Toshkent tibbiyot akademiyasi nevrologiya va tibbiy psixologiya kafedrasi Mustaqil ish Mavzu: Dyushen miopatiyasi

Toshkent tibbiyot akademiyasi nevrologiya va tibbiy psixologiya kafedrasi Mustaqil ish

Mavzu: Dyushen miopatiyasi

Bajardi:

Tekshirdi:

Miopatiyalar (muskullarning zurayib boruvchi

Miopatiyalar (muskullarning zurayib boruvchi

distrofiyalari, miodistrofiyalar) - turli genetik defektlar sababli muskullarda rivojlanadigan va klinikasi bir-biriga uxshash bulgan nasliy kasalliklar. Miopatiyalarning asosiy klinik belgisi - bu skelet muskullarining zurayib boruvchi atrofiyasi. Muskullar ' atrofiyasi periferik motoneyron zararlanganligi uchun emas, balki muskul tolalarining uzida distrofik jarayon kechganligi sababli rivojlanadi. Shuning uchun xam, miopatiyaning yana bir nomi miodistrofiyadir.

Dyushen miopatiyasi

Dyushen mushak distrofiyasi ko‘prok o‘g‘il bolalarda uchraydi. Autosom-resessivga bog‘lik X chirmashgan tip. Boshka mushak distrofyalarga karaganda ko‘p uchraydi 3,3:100000. U erta boshlanib xavfli kechishi bilan xarakterlanadi. 2-5 yoshdagi bolalarda yurishning o‘zgarishi bilan boshlanib, 14-15 yoshga yetganda odatda bolalar umuman xarakatsiz bo‘lib kolishadi.

Dyushen miopatiyasi klinik belgilari

• Boldir mushaklari psevdogipertrofiyasi
• Proksimal periferik tetraparez: chanoq-tos va son mushaklari, yelka kamari va qo‘l mushaklari atrofiyasi, diffuz mushak gipotoniyasi,
• pay reflekslari arefleksiyasi
• “erkin” yelkalar simptomi
• “g‘oz” yurish
• Giperlordoz
• O‘tirib turganda “zinapoya”simptomi
• Kardiomiopatiya
• Yengil kognitiv defekt

“Zinapoya” simptomi

Boldir mushaklari psevdogipertrofiyasi

Erkin yelkalar” simptomi

Diagnostika

DNK testi - Dyushen miyopatiyasining sababi distrofin - sarkolemmaning ichki yuzasida joylashgan molekulyar og'irligi 427 000 bo'lgan oqsilning nuqsonidir.Distrofin geni eng katta aniqlangan inson genlaridan biri bo'lib, uning uzunligi 2 million nukleotiddir. U Xp21 segmentida joylashganHozirgi vaqtda ma'lum mutatsiyalar bemorlarning uchdan ikki qismida aniqlanishi mumkin.Deletsiyalar gen uzunligi bo'ylab notekis taqsimlanadi, ko'pincha uning boshida (5'-terminal mintaqa) va o'rtada. Kasallikning kechishi o'chirish hajmiga bog'liq emas. Genlarning dublikatsiyasi va nuqta mutatsiyalari kamroq uchraydi.Muayyan mutatsiyaning mavjudligi tashxisni aniq tasdiqlaydi va mutatsiya tashuvchilarni ishonchli aniqlash imkonini beradi.

Ishonchli diagnostika usuli mushak to'qimalarida distrofinni o'rganishdir.Distrofinning tarkibi va hajmi immunoblotting orqali aniqlanadi.Bundan tashqari, sarkolemmada distrofinning yo'qligi yoki etishmovchiligi distrofinga antikorlar yordamida immunotsitokimyoviy bo'yash orqali aniqlanishi mumkin. Biopsiya turli o'lchamdagi mushak tolalarini, shuningdek, nekrotik va qayta tiklanadigan tolalarning kichik guruhlarini ko'rsatadi; ko'pchilik mushak tolalari biriktiruvchi va yog' to'qimalari bilan almashtiriladi. Tashxisning shubhasiz tasdig'i biopsiyada distrofin etishmovchiligini aniqlash yoki molekulyar genetik usullar bilan mutatsiyani aniqlashdir.

Ishonchli diagnostika usuli mushak to'qimalarida distrofinni o'rganishdir.Distrofinning tarkibi va hajmi immunoblotting orqali aniqlanadi.Bundan tashqari, sarkolemmada distrofinning yo'qligi yoki etishmovchiligi distrofinga antikorlar yordamida immunotsitokimyoviy bo'yash orqali aniqlanishi mumkin. Biopsiya turli o'lchamdagi mushak tolalarini, shuningdek, nekrotik va qayta tiklanadigan tolalarning kichik guruhlarini ko'rsatadi; ko'pchilik mushak tolalari biriktiruvchi va yog' to'qimalari bilan almashtiriladi. Tashxisning shubhasiz tasdig'i biopsiyada distrofin etishmovchiligini aniqlash yoki molekulyar genetik usullar bilan mutatsiyani aniqlashdir.

Prenatal diagnostika

xorionik biopsiya tadqiqoti 11-14 xaftada o'tkazilishi mumkinamniyosentez 15 haftadan keyin foydalanish mumkinhomila qonini olish taxminan 18 xaftada mumkin.Ota-onalar barcha mumkin bo'lgan usullarni diqqat bilan o'rganishlari va, ehtimol, genetik maslahatchi yordamida o'zlari uchun eng maqbul variantni tanlashlari kerak.Agar test homiladorlikning dastlabki bosqichlarida o'tkazilsa, bu homilada kasallik bo'lsa, homiladorlikni erta tugatishga imkon beradi, ammo bunday usullardan foydalanganda keyingi homiladorlikda abort qilish xavfi keyinchalik qo'llaniladigan usullarga qaraganda ortadi. (0,5% ga nisbatan taxminan 2%).

Davolash

• prednizolon kabi kortikosteroidlarni qo'llash
• randomizatsiyalangan nazorat ostida o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, beta 2-agonistlarni qo'llash mushaklar kuchini oshiradi, ammo kasallikning rivojlanishini sekinlashtirmaydi (nazorat vaqti 12 oy)
• o'rtacha jismoniy faollik tavsiya etiladi, suzish.
• ruxsat etiladi - mushaklarning kuchini saqlab qolish , bo'g'imlarning moslashuvchanligi va funksionalligi, fizioterapiya muhim ahamiyatga ega;
• ortopedik asboblardan foydalanish
• kasallikning rivojlanishi bilan normal nafas olish jarayonini ta'minlash uchun maxsus nafas olish mexanizmlarini qo'llash kerak bo'ladi.

bola 14 yoshda. Orqa miya deformatsiyasi, fleksiyon kontrakturalari, mushaklar atrofiyasi

Bola F, 01/10/2002, shikoyatlar: Oyoq-qo'llarida jiddiy umumiy zaiflik Tez charchaydi O'z-o'zidan yura olmaydi O'ziga xizmat qilmaydi