Tibbiyot genetikasining maqsadi va vazifalari Mundarija: Kirish

1.3 Genetika fanining maqsadi va vazifalari
Genetika-- tirik organizmlarning irsiyat va oʻzgaruvchanligi va ularni boshqarish usullari haqidagi fan. Bu taniqli chex olimi Gregor Mendel (1822-1884) tomonidan no'xatning turli navlarini kesib o'tishda o'rnatilgan irsiyat qonunlariga asoslangan. Irsiyat - tur yoki populyatsiyaga xos tuzilish, faoliyat va rivojlanish xususiyatlarini saqlab qolish va avlodlar seriyasiga etkazish barcha tirik mavjudotlarning ajralmas mulkidir. Irsiyat hayot shakllarining doimiyligi va xilma-xilligini ta'minlaydi va organizmning xususiyatlari va xususiyatlarining shakllanishi uchun mas'ul bo'lgan irsiy moyilliklarning uzatilishiga asoslanadi. Irsiyat tufayli baʼzi turlari (masalan, devon davrida yashagan koʻndalang qanotli selakant baliqlari) yuzlab million yillar davomida deyarli oʻzgarmagan va bu davrda juda koʻp sonli avlodlarni koʻpaytirgan.Shu bilan birga tabiatda. kabi shaxslar o'rtasida farqlar mavjud turli xil turlari, va bir xil tur, nav, zot va boshqalar.Bu irsiyatning oʻzgaruvchanlik bilan uzviy bogʻliqligini koʻrsatadi. O'zgaruvchanlik - ontogenez jarayonida organizmlarning yangi belgilarga ega bo'lish va eskilarini yo'qotish qobiliyati. O'zgaruvchanlik har qanday avlodda individual shaxslarning bir-biridan va ota-onalaridan biroz farq qilishi bilan ifodalanadi. Buning sababi shundaki, har qanday organizmning belgilari va xususiyatlari ikki omilning o'zaro ta'siri natijasidir: ota-onadan olingan irsiy ma'lumot va har bir shaxsning individual rivojlanishi sodir bo'lgan o'ziga xos muhit sharoitlari. Atrof-muhit sharoitlari hech qachon bir xil bo'lmaganligi sababli, hatto bir xil tur yoki nav (zotli) shaxslar uchun ham, bir xil genotipga ega bo'lgan organizmlar nima uchun ko'pincha bir-biridan fenotip, ya'ni tashqi xususiyatlarda sezilarli darajada farq qilishlari aniq bo'ladi. organizmlarning belgi va xossalarining koʻp avlodlar davomida saqlanishini taʼminlaydi, oʻzgaruvchanlik esa irsiy axborot yoki atrof-muhit sharoitlarining oʻzgarishi natijasida yangi belgilarning shakllanishini belgilaydi. Genetikaning vazifalari irsiyat va o'zgaruvchanlikning belgilangan umumiy qonuniyatlaridan kelib chiqadi. Ushbu vazifalarga quyidagilar kiradi: 1) genetik ma'lumotni saqlash va uzatish mexanizmlari ota-ona shakllari sho'ba korxonalarga; 2) genlar nazorati va atrof-muhit sharoitlari ta'siri ostida organizmlarning individual rivojlanish jarayonida ularning belgilari va xususiyatlari ko'rinishida ushbu ma'lumotni amalga oshirish mexanizmi; 3) barcha tirik mavjudotlarning turlari, sabablari va o'zgaruvchanligi mexanizmlari; 4) organik dunyo evolyutsiyasining harakatlantiruvchi omillari sifatida irsiyat, o'zgaruvchanlik va tanlanish jarayonlari o'rtasidagi bog'liqlik.Genetika bir qator muhim amaliy muammolarni hal qilish uchun ham asosdir. Bularga quyidagilar kiradi: 1) duragaylashning eng samarali turlarini tanlash va tanlash; 2) inson uchun eng muhim natijalarga erishish uchun irsiy xususiyatlarning rivojlanishini boshqarish; 3) tirik organizmlarning irsiy o'zgartirilgan shakllarini sun'iy ishlab chiqarish; 4) hayvonot dunyosini zararli mutagen ta'sirlardan himoya qilish chora-tadbirlarini ishlab chiqish turli omillar tashqi