Tibbiyot genetikasining maqsadi va vazifalari Mundarija: Kirish

I. Bob. Tibbiyot genetikasi va genetika fani o’rganish uslublari
1.1 Tibbiyot Genetika tarixi
Ma`lumki har bir fanning tarixini insoniyat tarixidan izlash kerak. Xuddi shunday genetika fanining tarixi ham tajriba va hayot bilan bog`liq. Inson juda qadimdan yaxshi narsalardan foydalanishga intilgan: misol uchun o`simlik va chorva mollarini chatishtirib, yaxshi zot va navlar olgan. Bularni yanada takomillashtirib o`z eҳtiyojini qondirish uchun ishlatgan.
Asrimizning 2-chi yarmida naslchilik va urug`chilikda, o`simlikshunoslikda erishilgan yutuqlar irsiyat masalalarini o`rganishga katta qiziqish tug`dirdi. Genetika, seleksiya fanlarining rivojlanishida angliyalik olim Ch. Darvinning (1809-1882) organik olamning rivojlanishi to`g`risidagi evolyutsion ta`limot muhim ahamiyatga ega. Darvingacha bo`lgan davrda fan K.Linney (1707-1779) va J.Kyuve (1768-1832) ta`limoti asosida rivojlandi. Ularning ta`limotida o`lik va tirik tabiat o`zgarmas, o`simlik va hayvonlar avval qanday bo`lsa doimiy shunday bo`ladi deyilgan. Ammo oz bo`lsada Darvinga qadar ham «tabiat o`zgaradi va rivojlanadi» degan elementar g`oyalar bo`lgan. J.Batist Lamark, Jorj Byuffon, Erazm Darvin, Lomonosov, Rule va boshqalar. Lekin shunday bo`lsada, fan 18 asrda juda ko`pgina savollarga javob bera olmas edi. (Nomi genetika bo`lmasada, O`rta Osiyoda ko`pgina genetik ta`limotlar bor edi. Masalan: qaysi yoshda tug`ish, naslning qiz-o`g`illigini bilish, yaxshi nav va zotli hayvon va o`simliklar yaratish va hokazo. Suruvga qo`chqor qo`yish, yaxshi urug` ekish).
Ch. Darvinning 1859 yilda nashr etilgan «Turlarning kelib chiqishi» nomli asari bu savollarga anchagina javob beradi. Darvin bu asarida turlar doimiy o`zgarmas degan g`oyaga barham berdi. U bu asarida irsiyat va o`zgaruvchanlik tufayli tashqi sharoit ta`sirida bir necha formadagi organizmlar vujudga kelishini isbotlab berdi.
Darvin irsiyat, o`zgaruvchanlik va tanlashning (tabiiy, sun`iy) evolyutsiya faktorlari sifatidagi ahamiyatini ko`rsatib berdi. Uning ta`rificha, sifatlar vujudga kelsa, irsiyat bu xususiyatlarni avlodlarga mustahkamlaydi, tabiiy tanlanish esa ma`lum sharoitga moslanishni vujudga keltiradi, natijada foydali o`zgaruvchanlikka ega bo`lgan organizmlar yashaydi, aks holdagilari nobud bo`ladi.
Darvinning «Xonakilashtirish ta`sirida hayvon va o`simliklarning o`zgarishi» (1868), «Odamning paydo bo`lishi va jinsiy tanlanish» (1871) kabi asarlari biologiyada evolyutsion ta`limotning nazariy asosini tashkil etdi.
Nemis olimi Gofmeyster hujayra yadrosining bo`linishi va ona hujayradan 2 ta qiz hujayra hosil bo`lishini 1848 yilda aniqladi. Keyinroq Ru o`simlik va hayvon hujayralari bo`linishi umumiyligini belgilab berdi. V.Valdeyer xromosomani aniqladi.
1874 yilda I.D.CHistyakov somatik hujayraning bo`linishini o`rganib Gofmeyster fikrini tasdiqladi. O.Gertvig tipratikonlarda tuxum hujayra yadrosining spermatozoid yadrosi bilan qo`shilishini 1875 yilda birinchi marta aniqladi. Bu hodisa 1880-1883 yillarda ochiq urug`li o`simliklarda Gorojankin, 1884 yilda yopiq urug`lilarda Strasburgerlar tomonidan o`rganildi. 18-asr oxirida Karl Ber sut emizuvchilar tuxum hujayrasini kashf etib, barcha organizmlar yagona hujayradan hayot boshlashini ko`rsatib berdi. Ya`ni, hujayra tirik organizmlarning faqat tuzilish birligi bo`lib qolmay, balki rivojlanish birligi hamdir.
Darvin o`zgaruvchanlikda va yangi organizmlar vujudga kelishida duragaylanish muhim ahamiyatga ega ekanligini aniqladi.
