Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

AI
биринчи мейоз бўлинишнинг анафазаси
AII	иккинчи мейоз бўлинишнинг анафазаси
ace	марказий фрагмент
add	номаълум келиб чиқиш хусусиятига эга қўшимча материал
~	хромосома сегментининг тахминий интервалари ва чегаралари белгиси
→ ёки →	хромосом қайта қурилишини батафсил баён этиш тизимида хромосомадаги “дан” “гача”бўлган интервални белгилаш
< >	плоидлик даражасини белгиловчи рақамларни ўраб туради
[ ]	маълум характеристикага эга текширилган ҳужайралар сони кўрсатиладиган квадрат қавслар
c	конституциал аномалия, яъни организмнинг хромосом конституциясини акс эттирувчи аномалия
cen	центромера
chi	химера
chr	хромосома
cht	хроматида
: (“қўш тирноқ” белгиси)	хромосом қайта қурилишни тўла баён қилиш тизимида узилиш нуқтасини белгилайди
:: (иккита қўш тирноқ)	хромосом қайта қурилишни тўла баён қилиш тизимида узилиш ва қўшилиш нуқталарини белгилайди
, (вергул)	хромосомалар, жинсий хромосомалар ва хромосом аномалиялар сонини ажратиб туради
. (нўқта)	субсегментни ажратиб турувчи белги
cp	композит кариотип (малигнизацияланган қаторлар кариотипини тавсифлашда барча миқдорий ва структур аномалияларни ўз ичига олади)
cx	мураккаб хроматид алмашинув
del	делеция
de novo	наслга ўтмаган хромосом аномалияни белгилайди
der	ҳосил хромосома
dia	диакинез
dic	дицентрик
dip	диплотена
dir	тўғри тартиб
dis	дистал
dit	диктиотена
dmin	жуфт фрагментлар (DM хромосомалар)
dup	дупликация
e	алмашинув
end	эндоредупликация
=	хиазмлар сони
fem	аёл жинси
fis	центромер тумандаги бўлиниш
fra	синувчан сайт
g	оралиқ
h	конститутив гетерохроматин
hsr	гомоген бўяладиган туман
i	изохромосома
idem	субклондаги ўзак тартиб кариотипи белгиси
ider	ҳосил изохромосома
idic	изодицентрик хромосома
inc	нотўлиқ кариотип
ins	инсерция
inv	инверсия
lep	лептотена
MI	биринчи мейотик бўлиниш метафазаси
MII	иккинчи мейотик бўлиниш метафазаси
mal	эркак жинс
mar	маркер хромосома
mat	хромосоманинг онага тегишли келиб чиқиши
med	ўртача
min	калта ацентрик фрагмент
– (айириш белгиси)	йўқотиш
ml	асосий тартиб
mn	модал сон
mos	мозаик
× (“кўпайтириш” белгиси)	қайта қурилган хромосомаларнинг кўп сонли нусхалари
oom	оогония метафазаси
or	алтернатив шарҳлаш
p	хромосоманинг калта елкаси
PI	биринчи мейотик бўлиниш профазаси
pac	пахитена
( )	узилиш нуқталари кўрсатилган ҳолда абберант хромосомаларни ажратиш
pat	хромосоманинг отага тегишли келиб чиқиши
Ph	филаделфия хромосомаси
pcc	хромосомаларнинг вақтидан илгари конденсацияси
pcd	центромерларнинг вақтидан илгари ажралиши
+ (“қўшиш” белгиси)	қўшимча хромосомани ёки хромосома елкаси узунлиги ошганлигини белгилаш учун қўлланади
prx	хромосоманинг проксимал қисми
psu	псевдо-
pvz	пулверизация
? (“сўроқ” белгиси)	хромосомани ёки хромосома структурасининг шубҳали идентификацияси
q	хромосоманинг узун елкаси
qdp	квадрипликация
qr	квадрирадиал
r	ҳалқали хромосома
rcp	реципрок (икки тарафлама)
rea	хромосомали қайта қурилиш
rec	рекомбинант хромосома
rob	Робертсонли транслокация
I–IV (рим ҳарфлари)	унивалентли, бивалентли, учвалентли ва тетравалентли структуралар белгиланади
s	йўлдошлар белгиси
sce	опа-сингилли хроматид алмашинув
sct	иккиламчи кўчиш
; (нўқта вергул)	хромосомалараро қайта қурилишларда узилиш нуқталари билан бирга абберант хромосомаларни ажратиш белгиси
/ (қийшиқ чизиқ)	клонларни ажратувчи белги
stk	йўлдош ипи
t	транслокация
tas	теломерали ассоциация
tel	Теломера
ter	Терминал
trc	уч марказли хромосома
trp	Трипликация
_	гомологик хромосомаларни фарқлайдиган чизиқ
upd	бир ота-оналик дисомия
v	вариант ёки вариабел туманлар
xma	Хиазма
zyg	Зиготена

