Xromosomalarning molekulyar tuzilishi

Xromosoma mutatsiyalari Har bir biologik tur boshqa turdan xromosomalaming soni. shakli, hajmi bilan farqlanadi. Evolyutsion jarayonda xromosomalaming faqat soni, hajmi bilan bir qatorda tuzilishi ham o’zgargan. Xromosomalar soni, shakli, hajrni va tuzilishi bilan bogiiq mutatsiya xromosoma mutatsiyasi yoki abberatsiyasi deb nomlanadi. insersiya DE qismining qayta joylashishi. Xromosoma tuzilishining o‘zgarishi to‘rt xilga bo‘iinadi. Bular deletsiya, duplikatsiya, inversiya va translokatsiyadir. Deletsiya — xromosomaning ayrim qismini uzilishi. Deletsiya birinchi marotaba 1917-yili amerikalik olim Bridjes tomonidan X xromosomaning genetik taxlili orqali aniqlangan. D eletsiya gom ozigota holatda odatda letal xossaga ega b o ia d i. www.ziyouz.com kutubxonasi Xromosomaning juda kichik qismini yo‘qolishi letal bo‘tmasligi mumkin. Lekin xromosomaning bir muncha kattaroq bo‘lagini ajrab ketishi ayanchli oqibatlarga olib keladi. Masalan, odamlarda 5 xromosomaning kalta yelkasidagi deletsiya tufayli kalla suyagining kichik boiishi, bolaning rivojlanishining sekinlashishi va aqliy zaiflik гоьу beradi. Shuningdek odamlarda 4, 13, 18 xromosomalardagi deletsiya ham nuqsonlarga, chunonchi, aqli pastlikka sababchi boiadi. Duplikatsiyada xromosomalarning ba’zi bir qismlari undan ko‘p marotaba ortadi. Duplikatsiyaga yo‘liqqan qismlar xromosomalarda yonmayon joylashishi va fenotipda namoyon boiishi mumkin.Masalan, drozofila meva pashshasi ko‘zidagi Bar mutatsiya X xromosomadagi duplikatsiya oqibatida paydo bo‘lgan. Bar mutatsiyada kzdagi fasetkalar kamayib ketadi. Bir necha nukleotidlardan iborat DNKning unchalik katta boim agan qismi gen tarkibiga qo‘shilishi va u bir necha marotaba takrorlanishi mumkin. Sichqonlar genomining 10% ga yaqini tez takrorlanadigan nukleotidlar izchilligidan iborat. Ulaming takrorlanishi 106 martaga teng. Ba’zi strukturali genlar eukariot organizmlar genotipida ikki nusxadan iborat boiadi Xromosoma tuzilishining o’zgarish turlari. 138 www.ziyouz.com kutubxonasi Inversiya ham xromosoma mutatsiyasining bir xili. U sodir bo‘lgan taqdirda xromosomadagi genlar soni ortmaydi hamda kamaymaydi, lekin ayrim qismi o‘z obmini 180° ga o‘zgartiradi. Inversiya ikki xil bo‘ladi. 180° ga o’zgargan xromosomaning bir qismida sentromera boiadi, ikkinchi qismida esa sentromera boimaydi. Inversiyaning birinchi xilini peritsenti i!: inversiya, ikkinchi xili paratsentrik inversiya deyiladi. Translokatsiya deganda ikkita nogomologik xromosomalaming okzaro ayrim boiaklari bilan o‘rin almasliishi tushuniladi. Translokatsiya hayvon hujayralarida ham o‘simlik hujayralarida ham kuzatiladi. Nogomologik xromosomalari translokatsiyaga uchragan organizmlarda nasl qoldirish kam roq
