Tibbiyot genetikasining maqsadi va vazifalari Mundarija: Kirish

To'rtinchi bosqich - zamonaviy. 1961 yilda M. Nirenberg va S. Ochao genetik kodni dekodlashdan boshlanadi. DNKda har bir tur va individga xos irsiy ma'lumotlar borligi aniqlandi. 1969 yilda AQSHda G. Korana va uning hamkasblari DNK molekulasining bir bo'lagini - novvoy xamirturushining alanin tRNK genini kimyoviy vositalar yordamida tanadan tashqarida sintez qildilar. 2001 yilda Amerikaning Selera firmasi inson genomini (jinsiy xromosomalardagi genlar to'plami) dekodlashga muvaffaq bo'lganini e'lon qildi.
Hozirgi vaqtda genetika sohasidagi tadqiqotlar quyidagi asosiy muammolarni o'rganishga qaratilgan:
Gen injeneriyasi sohasida yetarli miqdorda yangi avlod dori vositalari, vitaminlar, muhim aminokislotalar, ozuqa va oziq-ovqat oqsillari, o‘simliklarni himoya qiluvchi biologik vositalar va boshqalarni olish maqsadida.
Ontogenezda genlarning ta'sirini tartibga solish va nazorat qilish, belgilarda genetik ma'lumotni amalga oshirish, hayvonlarning mahsuldorligini, kasalliklarga chidamliligini oshirishga imkon beruvchi genlarni nazorat qilish usullarini ishlab chiqish;
Mikroorganizmlarning yangi shtammlari, oʻsimlik navlari, liniyalari va hayvon zotlarini yaratishda zarur irsiy oʻzgarishlarni olish imkonini beruvchi mutatsiya jarayonlarini boshqarish usullarini ishlab chiqish;
Turli xil hayvonlar va qushlarning urg'ochi yoki erkaklarini maqsadli ravishda olishga imkon beradigan jinsiy tartibga solish;
Yadrosi chiqarilgan tuxum hujayrasiga transplantatsiya qilish yo'li bilan organizmlarning genini nusxalash, somatik hujayradan olingan yangi;
Populyatsiya va hayvonlarning irsiyatini radiatsiya, kimyoviy va biologik mutagenlarning mutagen ta'siridan himoya qilish;
Odam va hayvonlarning irsiy kasalliklariga qarshi kurashish, kasalliklarga chidamli yangi zotlarni yaratish.

2.2 Genetik tadqiqot usullari.
Oldin sanab o'tilgan masalalarni o'rganishda quyidagi genetik tadqiqot usullari qo'llaniladi:
1. Molekulyar ─ asosiy ob'ektlar, ya'ni DNK va RNK nuklein kislotalari irsiy ma'lumotlarning saqlanishi, uzatilishi va amalga oshirilishini ta'minlaydi.
2. Sitogenetik ─ - irsiyat hodisalarini hujayra darajasida o'rganish. Usul hujayraning xromosomalari, sitoplazmatik organellalari soni, hajmi, shakli, fizik-kimyoviy xossalari va o'zgarishlar sabablarini o'rganadi, turli irsiy kasalliklarning genetik sabablarini ochib beradi va organizmga ta'sir qiluvchi omillarning mutatsion xavfini baholash imkonini beradi.
3. Gibridologik usul – oldindan tanlangan ota-onalarning xochlari tizimini va o'rganilayotgan xususiyatlarning namoyon bo'lish xususiyati bo'yicha olingan naslni baholashni o'z ichiga oladi.
4. Monosomali ─ Bu ma'lum bir belgi uchun mas'ul bo'lgan ma'lum bir xromosomadagi genning joylashishini aniqlash.
5. Rekombinatsiya ─ - hodisa tufayli DNK zanjirining turli qismlari yoki xromosomalar o'rtasida almashinish natijasida paydo bo'ladigan yangi gen birikmalarining ta'sirini o'rganish. kesib o'tish.
6. Genealogik usul - gibridologik variantlardan biri, bu sizga ma'lum darajadagi qarindoshlik bilan bog'liq bo'lgan odamlar, hayvonlar yoki boshqa organizmlar guruhlari avlodlaridagi belgilarning merosxo'rligini o'rganish imkonini beradi. Asos bu usul nasl-nasabnomalarni tuzish, kasalliklarni avlodlarda aniqlash va qayd etish, ularning nasl-nasabi xususiyatini aniqlashdir.
7. Ikkilik usuli ─ muayyan atrof-muhit omillarining ta'sirini va ularning shaxsning genotipi bilan o'zaro ta'sirini o'rganish, shuningdek, belgining umumiy o'zgaruvchanligida genotip va modifikatsiya o'zgaruvchanligining nisbiy rolini aniqlash uchun ishlatiladi.