Меъёрда одам кариотипи 46 та хромосомадан иборат. Бундай диплоид (қўшалоқ) сон ҳар бири 23 тага тенг ярим миқдордаги гаплоид хромосомаларни тутган ота-она гаметалари қўшилиши ҳисобига ҳосил бўлади. Шундай қилиб, зигота босқичидаги одам эмбриони 23 та хромосомалар жуфтига эга, уларнинг 22 таси аутосома, битта жуфти эса – жинсий хромосома, ёки гоносома (X ва Y) ҳисобланади. Иккита Х-хромосома (46, ХХ кариотипи) мавжудлиги аёл жинсига, X ва Y хромосомалар (46, XY кариотипи) эса эркак жинсига мос келади.

Хромосомалар бир биридан ўлчамлари, шакли ва ҳар бир хромосома учун хос бўлган жиддий индивидуал дифференциал белгилари билан фарқ қилади.
Хромосома шакли бўлиниш ўқи микронайчалари бирикадиган кинетохор таркибига кирувчи, хромосоманинг бир қисми бўлган марказий чек (бирламчи белча) жойлашиши билан аниқланади. Марказий чек индексига, яъни калта елканинг хромосоманинг бутун узунлигига нисбатига боғлиқ ҳолда одам хромосомалари учта гуруҳга ажратилади – метамарказий (калта (р) ва узун (q) елкалар ўлчамлари тенг), субметамарказий (марказий чек индекси 26-46%) ва акромарказий (марказий чек индекси 15-30%). Барча одам акромарказий аутосомаларининг калта елкалари ўзига хос хусусиятлари бўлиб йўлдош толалар ва йўлдошлар мавжудлиги ҳисобланади.
Халқаро одам хромосомалари номенклатурасига (ISCN) биноан, одам аутосомалари уларнинг ўлчамлари камайиши тартибида рақамланган (1 дан 22 гача) ва 7 та гуруҳга (А дан G гача) ажратилган (1-расм):

• 
  А гуруҳ (1-3) — 1, 3 катта метамарказий хромосомалар ва 2 субметамарказий хромосома;
  
• 
  В гуруҳ (4 ва 5) — катта субмарказий хромосомалар;
  
• 
  С гуруҳ 6-12 аутосомалар ва жинсий Х-хромосома) — ўртаимёна субмарказий хромосомалар;
  
• 
  D гуруҳ (13-15) — катта акромарказий хромосомалар;
  
• 
  Е гуруҳ (16-18) — кичик субмарказий хромосомалар;
  
• 
  F гуруҳ (19-20) — кичик метамарказий хромосомалар;
  
• 
  G гуруҳ (21-22) — кичик акромарказий хромосомалар.
  

Расм 1. Одам периферик қонидаги ФГА-стимулланган лимфоцитдан олинган метафазали пластинка (а) ва хромосомалар кариограммаси (b). Гимза бўёғи ва трипсин қўлланган ҳолда хромосомаларни дифференциал G-бўяш (GTG усули).


