Toshkent Farmasevtika instituti Farmatsiya fakulteti 1-kurs 101b-guruh talabasi Qosimov Diyorbekning Patologiya modulidan mustaqil ishi

Irsiyat nasldan-naslga qay tarzda o`tishini bilish uchun hujayra haqida ma'lumotga ega bo`lish kerak. Barcha tirik organizm hujayralardan tashkil topgan. 1665 yilda R.Guk tomonidan sodda mikroskop ixtiro qilinishi hujayra ta'limotining tug`ilishiga olib keldi.

• Irsiyat nasldan-naslga qay tarzda o`tishini bilish uchun hujayra haqida ma'lumotga ega bo`lish kerak. Barcha tirik organizm hujayralardan tashkil topgan. 1665 yilda R.Guk tomonidan sodda mikroskop ixtiro qilinishi hujayra ta'limotining tug`ilishiga olib keldi.
• Tibbiyotda 1500dan ortiq irsiy kasallik turlari mavjud. Nasl kasalliklari xromosomalarning anomal yig`indisi, jinsiy hujayralarning o`zgarishi yoki mutatsiya ta'sirida paydo bo`ladi. Nasl kasalliklariga - xromosoma kasalliklari, modda almashinuvi va immunitetning o`zgarishiga aloqador, endokrin faoliyatiga doir, nerv sistemasi va qonga aloqador kasalliklar kiradi.

Masalan xromosoma kasalliklari jinsiy xromos va autosomalarda ro`y bergan o`zgarishlardan paydo bo`ladi. Autosomalar sonning o’zgarishi natijasida sodir bo’luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog’liq bo’lmagan holda irsiylanadi. Bunga misol tariqasida odamda uchraydigan “Daun sindromi” irsiy kasalligini olish mumkin

• Masalan xromosoma kasalliklari jinsiy xromos va autosomalarda ro`y bergan o`zgarishlardan paydo bo`ladi. Autosomalar sonning o’zgarishi natijasida sodir bo’luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog’liq bo’lmagan holda irsiylanadi. Bunga misol tariqasida odamda uchraydigan “Daun sindromi” irsiy kasalligini olish mumkin

Bu kasallikning paydo bo’lish sababi hujayra bo’linayotgan paytda 21- juft – gomologik xromosomaning bittaga oshib ketishi, ya’ni trisomik bo’lishidadir. Buning oqibatida etob kishining diploid holatidagi (2n) xromosomalar soni odatdagidek 46ta emas,balki 47ta bo’ladi.

• Bu kasallikning paydo bo’lish sababi hujayra bo’linayotgan paytda 21- juft – gomologik xromosomaning bittaga oshib ketishi, ya’ni trisomik bo’lishidadir. Buning oqibatida etob kishining diploid holatidagi (2n) xromosomalar soni odatdagidek 46ta emas,balki 47ta bo’ladi.
• “Daun sindromi” kasalli ayollarda ham erkaklarda ham uchraydi.Bu kasalliklarga uchragan bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi keng, ko’zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo’ladi.Og’iz yarim ochiq, aqli sezilarli darajada kam rivojlangan bo’ladi. Ular odatda jinsiy zaif, bepusht bo’ladi.