boiadi. Gom ozigota retsiprok translokatsiyaga uchragan xrom osom alarda genlarning birikish guruhi o’zgaradi. Dastlab xromosomaga birikmagan genlar endihkda xromosomaga birikkan boiadi yoki aksincha hodisa ro‘y beradi. T ran sp o zitsiy a. Ko‘chib yuruvchi elem en tlar organizm lar evolyutsiyasida muhim o‘rin tutadigan genetik birliklar b oiib, ular xrom osom alarning bir joydan ikkinchi joyga ko‘chib yuruvchi fragmentlaridir. Bunday elementlar o’tgan asming 40-yillarida AQSh olimasi В.М ак Klintok tomonidan kashf qilingan va bu ishi iichuii olima 1984-yil Xalqaro Nobel mukofoti bilan taqdirlangan. Ko‘chib yuruvchi elementlaming uch xil tipi mavjud va ular bir-biridan tuzilishi, ko chib yurish tipi va vimslarga o‘xshash yoki o‘xshashmasligi bilan farqlanadi. Shulardan birinchisi transpozonlar boiib, ular DNK ning bir joyidan ajrahb chiqib, ikkinchi joyga borib o’mashadi. Bunda DNK miqdor jihatdan o‘zgarmaydi. Buning aksicha, ikkinchi tip ko‘chib yumvchi elementlar, retrotranspozonlar — DNK ning bir boiagi b oiib, ular tuzihshi jihatidan RNK-tutuvchi vimslami eslatadi. Bunday elementlar o‘zlaridan teskari transkri ptaza yordamida D N K holidagi o‘z nusxasini sintezlab, bu nusxalami DNK ning boshqa joyiga ko‘chib o’tishini (insersiyalanishini) ta’minlaydi. Ko‘chish davomida retrotranspozonlan:. eski nusxasi o‘z joyida qoladi va faqat ulaming nusxasigina ko‘chiriiacii. Natijada DNK miqdor jihatdan ko‘payadi. Uchinchi turdagi ko‘chib yumvchi elementlar — retropozonlar deb atalib, ko‘chish mexanizmi bo‘yicha yuqoridagi retrotranspozonlarBa o‘xshaydi, ya’ni ulami nusxalari sintezlanib, boshqa joyga ko‘chadi. Biroq asosiy farq ular tuzilishi jihatidan vimslarga mutlaqo o‘xshamaydi va nusxa ko‘chirish uchun o‘zlarida teskari transkriptaza fermentiga ega emas. Bu uch turdagi ko‘chib yumvchi elem entlar organizm lar genomining ko‘p miqdorini tashkil qiladi. 0‘simliklar genomining qariyb 50% transpozon, retrotranspozon va retropozonlardan tashkil topgan.
Masalan, makkajo‘xori so‘tasida donlami antotsian (qizil) pigmentlarni paydo bo‘lib yo‘qolishi antotsian rangni beruvchi genni ichidagi transpozonni ko‘chishi bilan izohlanadi. Bunda sariq rangli dondan transpozonni chiqib ketishi antotsian rang beruvchi gen tiklanishiga olib keladi. Aniqlanishicha transpozonlar va retrotranspozonlarda bu elementlarni ko‘chib yurishini belgilovchi transpoaza fermenti yoki nusxa ko‘chiruvchi teskari transkri ptaza fermenti genlarini o‘zida tutadi va kocchishga o’tish uchun samarali bo‘lgan yopishqoq uchlarga ega. Biroq bunday birliklarni fenotipiknamoyon bo‘lishi, ular biror funksional genlami ichiga tushib qolganda yaqqol ko‘rinadi. “Sakrovchi” genetik elementlar keyinchalik ko‘pchilik eukariot va prokariot organizmlarda ham aniqlandi. Hanuzgacha mazkur genetik elementlar organizm uchun foydah fimksiyaga egami degan masala hal etilmagan. Ba’zi olimlar “sakrovchi” genetik elementlar “xudbin gen” bo‘lib, faqat o‘z-o‘zini kokpaytirish funksiyasini bajaradi, organizm uchun hech qanday foyda keltirmaydi degan fikmi quwatlaydilar. Bunga qaramaqarshi olaro q “sakrovchi” genetik elementlar xromosomada har xil mutatsiyalarni hosil etish qobiliyatiga ega bo‘lib, xromosomalaming ichki tuzilishini
o‘zgarishiga olib keladi, degan mulohazalar ham bor.