Y-хромосома акромарказий хромосомалар тоифасига киради, лекин акромарказий аутосоманинг 5 жуфтидан фарқли унинг калта елкаси йўлдош толаларни ва йўлдошларни тутмайди, узун елканинг ўлчамлари эса G гуруҳ хромосомаларидан D гуруҳгача ўзгариб туради.
Одам хромосомалари структур хусусиятлари ва молекуляр композицияси бўйича фарқ қиладиган чизиқли жойлашган қисмлар (сегментлар, бўлимлар, инглизча – band)дан ташкил топган. Барча хромосомаларга хос бўлган бўлим кўринишидаги тузилиш дифференциал бўяшнинг турли услублари қўлланилганда аниқланади. Марказий чек жойлари (С-сегментлар) одам кариотипида ҳар хил хромосоманинг доимий структур компоненти ҳисобланади. Аммо, С-блоклар қийматига қараб марказий чек жойларининг турли ўлчамларига боғлиқ бўлган ифодаланган индивидуал полиморфизм кузатилади. С-полиморфизм 1-, 9-, 16-хромосомалар узун елкалари ва 15- ҳамда 22-хромосомаларнинг калта елкалари марказига яқин қисмлари учун, шунингдек ўзгарувчан Y-хромосома узун елкаси дистал қисми учун хосдир. С-сегментлар таркибига сателлит ДНК нинг оддий ва анча мураккаб қайталанмалари киради. Одам хромосомасининг ҳар бир жуфтига фақат унгагина хос тандем қайталаниш турига эга алфоид ДНК хосдир. Алфоид ДНК негизида индивидуал хромосомаларни санаш ва цитогенетикада нафақат метафазали, балки интерфазали ҳужайраларда гомологларнинг марказий чек жойларини идентификациялашга имкон берувчи хромосом-специфик ДНК-зондлар яратилди ва цитогенетикада кенг қўлланила бошланди.
Ҳар бир хромосоманинг муҳим структур компоненти бўлиб хромосоманинг интерфаза ядросида ички ядро мембранасига бирикувчи хромосомаларнинг охирги қисмлари – теломералар ҳисобланади. Барча хромосомаларнинг теломералар соҳалари (Tel-блоклар) кўп марта қайталанган оддий олти нуклеотидли (TTAGGG) фрагментлар ҳисобига ҳосил бўлади.
Хромосомалар елкалари ҳар бир хромосома жуфтлиги учун хос бўлган, тўқ (ёрқин) ва оч (хира) рангли тасмалар кетма-кетлигидан иборат манзарани беради. Хромосомаларнинг аниқланган қисмлари бўялиш турига боғлиқ ҳолда Q-, G- ва R-сегментлар билан, хромосомаларнинг кўндаланг чизиқланиши эса, мос равишда, Q-, G- ва R-расмлар билан белгиланади. Q-, G-расмлар бир хил, R-расм (reverse) уларга комплементар.
G⁺ (Q⁺) сегментлар АТ-нуклеотидлар билан бойитилган ва нисбатан кам генларни тутади. Баъзи маълумотларга кўра, ушбу сегментларда асосан ҳужайраларнинг тўқимали (терминал) дифференциациясига жавобгар генлар жойлашган.
R-сегментлар ДНК негизининг жуфтликлари билан бойиган. Уларда генларнинг асосий сони, шунингдек маҳсулотлари ҳужайраларнинг ҳаётга лаёқатлилиги (нафас олиш, энергия алмашинуви ва б.)ни таъминлаб берувчи “уй хўжалиги” (housekeeping genes) генла ҳам тўпланган. Прометафазали хромосомаларни бўяшда аниқланадиган битта сегментда ўртача ҳисобда 1 млн жуфт нуклеотидлар мавжуд, бу 10-15 генларга тўғри келади.
Одам хромосомасининг ҳар бири туманларга бўлинган, улар орасидаги чегара бўлиб мунтазам кузатиладиган морфологик маркерлар ҳисобланади. Ўз навбатида туманлар бўялиш жадаллиги бўйича атрофдагисидан фарқ қиладиган сегментларга ажралади. Барча сегментларни рақамлаш хромосома елкасининг ҳар бири учун алоҳида тарзда центромерадан теломерага қараб бошланади. Индивидуал сегмент номи хромосома, унинг елкаси ва жойлашган тумани ҳақидаги маълумотлардан иборат. Анча кам спиралланган хромосомаларда сегментлар бир нечта қисмларга – субсегментларга бўлиниши мумкин, уларни белгилаш учун янги рақамлар қатори киритилади. Масалан, 7q21.1 кўринишидаги ахборот 7-хромосома узун елкаси туманидаги 1-сегментнинг субсегментини билдиради. Ҳар бир жуфт гомологлари сегментларининг жойлашиши ва сони специфик бўлади, бу ҳолат нафақат уларни аниқ идентификациялаш, балки структур хромосомали қайта қурилишларни таҳлил қилишда ҳам кенг қўлланилади. 2-расмда одам хромосомаларининг стандарт идеограммаси гаплоид геномнинг бешта даражасига нисбатан 300, 400, 550, 700 ва 850 сегментлар учун берилган.