8. Mutatsiya usuli (mutagenez) mutagen omillarning hujayraning genetik apparati, DNK, xromosomalarga, belgilar yoki xususiyatlarning o'zgarishiga ta'sirining tabiatini aniqlashga imkon beradi.
9.Aholi statistik usuli populyatsiyalardagi irsiyat hodisalarini o'rganishda mutatsiyalar va tanlanish ta'sirida ikkinchisining tuzilishidagi o'zgarishlarni aniqlash uchun foydalaniladi. Usul zamonaviy chorvachilikning nazariy asosi hisoblanadi.
10.Fenogenetik usul hayvonlarning ontogenezidagi o'rganilayotgan xususiyatlar va belgilarning rivojlanishiga genlar va atrof-muhit sharoitlarining (oziqlanish va parvarishlash) ta'sir darajasini aniqlash imkonini beradi.
Har bir usulning asosi statistik tahlildir. - biometrik usul. Bu olingan ma'lumotlarning ishonchlilik darajasini aniqlash imkonini beruvchi bir qator matematik usullardir.
Hozirgi vaqtda irsiy patologiyasi bo'lgan bolalar tug'ilishining oldini olish choralariga eng katta e'tibor qaratilmoqda.
Irsiy kasalliklarning oldini olishning asosiy usuli - ularning oldini olish. Birinchidan, uning xizmatlaridan genetik nuqsonli qarindoshlari bo'lgan nikoh qurayotgan shaxslar foydalanishi kerak. Qarindoshlar, 30-40 yoshdan oshgan shaxslar, shuningdek, mehnat sharoitlari zararli bo'lgan ish joyida ishlayotganlar genetik maslahat berishlari shart. Shifokorlar va genetiklar genetik nuqsonli bolalarni tug'ilish xavfi darajasini aniqlay oladilar va bolani intrauterin rivojlanish davrida nazoratni ta'minlaydilar. Shuni ta'kidlash kerakki, tug'ilmagan bolaning onasi yoki otasi chekish, spirtli ichimliklar va giyohvand moddalarni iste'mol qilish, og'ir irsiy kasalliklarga chalingan bola tug'ilish ehtimolini keskin oshiradi.
Inson genetikasining ahamiyati, maslahat so'rab murojaat qilayotgan odamlarning nasl -nasabi bilan batafsil tanishish, genetikga har bir alohida holatda xavf darajasini baholash imkonini beradi.
Shunday qilib, inson genetikasining zamonaviy tendentsiyalari irsiy anomaliyalarni keltirib chiqaradigan nojo'ya omillarga faol qarshi turishdir.
F. Galton - inson genetikasini o'rganishning ko'plab usullari muallifi.
Janob Frensis Galton(Ingliz Frensis Galton; 1822 yil 16 fevral - 1911 yil 17 yanvar) - ingliz kashfiyotchisi, geograf, antropolog va psixolog; differentsial psixologiya va psixometriyaning asoschisi. Angliyaning Birmingem shahrida tug'ilgan.
Galton Charlz Darvin poixdeu amakivachchasi edi - Erasm Darvin.
Genealogik usul
Inson genetikasining eng qadimgi usuli - bu nasl -nasabiy tahlil yoki nasl -nasabni tahlil qilish usuli. Usulning mohiyati nasabnomani tuzish va uni keyinchalik tahlil qilishdan iborat. U 1865 yilda taqdim etilgan.
Zotlarning tahlili dominant, yarim dominant va retsessiv belgilarni aniqlash, xromosomalarni xaritaga solish uchun ishlatiladi (ya'ni, ma'lum bir bog'lanish guruhiga, X- yoki Y-xromosomalar bilan bog'lanish xususiyatini kodlovchi genning tegishli ekanligini aniqlash uchun). mutatsion jarayonni o'rganish (ayniqsa, oilaviy xarakterdagi, ya'ni oldingi avlodlarda paydo bo'lgan mutatsiyalardan yangi paydo bo'lgan mutatsiyalarni ajratish zarur bo'lgan hollarda).
Avtozomal dominant tarzda, polidaktiliya (barmoqlar sonining ko'payishi), sepkillar, erta kellik, erigan barmoqlar, ko'z kataraktasi, suyaklarning mo'rtligi va boshqalar meros qilib olinadi.
Albinizm, qizil sochlar, poliomielitga sezuvchanlik, qandli diabet, tug'ma karlik autosomal retsessiv tarzda meros qilib olingan.
Bir qator belgilar irsiy, jinsiy aloqa bilan bog'liq: X bilan bog'liq meros-gemofiliya, rang ko'rligi; Y bilan bog'langan - gipertrikoz (quloqchaning soch o'sishi oshgan), barmoqlar orasidagi membranalar.
