Тиббий генетика мутахассислиги бўйича саволлар рўйхати

Тиббий генетика мутахассислиги бўйича саволлар рўйхати

1. 
   Тиббий генетика фани мақсади вазифалари.
   
2. 
   Муковисцидоз. Этиология, патогенез, клиникаси.
   
3. 
   Прадере Вилли синдроми. Клиника, диагностика, диф.дигностикаси ва тиббий генетик маслахат.
   
4. 
   Аутосом доминант ирсийланишга шажара тузинг ва изохланг.
   
5. 
   Кўк кўзли ота-оналаридан тўртда фарзанд туғилган: 2таси жигар ранг кўзли. 2таси кўзи кўк ранг. Кейинги туғиладиган фарзандининг кўк ранги кўз билан туғилиш эҳтимолини аниқланг?
   
6. 
   Марфан синдроми. Этиология, патогенез, клиникаси.
   
7. 
   Шерешевский-Тернер синдроми белгилари ва лабаратор ташхиси хақида малумот беринг.
   
8. 
   Аутосом рецессив ирсийланиш типига шажара тузинг ва изохланг.
   
9. 
   Цитогенетик усул хақида тушунча беринг.
   
10. 
    Ўғилида I қон гуруҳи, қизи IV қон гуруҳи. Ота-оналари қон гуруҳларини аниқланг?
    
11. 
    Шерешевский Тернер синдроми. Клиника, диагностика, дифференциал диагностикаси.
    
12. 
    Неонатал скрининг хақида тушунча.
    
13. 
    Х храмасомага боғлиқ доминант ирсийланиш шажара тузинг ва изохланг.
    
14. 
    Нейродегенератив касалликлар хақида маълумот беринг.
    
15. 
    Брахицефалия – изох беринг ва қандай касалликларда учрайди.
    
16. 
    Фенилкетонурия. Этиология, патогенез, клиника, диагностика.
    
17. 
    Ирсий касалликлар генетик классификацияси.
    
18. 
    Миостения хақида малумот беринг.
    
19. 
    Х-хромасомага брикган рецессив ирсийланиш типига шажара тузинг ва изохланг.
    
20. 
    Гаметопатиялар хақида тушунча беринг.
    
21. 
    Касаллик ривожланишида ирсият ва мухитнинг роли.
    
22. 
    Галактоземия. Этиология, патогенез, клиника, диагностика.
    
23. 
    Харакат-таянч тизими стигмаларига изох беринг ва кандай синдромларда кузатилади.
    
24. 
    Мушук чинқириғи синдроми клиника, диагностикаси.
    
25. 
    Бластопатиялар хақида маълумот беринг.
    
26. 
    Даун синдроми. Этиология, патогенез, клиника, диагностикаси.
    
27. 
    Перенатал скрининг хақида тушунча беринг.
    
28. 
    Эктодермал дисплазия, (синдром Криста Сименса). Клиникаси, диагностикаси, даволаш.
    
29. 
    Тиббий генетик маслахатга кўрсатма.
    
30. 
    4 ва 3 қон гурухига эга ота-оналардан 2 қон гурухига эга бола туғилган. Кейинги фарзандларни қон гурухини аниқланг
    
31. 
    Ирсий касалликлар клиник кечишининг умумий хусусиятлари.
    
32. 
    Мукополисахаридоз. Клиника, диагностика, диф.диагностикаси.
    
33. 
    Эдварс синдроми клиникаси ва диагностикаси.
    
34. 
    Перенатал биохимявий скрининг хақида тушунча, ўтказиш вақтлари.
    
35. 
    Фетопатия хақида тушунча беринг.
    
36. 
    Клиник-геналогик усул хақида маьлумот беринг.
    
37. 
    Клайнфельтер синдроми. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, диференциал диагностикаси.
    
38. 
    Фенилкетонурияни даволаш.
    
39. 
    Буйин ва кўкрак соха стигмаларига изох беринг ва кандай синдромларда кузатилади.
    
40. 
    Эмбриопатиялар хақида малумот беринг.
    
41. 
    Ирсий касалликга ташхис қўйишда пробанд ва унинг қариндош уруғларининг текширишни ўзига хос хусусиятлари.
    
42. 
    Спинал амиотрофия. Клиника, диагностика, диференциал диагностикаси.
    
43. 
    Муковицидоз аралаш шакли хақида маълумот беринг.
    
44. 
    Ирсий касалликларни даволаш. Метоболизм индукцияси ва ингибицияси.
    
45. 
    Қон биохимявий тахлили: кальций 2,62 ммоль/л, фосфор – 0,56 ммоль/л ишқорий фосфатаза- 2150 е/д ушбу тахлил қандай касалликга хос.
    
46. 
    Ирсий касалликлар диагностикасида синдромологик ёндошиш. Стигмалар ҳақида тушунча.
    
47. 
    Д витаминга резистент рахит. Этиология, патогенез, клиника, диагностика.
    
48. 
    Вилсон Канавалов касаллиги клиника диагностикаси ва даволаш.
    
49. 
    Ирсий касалликлар профилактикаси ҳақида умумий маълумотлар, асосий йўналишлари.
    
50. 
    Неонатал скринингда фенилаланин миқдори 5,0 мг/дл эканлиги маълум болди сизни тактикангиз.
    
51. 
    Целакия. Клиника, диагностика, диференциал диагностикаси ва шажара тузиш.
    
52. 
    Кариотип тахлили ўтказишга кўрсатма.
    
53. 
    Ирсий касалликлар профилактикасининг генетик асослари. Бирламчи профилактика.
    
54. 
    Дерматоглифика усули, мақсади, диагностик ахамияти.
    
55. 
    Хомиладорда АFP- 0,45 мом, ХГ- 2,55 мом, эстриол- 1,70 мом сизни тактикангиз.
    