Genetika fanining rivojlanish bosqichini umumiy ravishda 3 taga bo`lish mumkin. Birinchi bosqich chex olimi Gregor Mendelning (1822-1884) irsiyat va o`zgaruvchanlik ta`limoti kashf etilishi bilan bog`liq. Gugo de Friz, Karl Korrens va Erix Chermaklarning duragaylash bo`yicha olib borgan ishlari genetika fanining rivojida va mustaqil fan sifatida ajralib chiqishida katta ahamiyatga ega.
Gugo de Friz (Gollandiyada) lolaqizg`aldoq, Germaniyalik Korrens makkajo`xori, Avstriyada Chermak no`xat o`simligi duragaylari ustida ishlab, ota va ona irsiy belgilarining nasldan-naslga berilishi va duragaylarning belgilar bo`yicha ajralishi haqidagi maqolalarini 1900 yilda bir-biridan bexabar holda e`lon qildilar.
Shuning uchun ham genetikaning fan sifatida maydonga kelishini 1900 yilning bahori hisoblaymiz. Yuqorida nomlari qayd etilgan uchchala botanik olim ham chex olimi G.Mendelning 1865 yilda e`lon qilingan irsiyat qonunlarini «qaytadan kashf etdilar». Bu qonun Mendelning 1865 yilda nashr etilgan «O`simlik duragaylari ustida tajribalar» asarida bayon etilgan edi. Mendel no`xat ustida tajriba olib borib, ularning ayrim belgilarining keyingi bo`g`inda berilishini o`rgandi va 2 ta muhim masalani hal etdi.
Belgi va xususiyatlar jinsiy hujayralar orqali beriladigan ayrim irsiy omillar bilan belgilanadi.
Organizmlar chatishtirilganda ularning ayrim belgi va xususiyatlari yo`qolib ketmaydi, balki ota va onada qanday bo`lsa, kelgusi bo`g`inlarda ham shunday saqlanadi.
Mendelning bu ta`limoti genetikaning kelgusi rivojlanishiga nazariy asos bo`ldi. Gugo de Frizning mutatsiya haqidagi ta`limoti ham genetikaning keyingi rivojiga yordam qildi. Iogannsan toza liniya va populyatsiyalarda belgilarning nasldan-naslga berilishiga doir tajribalar olib bordi. U bir oilaga oid va tashqi irsiy jihatdan bir xil bo`lib, populyatsiyalardan iborat ekanligini aniqladi.
1909 yilda «toza liniya», «genotip», «fenotip» va «gen» degan tushunchalar fanga kiritildi. Irsiyat va o`zgaruvchanlik haqidagi fanga 1906 yilda angliyalik olim V. Betson genetika deb nom berdi.
Ikkinchi bosqich irsiyatning moddiy negizini o`rganish, xromosoma ta`limotining kashf etilishi bilan bog`liq. T.Boveri, U.Setton, E.Vilson xromosomalarni o`rganib (1902-1907) hujayraning bo`linishi va jinsiy hujayraning vujudga kelishi jarayonida irsiy faktorlar (genlar) bilan xromosomalar o`rtasida ma`lum bog`lanish bo`lishini aniqladi.
Amerikalik Tomos Morgan 1911 yilda o`z shogirdlari bilan birga xromosoma ta`limotini yaratdi. Bu ta`limot xromosomalarda genlar bir chiziqda ketma-ket joylashishini va muayyan turda necha juft gomologik xromosoma bo`lsa, shuncha birikish gruppasi hosil qilinishini tushuntirib berdi. Morgon fikricha genlar xromosomalarning moddiy bo`lakchalaridir. Morgon ta`limoti organizmlarning irsiyati va o`zgaruvchanligini o`rganishda Sitologik metodga asos soldi. Natijada genetikada yangi yo`nalish – sitogenetika vujudga keldi. Xromosoma ta`limoti genetikada buyuk kashfiyot bo`ldi. Biroq bu davrda gen mutatsiyasi o`zidan-o`zi vujudga keluvchi, tashqi sharoitga bog`liq bo`lmagan irsiy o`zgaruvchanlik deb qaralar edi. Sababi tashqi sharoit ta`sirida organizmdagi mutatsion o`zgarishlarni vujudga keltirish bo`yicha olib borilgan ko`pgina ishlar natijasiz bo`ldi. Faqat 1925 yilda G.A.Nadson va G.S.Filippovlar achitqi zamburuғiga radiy nurlari ta`sir ettirib, birinchi marta mutatsiya oldi. Amerikalik genetik G.Meller meva pashshasi (drozofila) ga rengent nurlari ta`sir ettirilib, mutatsiya chastotasining ko`payishini isbotlab, mutatsiyalar miqdorini aniq hisobga olish usulini ishlab chiqdi.
