҳафтадан); 
– ҳомила тўқималари биопсияси; 
– ҳомиланинг ўзак эритроцитларини онанинг қон оқимидан ажратиб олиш ва 
ДНК бўйича хромосома аномалияларини ва ҳомиланинг моноген 
касаллигини ташхислаш имконини берадиган янги технологиялар. 
Пренатал ташхис ҳомиладорликнинг барча учта триместрида 
ўтказилади. 
I триместр: 
– трансвагинал датчиклар ѐрдамида эмбрионнинг УТТ. 
II триместр: 
– ҳомиладор аѐлларнинг қон зардобида а-фетопротеинни аниқлаш (16-18 
ҳафта); 
– амниоцентез – амниотик суюқликни ўрганиш (ҳомиладорликнинг 14-16 
хафтасида амниоцентез афзалроқ). 
Текширилади: 
– жинсий хроматин; 
– кариотип; 

---

517 
– жинси, қон тури; 
– стероидлар, оқсиллар, аминокислоталар, ферментлар; 
– цитогенетик, биокимѐвий ва гистокимѐвий тадқиқотлар учун тўқима 
култураси; 
– ҳомиланинг УТТ. 
III триместр: 
– ҳомиланинг УТТ. 
Постнатал диагностика қуйидагиларни ўз ичига олади: 
ФКУ, гипотиреоз, АГС учун скрининг; 
– янги туғилган чақалоқнинг УТТ.