XULOSA
Xromosoma mutatsiyasi - bu xromosomada yuzaga keladigan oldindan aytib bo'lmaydigan o'zgarishdir. Ushbu o'zgarishlar asosan miyoz (gametalarning bo'linish jarayoni) yoki mutajenlar (kimyoviy moddalar, nurlanish va boshqalar) paytida yuzaga keladigan muammolar tufayli yuzaga keladi. Xromosoma mutatsiyalari hujayradagi xromosoma sonining o'zgarishiga yoki xromosoma tuzilishining o'zgarishiga olib keladi. Bitta genni yoki DNKning ko'proq segmentini xromosomaga o'zgartiradigan gen mutatsiyasidan farqli o'laroq, xromosoma mutatsiyalari butun xromosomaga ta'sir qiladi. Xromosoma mutatsiyalarining aniq sabablari har holda, uni aniq nomlash mumkin emas. Umuman olganda, DNK mutatsiyalari tabiiy tanlanish vositasi va evolyutsiyaning ajralmas shartidir. Ular ijobiy neytral yoki bo'lishi mumkin salbiy ma'no va meros qilib olinadi. Xromosomalarning o'zgarishiga olib kelishi mumkin bo'lgan barcha mutagenlar odatda 3 turga bo'linadi:
biologik (bakteriyalar, viruslar);
kimyoviy (tuzlar) og'ir metallar, fenollar, spirtli ichimliklar va boshqalar kimyoviy moddalar);
jismoniy (radioaktiv va ultrabinafsha nurlanish, juda past va yuqori harorat, elektromagnit maydon).

Foydalanilgan adabiyotlar

1. Алиханьян С.И, Акифьев А.П, Чернин JI.C. Обшая генетика. М., «Внсшая школа». 1958 г.
2. Айала Ф, Кайгер Дж. Современная генетика. В. 3 томах. М., «Мир». 1989-1990 г.
3. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. М., «Наука». 1988 г.
4. Гершензон К.М. Основм современной генетики. Киев., «Наука думка». 1983 г.
5. Дубинин Н.П. Генетика — страницьг истории. Кишенёв., «Штиинца». 1988 г.
6. Дубинин Н.П, Карпец И.И, Кудрявцев В.Н. Генетика поведения и ответственности. М., 1989 г.
7. Жимулев И.Ф. Обшая и молекулярная генетика. Новосибирск., «Сибирское университетское издательство». 2003 г.
8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., «Bwcшая школа». 1989 г.
9. Льюин Б.Геньг М., «Мир». 1987 г.
10.Nishonboyev K.N. va boshqalar. Tibbiyot genetikasi. T., «Abu Ali ibn Sino». 2000-y.
11.Тихомирова М.М. Генетический анализ. JI., Издательство Ленинградского университета. 1990 г. 12.Fayzullayev S.S., G ‘ofiirov А.Т., Matchonov В.Е. Odamgenetikasi. Т., «Ijod dunyosi» nashriyot uyi. 2003-y.
13.Фогель Ф, Мотульский. Генетика человека. В. в 3 томах. М., «Мир». 1989-1990 г.
14. G ‘ofurov А.Т., Fayzullayev S.S., Saidov J. Genetika osmonidagi zulmatli tunlar. T.. / / «Ta’lim muammolad». 2005-y 1—4 son 80—84- betlar.
15.G‘ofurov A.T., Fayzullayev S.S., Xolmatov X. Genetikadan masala va mashqlar. T., « 0 ‘qituvchi». 1991-y.
16.Иванов В.И. и др. Генетика. Учебник для мед. институтов. М. «Акад. книга», 2006 г