Genealogik usul ham ilmiy, ham amaliy muammolarni hal qilishda keng qo'llaniladi. Bu belgining irsiy tabiatini aniqlash va meros turini aniqlash imkonini beradi .. Genealogik usul tibbiy -genetik maslahatlashuvning asosi hisoblanadi.
Egizak usuli
Inson genetikasini o'rganishning bu usuli 1876 yilda F. Galton tomonidan tibbiy amaliyotga ham kiritilgan. Bu odamlarda o'ziga xos belgilar yoki kasalliklarning rivojlanishiga genetik (irsiy) va ekologik omillarning (iqlim, ovqatlanish, ta'lim, ta'lim va boshqalar) hissasini aniqlash imkonini beradi.
Ma'lumki, odamning egizaklari ikki toifaga bo'linadi. Ba'zi hollarda tuxum hujayrasi emas, balki ikkitasi urug'lantiriladi. Shu bilan birga, bir xil yoki har xil jinsdagi bolalar tug'iladi, ular bir -biriga egizak bo'lmagan opa -singillardek o'xshaydi. Ammo ba'zida bitta tuxumdan ikkita (uch, to'rt) embrion paydo bo'ladi. Keyin biz bir xil egizaklarni olamiz, ular har doim bir jinsli va bir -biriga ajoyib o'xshashliklarni namoyon qiladi. Bu tushunarli, chunki ular bir xil genotipga ega va ular orasidagi farqlar faqat insonning jismoniy va ruhiy xususiyatlarining rivojlanishiga atrof -muhitning ta'siri bilan bog'liq.
Biokimyoviy usul
Birinchi marta gen kasalliklarini tashxislash uchun biokimyoviy usullar XX asrning boshidayoq qo'llanila boshlandi. So'nggi 30 yil ichida ular mutant allellarning yangi shakllarini qidirishda keng qo'llanilgan. Ularning yordami bilan 1000 dan ortiq konjenital metabolik kasalliklar tasvirlangan. Ularning ko'pchiligi uchun asosiy gen mahsulotidagi nuqson aniqlandi. Bunday kasalliklar orasida eng ko'p uchraydigan nuqsonli fermentlar, tizimli, transport yoki boshqa oqsillar bilan bog'liq kasalliklardir.
Uglevod almashinuvining eng keng tarqalgan kasalliklaridan biri bu qandli diabetdir. Bu kasallik insulin gormoni etishmasligi bilan bog'liq bo'lib, glikogen hosil bo'lishining buzilishiga va qondagi glyukoza miqdorining oshishiga olib keladi.
Fenilketonuriya aminokislotalar almashinuvi kasalliklarini bildiradi. Bu muhim aminokislota fenilalaninning tirozinga aylanishini bloklaydi va fenilalanin siydik bilan chiqariladigan fenilpiruv kislotasiga aylanadi. Kasallik bolalarda demensiyaning tez rivojlanishiga olib keladi. Erta tashxis qo'yish va ovqatlanish kasallikning rivojlanishini to'xtatishga yordam beradi.
Sitogenetik usul
Usul inson xromosomalarini mikroskopik tekshirishga asoslangan. Sitogenetik tadqiqotlar 20 -asrning 20 -yillari boshidan odam xromosomalarining morfologiyasi va hisobini o'rganish, metafaza plitalarini olish uchun leykotsitlarni etishtirishda keng qo'llanila boshlandi.
Zamonaviy inson sitogenetikasining rivojlanishi sitolog D. D. Tio va A. Levan ismlari bilan bog'liq. 1956 yilda. Ular birinchi bo'lib odamda xromosomalar 48 ta emas, 46 ta ekanligini aniqladilar. Bu voqea odamlarning mitotik va meiotik xromosomalarini keng qamrovli o'rganishning boshlanishini ko'rsatdi.
1960 yilda. Inson xromosomalarining birinchi xalqaro tasnifi Denverda (AQSh) ishlab chiqilgan. U xromosomalarning kattaligiga va birlamchi siqilish - sentromeraning holatiga asoslangan edi. Har bir xromosoma jufti 1 dan 23 gacha bo'lgan seriya raqami bilan belgilanadi, jinsiy xromosomalar - X va Y alohida ajratilgan. Ayollarda ikkita X xromosomasi, erkaklarda X va Y xromosomalari bor.
Bu usuldan foydalanish xromosomalar sonining o'zgarishi yoki tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq kasalliklar guruhini aniqlash imkonini berdi. Bunday kasalliklar xromosoma deb ataladi, ular orasida: somatik xromosomalarning buzilishi.
"Inson xromosoma kasalliklari"
Har xil kasalliklarning (virusli, bakterial, mikozlar va hatto shikastlanishlar) kechishi va ulardan keyin u yoki bu darajada tiklanishi irsiy immunologik, fiziologik, xulq -atvor va ruhiy xususiyatlarga bog'liq.
