“Daun sindromi”kasalligi ayollarda ham ,erkaklarda ham uchraydi.Bu kasallikka uchragan bemorning boshi nisbatan kichik,yuzi keng, ko’zi kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo’ladi.Og’zi yarim ochiq,aqli zaif bo’ladi. Ular odatda jinsiy, zaif bepusht bo’ladi.Bu kasallika ega farzandlarning tug’ilishiga sabab,tashqi muhit omillari-ning salbiy ta’siri va ona organizmining yoshi hisoblana- di. Onaning farzand ko’rish vaqtidagi yoshi 35-40 dan oshgan bo’lsa,bunday kasalga chalingan farzandlar tug’i- lish ehtimoli 18-25 yoshdagi onalarga nisbatan 10 hissa ko’payadi. “Klaynfelter sindromi” kasalligi Klaynfelter sindromi kasalligi faqat erkaklarda uchraydi. Klaynfelter sindromi kasalligiga duchor bo’lgan shaxslar jinsiy xromosomalar bo’yicha “XXY” genotipiga ega bo’ladilar.Diploid xromosomalar soni 46 ta emas,balki 47 ta bo’lad . Bu kasallika duchor bo’lgan shaxslarda jismoniy, aqliy va jinsiy jihatdan g’ayritabiiy o’zgarishlar paydo bo’ladi Ularda qo’l va oyoqlar haddan tashqari uzun bo’ladi . Yelka chanoq- qa nisbatan tor bo’lib,badanda ayollarnikiga o’xshash yog’ to’plani – shiga moyil bo’ladi.Jinsiy bezlarning rivojlanishi buziladi.Balog’atga yetish davridan boshlab,bir qadar aqliy qoloqliklar yuzaga keladi.Bu kasallik o’rta hisobda yangi tug’ilgan 500 ta o’g’il boladan bittasida uchraydi. “Shershevskiy-Terner sindromi” kasalligi Ayollarda jinsiy xromosomalarning mutatsiyasi bilan bog’-liq bo’lgan Shershevskiy-Terner sindromi kasalligiuchraydi. Bu kasallikka duchor bo’lgan ayollarda juft gomologik jin- siy xromosomalar bittaga kamayadi.Natijada ,ulardagi jinsiy xromosomalar bo’yicha genotip normadagi “XX” o’rniga “X” holatida bo’ladi.Ularda diploid xromosomalar soni esa odatdagidek 46 emas ,balki 45 ta bo’lib qoladi. Bunday ayollarning bo’yi juda past ,bo’yni qisqa bo’ladi. Ularda tuxumdonlar rivojlanmagan,ikkilamchi jinsiy belgi- lar ham sust namoyon bo’ladi.”Shershevskiy-Terner sin-dromi” kasalligi o’rta hisobda yangi tug’ilgan 5000 qizdan bittasida uchraydi. Tibbiy genetika uchun turli irsiy kasalliklar bo’yicha geterozigota tashuvchilarni aniqlash katta ahamiyatga ega.Chunki geterozigota organizmlar irsiy kasalliklar bilan o’zlari og’rimaydi.Agar geterozigota tashuvchilar bir xil irsiy kasallikka ega bo’lsa, bunday kishilarning nikohidan tug’ilgan bolalarning irsiy kasallik bilan tug’ilish ehtimoli ko’p.Juda ko’p yoshlar genetika fanini o’rgangan bo’lishidan qat’iy nazar turmush qurayotgan paytda ,ayrim kasal- liklar irsiy bo’lishi haqida o’ylashmaydi ham.
Do'stlaringiz bilan baham: |