Tibbiyot genomikasi. Genomlarning biotibbiyot tadqiqotlari. Reja

Odam genomi
Odam genomi - bu odam organizmi tukima xujayralarida mavjud bulgan irsiy (genetik) material umumiy yigindisi xisoblanadi. Odam genomi xujayra yadrosi va shuningek, mitoxondriyalar tarkibida joylashgan 23 juft xromosomalardan tashkil topgan. Bunda xromosomalarning 22 jufti autosomalar va bir jufti jinsiy xromosomalardan (X va Y xromosomalar) tashkil topgan.
Odamning xar bir somatik xujayra yadrosida 23 juft xromosoma bulib: xar bir xromosomada bir molekula DNK joylashadi. Odamda bitta xujayradagi 46 molekula DNK uzunligi taxminan 2 metr, nukleotid juftlari soni 6,4 mlrd. Odam tanasidagi xamma xujayralar umumiy DNK
uzunligi (taxminan ular 5*10) 10 km ni tashkil etadi, bu karib erdan kuyoshgacha bulgan masofadan 1000 marta kuprokdir. Odamda genlarning soni 30ming dan 40 ming oralotida.
Odam genomi loyixasi buyicha amalga oshirilgan tadkikotlar davomida odam genomi tarkibida 20 000 - 25 000 faol xolatdagi genlar aniklangan. Odam genomi tarkibida 28 000 atrofidagi genlar tavsiflangan.
Irsiyat va uzgaruvchanlikni muayyan genetik apparat faoliyati taminlaydi. X,ozirgi davrda genetik apparat tuzilishi 3 boskichga ajratiladi: gen, xromosoma va genom.
Genomning tuzilishi va faoliyatining asosiy prinsiplari tulik DNK molekulasi xususiyatlari bilan belgilanadi.
Xromasomalarda genlar bir tekis joylashmagan. Xar bir xromosoma kup va kam gen uchastkalaridan tashkil topgan. Odam genomidagi genlar boshka oddiy organizmlarga karaganda ancha kuprok. Buning sababi odam genomida alternativ splaysing keng tarkalganligi.









d19 autosomee 2.88 Gb _t> = 0 073