1932 yilda AQSh da L.Stadler, Sapagen, Delonelar makkajo`xori va bug`doyning xo`jalik uchun qimmatli navlarini yaratdi. Bu ishlari bilan radiatsion mutagenez usulidan foydalanishni taklif qildi. Natijada genetikada yangi yo`nalish radiatsion genetika vujudga keldi. Saharov, Loboshev, Rapopport, Auerbixlar irsiy o`zgaruvchanlikni vujudga keltirishda ximiyaviy moddalardan foydalanib, kimyoviy mutagen ta`limotini yaratdi.
1930 yillarda Serebrovskiy va Dubininlar gen to`g`risidagi ta`limotni yanada rivojlantirdi. Dubinin molekulyar genetika asoschisi hisoblanadi. U gen ham bir qancha qismlardan iborat ekanligini isbotladi, ya`ni gen xromosomaning bir qismi N.K.Koltsov genlarning ximiyaviy tarkibini o`rganib molekulyar genetikani yanada rivojlantirdi. Genetikaning rivojlanishida N.I.Vavilovning xizmati katta. U irsiy o`zgaruvchanlikda gomologik qatorlar qonunini ishlab chikdi. N.Vavilov bu qonun asosida madaniy o`simliklarning kelib chiqishi va joylashish markazlarini aniqladi. Geografik tarqalishining va joylashishining sabablarini isbotladi.
Genetika fanini rivojlanishga I.Michurinning xizmatlari katta. U sistematik jihatdan uzoq bo`lgan formalarning chatishmasligi va olingan duragayning naslsiz bo`lishiga barham berish mumkinligini isbotladi. Navashin esa qo`sh urug`lanish hodisasini isbotladi. Genetikaning metodlarini seleksiya bilan bog`lab olib borish natijasida, geografik jihatidan uzoq bo`lgan formalarning chatishmasligi va ulardan olingan duragaylarning naslsiz bo`lishiga barham beradigan usullarni ishlab chiqqan olim Karpechenko Michurinni ishlarini yanada rivojlantirdi.
Astaurov radiatsion genetika metodi asosida ipak qurtining jinsini boshqarish mumkinligini isbotladi.
Uchinchi bosqich esa irsiyat va o`zgaruvchanlikni o`rganishda ximiya, fizika, matematika, kibernetika kabi aniq fanlarning usul va printsiplaridan foydalanish davri bo`ldi. Natijada irsiyatning moddiy asosi bo`lgan hujayraning molekulyar darajasida o`rganildi. Bunda tez ko`payuvchi va ko`plab nasl beruvchi mikroorganizmlar, bakteriya va zamburug`lardan foydalanildi.
1944 yilda amerikalik mikrobiolog olim O.Everi irsiyatning moddiy asosi – xromosomadagi oqsil komponentlari bo`lmay, balki uning DNK si ekanligini isbotladi. Hozirgi kunda organizmlarning belgi va xususiyatlari xromosomalar orqali nasldan-naslga berilishi ma`lum. Xromosomalar ipsimon ikkita uzun molekula bog`lamlaridan, ya`ni DNK dan iboratligi aniqlandi.
Gen xromosomada o`ziga xos qismlardan iborat bo`lib, vazifa va tuzilishiga ko`ra uning asosiy qismini tashkil etadi. Gen xromosomadan ajratib olinsa, xromosomaning funktsiyasi buziladi. Gen xaqiqiy mavjud bo`lib, alohida mutatsiyalanish, birikish yoki kombinatsiyalanish, ajralish va ma`lum ta`sir ko`rsatish xususiyatiga ega bo`lgan irsiyat birligidir. Genetikaning oldida turgan eng qiyin masala genning irsiyat birligi sifatida tabiatini va organizmlarda ma`lum belgilar orqali namoyon bo`lish xususiyatlarini o`rganishdir. Buni hozirgi kunda Sitologiya, bioximiya, biofizika kabi fanlar hal etdi. Gen birinchidan, xromosomada nusxa ko`chirish (reduplikatsiya), ikkinchidan mutatsion o`zgarish xususiyatiga ega, uchinchidan esa u aniq ximiyaviy struktura bilan bog`langan, to`rtinchidan, oqsil molekulasida aminokislotalarning tartib bilan o`rin almashishini nazorat qiladi.
1953 yilda irsiy belgilarning nasldan-naslga o`tishida DNK ning ahamiyati isbotlangan. Angliyalik F.Krik va amerikalik D.Uotson DNK molekulasining tuzilishini aniqlagan. 1961-1962 yil fransiyalik F.Jakob va J.Mono oqsil sintezining regulyatsiyasi ta`limotini ishlab chiqdi. F.Krik, S.Ochoa Nirenberg irsiyat kodini va oqsil molekulasiga kiradigan 20 ta aminokislota uchun nukleotidlar tripleti tarkibini aniqladi.