Расм 2. Одам Х-хромосомаси G-сегментациясининг идеограммаси, гаплоид геномдаги 300, 400, 550, 700 ва 850 сегментлар даражаларига мос ҳолда.


Одам кариотипида бешта акроцентрик аутосомаларнинг калта елкалари структур компонентлари бўлиб йўлдошлар (s) ва йўлдош иплари (stk) (инглиз тилидан, мос равишда, satellites ва satellite stalks) ҳисобланади. Кенг миқёсда ўзгариб турувчи йўлдошлар, шунингдек йўлдош ипларнинг узунлиги ва йўғонлиги D ва G гуруҳлари хромосомалар гомологларининг ифодаланган гетероморфизмига олиб келади. Полиморф вариантлар орасида иккиталик йўлдошли ва иккита ядро ҳосил қилувчи жойлари (ЯҲЖ) мавжуд хромосомалар ҳам учраб туради. Йўлдошлар сатДНК билан ифодаланган. Йўлдош иплари (иккиламчи тортишмалар), аслини олганда ядро ҳосил қилувчи туманлар бўлиб, N- ёки Ag-NOR блоклар сифатида белгиланади. ЯҲЖ да рибосомали генларнинг кўп маротаба қайталанадиган кластерлари жойлашган. Ҳар бир акроцентрик хромосома р-генларнинг турли сонларини тутади. Йўлдош ва йўлдош иплари билан бир қаторда рРНК генлари нусхаларининг нотекис тақсимланганлиги, шунингдек уларнинг турли экспрессияси индивидуал ЯҲЖларнинг структур ва функционал полиморфизми негизини ҳосил қилади.
Хромосома полиморфизми одам кариотипи ўзига хос хусусиятларининг бири ҳисобланади. Полиморфизм деганда хромосомалар тўпламининг нормал ўзгарувчанлиги тушунилади, у алоҳида сегментлар, туманлар ва ҳатто бутун елкалар бўйича гомологик хромосомалар орасидаги фарқ (гетероморфизм)дан иборат бўлади. Полиморф вариантларга онтогенез жараёнида сақланадиган, ҳужайранинг митотик бўлинишида мустаҳкам тарзда авлодга ўтадиган ва фенотипга таъсир қилмасдан ота-оналардан болаларга оддий мендел белгиси сифатида бериладиган хромосомалар ўзгаришлари киради. Турли вариантлар мавжудлиги деярли ҳар бир одам хромосомасига хос, бундай вариантларнинг чексиз бирикмалари ҳар бир одам кариотипининг ўзига хос ноёблигига олиб келади (монозиготали эгизаклар бундан мустасно).
Одамдаги хромосомалар полиморфизми ўзининг кўринишлари бўйича жудда ҳам бойдир. Кариотиплаш қоидаси махсус символлар тизими ёрдамида хромомсомаларнинг полиморф вариантларини ҳисоблашни ўз ичига олади (3-жадвал). Юқорида таъкидланганидек, С-блок ўлчамлари кенг доирада ўзгариб туради, асосан 1-, 9-, 15-, 16-, 19-, 22- ва Y хромосомаларда. Популяцияда 9- ва асосан 19-хромосомалар вариантлари кенг намоён бўлади, улар орасидаги фарқ нафақат ўлчамлари билан, балки марказ атрофи гетерохроматиннинг хромосоманинг узун ёки калта елкаларида, ёки бир вақтнинг ўзида ҳам калта, ҳам узун елкаларида жойлашиши билан ҳам боғлиқ. Гетерохроматинли блоклар хромосомаларни бўяшнинг барча усулларида осонгина кўзга ташланади, лекин энг аниқ тасвир махсус услублар (CBG и DA/DAPI) қўлланилганда олинади. Баъзида марказ атрофи туманлар перицентромерлари гетерогенлиги, масалан 3- ва 4-хромосомаларда, фақат бўяшнинг люминесцент вариантлари (QFQ, QFH, DAPI) қўлланилганда аниқланади. Хромосомаларнинг баъзи вариантлари, жумладан Гимза бўёғи билан бўялган препаратларда кузатиладиган 17рс, флуорохромалар билан бўяшда қайд қилинмайди.