Xromosoma kasalliklari. Bu turdagi irsiy kasallik xromosomalar soni yoki tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda xromosoma anormalliklarining chastotasi 0,6 dan 1% gacha, 8-12 xaftada esa embrionlarning 3% ga yaqini ularga ega. O'z -o'zidan tushishlar orasida xromosoma anomaliyalarining chastotasi taxminan 30% ni, dastlabki bosqichlarda (ikki oygacha) 50% va undan yuqori bo'ladi.
Odamlarda xromosoma va genom mutatsiyalarining barcha turlari tasvirlangan, shu jumladan aneuploidiya, ular ikki xil bo'lishi mumkin - monosomiya va polisomiya. Monosomiya ayniqsa og'ir.
Xromosoma uchun butun tananing monosomiyasi tasvirlangan. Bu Shereshevskiy-Tyorner sindromi(44 + X), jismoniy holatidagi patologik o'zgarishlar (bo'yi past, bo'yni kalta, burmali, "mo'g'uloid" ko'z kesmasi, tos suyagi tor, pastki ekstremitalar), reproduktiv tizim rivojlanishidagi buzilishlar (yo'qligi) bilan ajralib turadigan ayollarda namoyon bo'ladi. ko'pchilik ayollarning ikkilamchi reproduktiv organlarining) belgilari), aqliy cheklanish. Ushbu anomaliyaning paydo bo'lish chastotasi 4000-5000.
Ayollar - trisomiklar (44 + XXX), qoida tariqasida, jinsiy, jismoniy va aqliy rivojlanishining buzilishi bilan tavsiflanadi, garchi ba'zi bemorlarda bu belgilar ko'rinmasligi mumkin. Bunday ayollarning tug'ish holatlari ma'lum. Sindromning chastotasi 1: 1000. Klaynfelter sindromi bo'lgan erkaklar (44+ XXY) jinsiy bezlarning rivojlanishi va faolligining buzilishi, evunoxoid tana turi bilan tavsiflanadi (tos suyagidan torroq, yelkalar, ayol turiga qarab tanada tuklanish va yog 'to'planishi, tanaga nisbatan qo'l va oyoqlari cho'zilgan). Shunday qilib, yuqori o'sish. Bu belgilar, ba'zi aqliy zaiflik bilan birga, balog'at yoshidan boshlab nisbatan oddiy bolada namoyon bo'ladi.
Klaynfelter sindromi polisomiyada nafaqat X xromosomasida (XXX XXXY, XXXXY), balki Y xromosomasida ham (XYY. XXYY. XXYYY) kuzatiladi. Sindromning chastotasi 1: 1000.
Otozomal kasalliklardan 21 -xromosomada trisomiya yoki Daun sindromi... Ga binoan turli mualliflar, Daun sindromli bolalar tug'ilishining chastotasi 1: 500-700 yangi tug'ilgan chaqaloqlarni tashkil etadi va so'nggi o'n yilliklarda trisomiya-21 chastotasi oshgan.
Daun sindromi bilan og'rigan bemorlarning odatiy belgilari: burni keng ko'prikli kichik burun, epikantli qiyshiq ko'zlari - yuqori qovoq ustidan osilgan burma, mayda quloqchalari deformatsiyalangan, og'zi yarim ochilgan, bo'yi past, aqli zaif. Bemorlarning taxminan yarmida yurak xastaligi va katta tomirlar bor.
Daun sindromli bolalarga ega bo'lish xavfi bilan onaning yoshi o'rtasida to'g'ridan -to'g'ri bog'liqlik bor. Aniqlanishicha, bu kasallikka chalingan bolalarning 22-40 foizi 40 yoshdan oshgan onalardan tug'iladi (tug'ish yoshidagi ayollarning 2-3 foizi).
Patau sindromi- sindrom 13 -chi juft xromosomalarning ajralmasligiga asoslangan. Bemorning karyotipida qo'shimcha xromosomali 47 ta xromosoma mavjud - 13.
Sitologik jihatdan, barcha bemorlarda 5 -xromosoma gomologlaridan birining kalta qo'lining uchdan bir qismining qisqarishi (o'chirilishi) topiladi.
Bu erda faqat odamning genetik va xromosoma kasalliklarining ba'zi misollari ko'rib chiqilgan, ammo ular uning genetik tashkilotining murakkabligi va mo'rtligi haqida aniq tasavvurga ega.
Jinsiy xromosomalar sonining buzilishi.
Jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar autosomal anomaliyalarga qaraganda ancha yengilroqdir. Ular odatda aqliy zaiflik va bepushtlik bilan kechadi. Geterosomalar sonining buzilishi bilan bog'liq bo'lgan turli xil sindromlar ma'lum.