muhit va insonning irsiy kasalliklari, qishloq xo‘jaligi o‘simliklari va hayvonlarining zararkunandalariga qarshi kurashish usullari; 5) biologik faol birikmalarning yuqori samarali ishlab chiqaruvchilarini olish, shuningdek mikroorganizmlar, oʻsimliklar va hayvonlarni seleksiya qilishda prinsipial yangi texnologiyalarni yaratish maqsadida gen injeneriyasi usullarini ishlab chiqish.Irsiyat va oʻzgaruvchanlikni turli darajada tashkil etishda oʻrganishda. Genetikada tirik materiya (molekulyar, hujayrali, organizm, populyatsiya) zamonaviy biologiyaning turli usullari qo'llaniladi: gibridologik, sitogenetik, biokimyoviy, genealogik, egizak, mutatsion va boshqalar.Ammo irsiyat qonuniyatlarini oʻrganish usullarining koʻpligi orasida gibridologik usul markaziy oʻrinni egallaydi. Uning mohiyati bir yoki bir nechta belgilar bilan bir-biridan farq qiluvchi organizmlarni duragaylash (kesish), keyin avlodni tahlil qilishdan iborat. Bu usul jinsiy ko'payish jarayonida organizmning individual belgilari va xususiyatlarining irsiyat va o'zgaruvchanlik qonuniyatlarini, shuningdek, genlarning o'zgaruvchanligi va ularning kombinatsiyasini tahlil qilish imkonini beradi.
Genetika - tirik organizmlarning irsiyat va o'zgaruvchanlik hodisalarini o'rganadigan fan. O'rganilayotgan ob'ektlarga qarab o'simliklar, hayvonlar, odamlar, mikroorganizmlar va boshqa biologik ob'ektlarning genetikasi ajratiladi. Tadqiqot usullariga ko'ra genetika biokimyoviy, fiziologik, molekulyar, populyatsiya, tibbiy, veterinariya, ekologik, kosmik, biotexnologik va boshqalarga bo'linadi.
Genetika genlar va xromosomalarni, gen tashuvchilarni va ko'rinmas gen qanday qilib ko'rinadigan xususiyat yoki mahsulotni ishlab chiqarishini o'rganadi.
Genetika tomonidan o'rganiladigan asosiy nazariy muammolar:
1. Genetik axborot qayerda va qanday kodlanadi va saqlanadi.
2. Genetik axborot hujayradan hujayraga, nasldan naslga qanday uzatiladi.
3. Genetik axborot ontogenez jarayonida, ya'ni individning individual rivojlanishida qanday amalga oshiriladi.
4. Mutatsiyalar jarayonida genetik axborotda qanday o'zgarishlar sodir bo'ladi.
Genetika─ lotincha soʻzdan geno - tug'ilish yoki yunoncha genezisga boring - Kelib chiqishi Bu nom 1906 yilda ingliz zoologi V.Batson tomonidan quyidagi ta'rif bilan taklif qilingan.
Genetika─ irsiyat va oʻzgaruvchanlik qonunlari toʻgʻrisidagi fan, u hayvonlar, oʻsimliklar va boshqa organik shakllar orasida kelib chiqishi boʻyicha bir-biriga bogʻliq boʻlgan organizmlar oʻrtasidagi oʻxshashlik va farqlarni belgilovchi qonuniyatlarni tushunishga intiladi. Genetika belgilarning ota-onadan avlodga o'tish qonuniyatlarini tushuntiradi, bu xususiyatlarning meros bo'lib o'tishi qonuniyatlarini ochib beradi.
Irsiyat─ bu organizmlarning o'z turlarini ko'paytirish, ularning xususiyatlari va xususiyatlarini avlodlariga o'tkazish qobiliyatidir. Irsiyat - bu uning tashuvchilari va irsiy moyilliklarning namoyon bo'lish shakllari bilan belgilanadigan hodisalarning butun majmuasidir. Genetikada “irsiyat” atamasi bilan bir qatorda “meros” va “irsiyat” atamalari ham qo‘llaniladi. Meros ─ bu irsiy moyillik yoki irsiy ma'lumotni ota-onadan avlodlarga avlodlarga o'tkazish jarayonidir. Irsiylik irsiy farqlarga bog'liq bo'lgan umumiy fenotipik o'zgaruvchanlikning bir qismidir.
