Tuzuvchi: O

Mavzu:Irsiy kasalliklar:Xromosoma kasalliklar.Irsiy kasalliklar:Gen va irsiyatga moyil kasalliklar

Mavzu:Irsiy kasalliklar:Xromosoma kasalliklar.Irsiy kasalliklar:Gen va irsiyatga moyil kasalliklar

Irsiy kasalliklar Genotipning o'zgarishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklarga irsiy kasalliklar deyiladi. Irsiy kasalliklarning barchasi ham nasldan-naslga o'tavermaydi, chunki irsiy kasalligi bo'lgan individ juda erta halok bo'ladi yoki nasi qoldirish qobiliyatiga ega bo'lmaydi. Irsiy kasalliklar tashqi muhitning mutagen ta'sirida sodir bo'ladi. Lekin bu jarayonda organizmning ichki muhiti, ya'ni genotipi ham katta rol o'ynaydi, agar kasallik yuzaga chiqishida ham atrof-muhit omillarining, ham genotip ahamiyatli bo'lsa, bunday kasalliklarni multiomilli (multipikator) irsiy kasalliklar deyiladi (oshqozon va o'n ikki barmoqli ichakda bo'ladigan jarohat, jigar, o'pka kasalliklari, ateroskleroz, gipertoniya, yomon sifatli o'sma kasalliklarining ayrimlari va hokazolar.
Irsiy kasalliklar soni yildan-yilga ko'paymoqda. Bunga sabab birinchidan irsiy kasalliklarni aniqlovchi usullarning takomillashishi bo'lsa, ikkinchidan atrof-muhitning mutagen omillari bilan ifloslanishidir. Ma'lumotlarga qaraganda 5 % bola irsiy kasallik bilan dunyoga keladi va har bir odamda kelajakda mutatsiyaga uchrashi mumkin bo'lgan 5-10 ta genlar bo'ladi. Hozirgi kunda 6000 (2017-y.) dan ortiq irsiy kasalliklar aniqlangan. Irsiy kasalliklarning boshqa kasalliklardan farqi shundaki, ularning sodir bo'lishi uzoq davom etadi. Irsiy kasalliklar morfologik belgilarning (quyon lab, bo'ri tanglay, kalta barmoqlilik, olti barmoqlilik), fiziologrk jarayonlarning (qonning ivimasligi, rang- larni ajrata olmaslik), biokimyoviy jarayonlarning (ma'lum bir fermentning bo'lmasligi) buzilishi bilan sodir bo'lishi mumkin. Irsiy kasalliklar xromosoma va gen kasalliklariga bo'linadi.
X rom osom a kasalliklari Xromosoma kasalligi xromosomalar sonining yoki ular tuzilishining o'zgarishi bilan sodir bo'ladi. Xromosoma sonining o'zgarishi hujayralarning bo'linish jarayonida xromosomalarning qutblarga baravar taqsimlanmasligidan kelib chiqadi. Odatda, xromosoma kasalliklariga duchor boiganlar bolalik chog'idayoq halok boiishadi yoki o'zidan keyin nasi qoldirmaydi. Shuning uchun xromosoma kasalliklari nasldan-naslga doimo ham o'tmaydi va har avlodda yangidan paydo bo'ladi
Daun sindromini aniqlash juda oson. Bunday kasallarning qo‘l- oyoqlari kalta, yuzi yassi, ko‘z teshiklari siqilgan (epikantus), burni yassilangan, quloq supralari deformatsiyalangan bo‘lib, ruhiy zaiflik alomatlari kuzatiladi (27- rasm). Kasallikni aniqlashda dermatoglifika va sitogenetika usullaridan foydalanish mumkin. Dermatoglifikani tekshirganda atd burchagining 80° va undan ortiq bo‘lishi kuzatiladi (sog‘lom odamda bu burchak 57°-60 atrofida). Daun sindromi kariotipi — 47, XX +21, 47, XY +21.
Kaftdagi atd burchak normada 57° dan oshmasa, Daun kasalligida 80° va undan ham katta bo'lishi mumkin. Mushaklar tizimi ham juda sust rivojlangan. Shuning uchun bunday bolalar faqat aq- hy emas, jismomy tomondan ham juda zaif bo'ladilar. Ularda mustaqil ravishda bir ishni bajansh xususiyati yo'q. Ayrimlarini yozish va o'qishga o'rgatish mumkin, lekin sana- shm o rgana olmaydilar. Ular xo'jalikdagi juda oddiy ishlamigina bajarishlari mumkin bo lib, ularda bosh miya yaxshi rivojlanmagan bo'ladi. Gipofiz bezi, jinsiy bezlar va ikkilamchi jinsiy belgilar juda sust rivojlangan. Qizlarda oylik siklning bo'lishi kam kuzatiladi. Odatda, Daun kasalligiga duchor bo lganlarda farzand bo'lmaydi. Ammo farzandli bo'lganlari ham ma'lum, lekin bolala- nnmg yarmi Daun kasalligi
P atau kasalligi. Kasallikni birinchi bo'lib K. Patau 1961 -yilda o'rgangan. Kasallik bitta xromosomaning ortib ketishi bilan yuzaga chiqadi (46 + 1). Bu ortiqcha xromosoma 13-15-juft xromosomalardan biri bo'lib, qaysi bir juftga kirishini aniq aytish qiyin. Chunki 13, 14, 15-juft xromosomalar bir-biriga juda o'xshash. Shuning uchun Patau kasalligini D guruhga mansub xromosomalardan birining oshishiga bog'lab tushuntiriladi. Bunday kasallik bilan bolalar, odatda, sog'lom ota-onalardan tug'iladi va 3500, 4000 sog'lom bolaga bitta kasal bola to'g'ri keladi. Kasallikka xos belgilar quyidagilardir: bolalarning vazni, bo'yi juda kichik va ko'pincha vaqtidan awal tug'iladi. Yuqori labida tanglayda yoriqcha bo'ladi. Ko'z bo'lmasligi ham mumkin, bosh miya yaxshi rivojlan- maydi, barmoqlar soni odatdagidan ko'p. Buyrak, yurak, ichak, taloq, qizlarning ba- chadoni, o'g'il bolalarning esa moyagida ko'pgina o'zgarishlar bo'ladi. Dermatoglifika belgilaridan asosiy triradius 180° ga teng. Odatda, kasal bolalar tug'ilgandan keyin 2-3 hafta ichida vafot etadilar. Kamdan-kam chaqaloqlar 2-3 yoshgacha yashashi mumkin

E’TIBORINGIZ UCHUN RAHMAT!!!