Toshkent farmatsevtika instituti

Gomotsistinuriya – sistationin--sintaza yetishmovchiligi bilan bog`liq fermentopatiya bo`lib, gomotsisteinning sistationinga aylanishiga to`sqinlik qiladi. Bunda gomosistein to`qima, qonda to`planadi va katta miqdorda siydik bilan ajraladi. Bolalarda bunday kasalliklarda aqliy rivojlanish orqada qolishi, vaqti-vaqti bilan shaytonlash kuzatiladi.
Gistidinemiya – gistidinning oksidlanishli dezaminlanishini katalizlaydigan gistidazaning yetishmasligida kuzatiladigan kasallik. Gistidin miqdorini qonda ko`proq va siydikda qisman oshishi kuzatiladi. Kasallikda markaziy nerv sistemasi zararlanib, shaytonlash bo`lishi mumkin.