Irsiyatni ajrating yadroviy (xromosomali) va yadrodan tashqari (sitoplazmatik)... Yadro irsiyat yadro xromosomalari genlari bilan belgilanadi va organizmning ko'pgina xususiyatlari va xususiyatlariga taalluqlidir. Ekstra-yadroli ─ hujayra sitoplazmasida o'z genlariga ega bo'lgan organellalar (mitoxondriyalar, o'simliklar plastidalari, oddiy hujayralar kiprikchalarining mikrotanalari) mavjudligi bilan bog'liq.
Haqiqiy, yolg'on va o'tish davri irsiyatini ajrating.
Haqiqiy irsiyat yadro va sitoplazmatik organellalar xromosomalarida joylashgan organizmning o'z genlarining ta'siri bilan bog'liq.
Soxta meros ─ bu atrof-muhitning ta'siri bilan belgilanadigan belgilar va xususiyatlarning avlodlarida namoyon bo'ladi. Hammayoqni kapalak tırtıllarında yashil rang karam barglarini iste'mol qilish natijasida yuzaga keladi, bu ularni o'simlikka o'xshash qushlardan himoya qiladi.
Vaqtinchalik meros haqiqiy va yolg'on irsiyatni birlashtiradi. Ba'zi bakteriyalar shtammlarining o'ziga tegishli bo'lmagan, ammo qarindoshlari uchun zararsiz bo'lgan boshqa bakteriyalar shtammlarini o'ldiradigan zaharli moddani ishlab chiqarish qobiliyati bunga misoldir.
Genetika tomonidan o'rganiladigan ikkinchi xususiyat - o'zgaruvchanlik.
O'zgaruvchanlik -bu organizmlarning irsiy va irsiy bo'lmagan omillar ta'sirida o'zgarish qobiliyatidir.
O'zgaruvchanlikning ko'plab shakllari mavjud, ulardan eng muhimi: irsiy (genotipik) va irsiy bo'lmagan ... Irsiy quyidagilarga bo'linadi:
1. Kombinativ , meioz I (jinsiy hujayralar bo'linishi) da xromosomalarning kesishishi natijasida avlodlarda paydo bo'ladi, bu esa otalik va onalik shakllari xususiyatlarining rekombinatsiyasiga olib keladi.
2. Ontogenetik - ota-onadan olingan irsiy ma'lumotlar asosida organizmning individual rivojlanish jarayonidagi o'zgarishlarni va o'sish va rivojlanish jarayonida hujayralarni farqlashni ta'minlash.
3. Mutatsion - mutagen omillarning (radiatsiya, zararli kimyoviy birikmalar, zaharli moddalar va boshqalar) hujayraning irsiy apparatiga (xromosomalar va DNK) ta'siri natijasida yuzaga keladi, bu esa har qanday hujayraning rivojlanishi haqidagi irsiy ma'lumotlarning o'zgarishiga olib keladi. xususiyat.
Irsiy bo'lmagan o'zgaruvchanlik quyidagilarni o'z ichiga oladi:
1. Korrelyatsiya ─ bunda belgilar oʻrtasida bogʻliqlik mavjud boʻlib, bu ularning birida ikkinchisining oʻzgarishi taʼsirida oʻzgarishini belgilaydi. Masalan, qo'ylarning tirik vazni ortishi bilan junning qirqib olinishi ortadi ─ musbat korrelyatsiya va sigirlarda sut mahsuldorligi oshishi bilan sutning yog'liligi kamayadi ─ manfiy bog'liqlik.
2. Modifikatsiya - tashqi sharoitlardan kelib chiqqan va genotipda fiksatsiyalanmagan.
Darhaqiqat, o'zgaruvchanlikning barcha hodisalari irsiyat va atrof-muhit sharoitlari bilan o'zaro bog'liqdir. Shunday qilib, o'zgaruvchanlik organizmlarning universal xossasi bo'lib, evolyutsiyaning etakchi omillaridan biri bo'lib, bu odamlarning jismoniy holatini ta'minlaydi. tabiiy tanlanish shuningdek, inson tomonidan boshqariladigan naslchilik jarayoni.