Учебно-методический комплекс по изучению предмета возрастная физиология и гигиена Отрасль образования

Систематика наследственной патологии человека всегда представляла одну из 
самых сложных задач медицинской генетики. Классификация наследственных болезней 
до сих пор окончательно не разработана. 
Это в значительной степени связано с трудностями, возникающими при выборе 
критерия, который должен быть положен в основу выделения отдельных групп и форм 
наследственной патологии. 

---

 
41 
В настоящее время в качестве рабочей классификации наследственных болезней 
человека, наиболее часто используется их деление на четыре основные группы:
1) болезни, обусловленные мутацией в одном гене, наследование которых
подчиняется менделевским закономерностям (так называемые, моногенные заболевания);
2) хромосомные синдромы, являющиеся следствием структурных или 
количественных 
перестроек 
хромосом;
3) мультифакториальные заболевания, для возникновения которых необходимо 
сочетанное действие генетических и средовых факторов, в том числе и болезни 
соматических клеток, к которым относятся ряд опухолей и заболевания, возникающие в 
связи 
с 
процессами 
старения 
организма;
4) моногенные заболевания с нетрадиционным, отличающимся от 
менделевского, типом наследования
Основной передатчик болезни — больные мама или папа. Если заболеванием страдают 
оба, риск возрастает в несколько раз. Своя особенность наследования есть у болезней, 
«сцепленных с полом», — гемофилии, болезни Гюнтера. Их контролируют гены, которые 
находятся в половой хромосоме.
В ряде случаев родители передают не саму болезнь, а предрасположенность к ней 
(сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, алкоголизм). Дети получают 
неблагоприятную комбинацию генов, которая в определенных условиях (стресс, серьезная 
травма, плохая экология) может привести к развитию болезни. Причем чем сильнее 
выражено заболевание у мамы или папы, тем выше риск. 
Хромосомным наследственным болезням человека, их профилактике и лечению 
уделяется огромное количество времени и сил, они возникают из-за изменения числа и 
структуры хромосом. Например, самая известная аномалия — болезнь Дауна — является 
следствием утроения 2 хромосомы. Подобные мутации не так редки. Другие 
распространенные заболевания — синдромы Тернера, Эдвардса, Патау. Все они 
характеризуются множественными пороками: задержкой физического развития, 
умственной отсталостью, пороками сердечнососудистой, мочеполовой, нервной и других 
систем. Лечение хромосомных аномалий еще не найдено. 
Наследственные заболевания не всегда проявляются с самого рождения. Некоторые 
виды умственной отсталости становятся заметны только тогда, когда ребенок начнет 
говорить или пойдет в школу. Хорею Геттингтона (разновидность прогрессирующей 
умственной отсталости) вообще можно распознать только после до лет. 
Кроме того, подводными камнями способны стать и «молчащие» гены. Их действие 
может проявиться в течение жизни — под влиянием негативных
внешних факторов (нездоровый образ жизни, прием ряда лекарственных препаратов, 
радиация, 
загрязнение 
окружающей 
среды).