Xromosoma doirasidagi mutatsiyalar Qabul qildi: Ahmedova D

Translokatsiyalar xromosomalarning bir-biridan ikkinchisiga o'tish shaklida xromosomalar tuzilishidagi o'zgarishni anglatadi. Robertsoniyalik va o'zaro translokatsiyalar farqlanadi. Chastotasi 1: 500 yangi tug'ilgan chaqaloq. Translokatsiyalar ota-onadan meros bo'lib o'tishi yoki boshqa oila a'zolarida patologiya bo'lmagan taqdirda paydo bo'lishi mumkin.

Translokatsiyalar xromosomalarning bir-biridan ikkinchisiga o'tish shaklida xromosomalar tuzilishidagi o'zgarishni anglatadi. Robertsoniyalik va o'zaro translokatsiyalar farqlanadi. Chastotasi 1: 500 yangi tug'ilgan chaqaloq. Translokatsiyalar ota-onadan meros bo'lib o'tishi yoki boshqa oila a'zolarida patologiya bo'lmagan taqdirda paydo bo'lishi mumkin.

O'zaro translokatsiyalar yo'qolgan segmentlarning o'zaro almashinuvi bilan birgalikda homolog bo'lmagan xromosomalarning parchalanishidan kelib chiqadi. O'zaro translokatsiyani tashuvchilar odatda normal fenotipga ega, ammo ular jinsiy hujayralardagi xromosomalarni ajratishidagi g'ayritabiiylik tufayli xromosoma anomaliyalari va tushish bilan naslga ega bo'lish xavfini oshiradi.

Inversiyalar - xromosomalar tuzilishidagi o'zgarishlar, u ikki nuqtada singanda paydo bo'ladi. Buzilgan qism aylantirilib, tanaffusga biriktirilgan. Inversiyalar 1: 100 ta yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydi va peri- yoki paratsentrik bo'lishi mumkin. Perisentrik inversiyalar bilan qarama-qarshi ikkita qo'lda tanaffuslar sodir bo'ladi va xromosomaning sentromerani o'z ichiga olgan qismi aylantiriladi. Bunday inversiyalar odatda sentromeraning holatining o'zgarishi bilan bog'liq holda aniqlanadi. Aksincha, paratsentrik inversiyalar bilan faqat bitta elkada joylashgan maydon ishtirok etadi. Inversiya tashuvchilari odatda normal fenotipga ega, ammo ular o'z-o'zidan tushish xavfi va xromosoma anomaliyalari bilan naslga ega bo'lishi mumkin.

Inversiyalar - xromosomalar tuzilishidagi o'zgarishlar, u ikki nuqtada singanda paydo bo'ladi. Buzilgan qism aylantirilib, tanaffusga biriktirilgan. Inversiyalar 1: 100 ta yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydi va peri- yoki paratsentrik bo'lishi mumkin. Perisentrik inversiyalar bilan qarama-qarshi ikkita qo'lda tanaffuslar sodir bo'ladi va xromosomaning sentromerani o'z ichiga olgan qismi aylantiriladi. Bunday inversiyalar odatda sentromeraning holatining o'zgarishi bilan bog'liq holda aniqlanadi. Aksincha, paratsentrik inversiyalar bilan faqat bitta elkada joylashgan maydon ishtirok etadi. Inversiya tashuvchilari odatda normal fenotipga ega, ammo ular o'z-o'zidan tushish xavfi va xromosoma anomaliyalari bilan naslga ega bo'lishi mumkin.