Xromosomalarning tuzilishi va funksiyalari xromosoma

Inson xromosomalarining 24 rangli BALIQI: a - metafaza plitasi (Rubtsov N. B., Karamysheva T. V. Vestn . VOGiS , 2000).

uy mushukining karyotipi Felis katus ( Brian S. va boshq. Cat Genetics, 1993).

KARIOTYPE

• Bu mitotik xromosomalarning soni, hajmi va morfologiyasining kombinatsiyasi

XROMOSOMA TUZILISHINI BUZISHLARI

• Xromosomalar tuzilishining buzilishi o'z-o'zidan yoki qo'zg'atilgan o'zgarishlar natijasida yuzaga keladi:
• Gen ( nuqta ) mutatsiyalari (molekulyar darajadagi o'zgarishlar)
• Aberratsiyalar (yorug'lik mikroskopi bilan ko'rinadigan mikroskopik o'zgarishlar):
• o'chirishlar
• dublikatsiyalar
• translokatsiyalar
• inversiyalar

OʻCHIRISH

• latdan . deletio - halokat - xromosoma aberatsiyasi (qayta tartibga solish), bunda xromosoma segmentining yo'qolishi kuzatiladi.

OʻCHIRISH

• Xromosoma sinishi yoki teng bo'lmagan kesishish natijasida yuzaga kelishi mumkin.
• O'chirishlar quyidagilarga bo'linadi:
• interstitsialga (ichki saytni yo'qotish)
• terminal (oxirgi qismning yo'qolishi).

OʻCHIRISH QIYMATI

• CCR5-delta32 oqsilini yo'q qilish uning tashuvchisini OIVga qarshi immunitetga olib keladi .
• Hozirgi vaqtda o'rtacha 10% evropaliklarning OIVga chidamli, ammo Skandinaviyada bu nisbat 14-15% ga etadi. Finlar va ruslar orasida barqaror odamlarning ulushi bundan ham yuqori - 16%, Sardiniyada esa - atigi 4%.

DUBLIKALAR

latdan. duplicatio - dublikatsiya - xromosomaning bir qismini ikki barobarga oshirishdan iborat bo'lgan strukturaviy xromosoma mutatsiyasi.

TARJIMA

• xromosoma mutatsiyasining turi.
• paytida gomologik bo'lmagan xromosomalarning hududlari almashinadi, ammo genlarning umumiy soni o'zgarmaydi.
• Har xil translokatsiyalar limfoma , sarkoma, leykemiya va shizofreniya rivojlanishiga olib keladi .