56. 
    Молекуляр генетик усул мақсад, вазифаси, қандай касалликларга ташхис қўйишга имкон беради.
    
57. 
    Д Витаминга қарам рахит. Клиника, диагностика, диференциал диагностикаси ва даволаш.
    
58. 
    Миопатиялар хақида малумот беринг.
    
59. 
    Инвазион усул хакида тушунчалар.
    
60. 
    Кордоцентез ўтказишга кўрсатмалар.
    
61. 
    Биохимиявий усул. Ўтказишга кўрсатмалар.
    
62. 
    Прогрессияланувчи мушак дистрофиялари. Этиология, патогенез, клиника, диагностика.
    
63. 
    Мукавицидоз ўпка шакли. Клиника, диагностика, диференциал диагностика
    
64. 
    Периконцепцион профилактика хақида маълумот беринг.
    
65. 
    Неонатал скринингда IRT -170 ммоль сизни тактикангиз.
    
66. 
    Адреногенитал синдром. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, диференциал диагностикаси ва даволаш.
    
67. 
    Лейкодистрофиялар. Тулари, клиникаси, диагностикаси ва тиббий генетик маслахат.
    
68. 
    Тиббий генетик маслаҳат. Переспектив ва ретроспектив маслаҳат.
    
69. 
    Митохондриал ирсийланиш хақида маълумот беринг.
    
70. 
    6 ойлик болада тер синамаси ўтказилганда NaCl миқдори 60 ммоль/л аниқланди сизни тактикангиз.
    
71. 
    Популяцион-статистик усул мохияти, ахамияти. Харди Вайнберг қонуни.
    
72. 
    Туғма гипотиреоз. Клиника, диагностика, даволаш.
    
73. 
    Муковицидоз мекониал шакли. Клиника, диагностика, диференциал диагностика.
    
74. 
    Скрининг текширувлари мақсади ва вазифалари.
    
75. 
    Х хромасомага боғлиқ рецессив ирсийланиш хақида маълумот беринг.
    
76. 
    ДНК зонди усули мохияти, ахамияти ва унга курсатмалар.
    
77. 
    Гоше касаллиги. Клиника, диагностика, диференциал диагностика.
    
78. 
    Патау синдроми. Клиника, диагностика.
    
79. 
    Пренатал скрининг. Кордоцентез кўрсатмалар, ўтказиш вақти.
    
80. 
    10 ёшли қизда 20 фоиздан кам хужайрада 1та жинсий хроматин аниқланди сизни тактикангиз.
    
81. 
    Ахондроплазия (хондродистрофия). клиникаси, диагностикаси, диф.диагностикаси ва шажара тузинг.
    
82. 
    Верднига Гофман касаллиги клиника, диагностика.
    
83. 
    Неонатал скрининг, ўтказиш учун талаблар. Ўзбекистонда қандай касалликларда неонатал скрининг ўтказилади.
    
84. 
    Ирсий касалликларни симптоматик даволаш.
    
85. 
    Қариндошлар никохи нима учун хафли.
    
86. 
    Гликогенозлар.Классификацияси, клиникаси, диагностикаси, диф.диагностикаси ва даволаш.
    
87. 
    Элерс Данло синдроми. Клиника, диагностика, даволаш ва профилактика.
    
88. 
    Хромасома касалликларида тиббий генетик маслаҳат.
    
89. 
    Патогенетик даво (метаболизмни ингибиция ва индукциялаш) хакида тушунча беринг мисоллар асосида тушунтиринг.
    
90. 
    Цитогенетик текширув натижасида 46, ХХ t (14/21) аниқланди сизни ташхисингиз ва тактикангиз.
    
91. 
    Тугалланмаган (несовершенний) остеогенез. клиника, диагностика, диф.диагностикаси, даволаш ва қандай ирсийланади.
    
92. 
    Даун синдроми белгилари ва лабаратор ташхиси хақида малумот беринг
    
93. 
    Геном касалликларида тиббий генетик маслахат.
    
94. 
    Ирсий ва туғма касалликлар пренатал диагностикасида скрининг (сараловчи) текширувлар.( АФП, ХГ,БЭ) хакида тушунча диагностик ахамияти.
    
95. 
    Ирсий касалликларни этиологик даволш хакида тушунча беринг?
    
96. 
    Нейрофиброматозлар. Клиникаси, диагностикаси, диф.диагностикаси ва тиббий генетик маслахат.
    
97. 
    Муковицидоз ичак шакли клиника, диагностика, диференциал диагностика.
    
98. 
    Ген касалликларида тиббий генетик маслахат.
    
99. 
    Ирсий ва туғма касалликлар пренатал диагностикасида инвазив текшириш усуллари, ўтказишга кўрсатмалар, муддатлари.
    
100. 
     Ирсий касалликларни даволашда Ўрин босувчи даво.
     
101. 
     Тиббий генетика предмети ва вазифалари.
     
102. 
     Тиббий генетиканинг асосий тушунчалари.
     
103. 
     БИСни ўрганиш усуллари.
     
104. 
     Ирсий касалликларнинг таснифи.
     
105. 
     Ирсий касалликларнинг патогенези
     
106. 
     Симеотика, ирсий касалликларнинг умумий хусусиятлари.
     
107. 
     Ирсий патологиянинг клиник кўринишларининг хусусиятлари ва уларни ташхислашнинг умумий тамойиллари.
     
108. 
     Ирсий касалликлар диагностикасидаги кичик ривожланиш аномалиялари.
     
109. 
     Мероснинг турлари
     
110. 
     Туғма нуқсонлар ва кичик ривожланиш аномалиялари.
     
111. 
     Клиник ва генеалогик усул асослари.
     
112. 
     Насабномани расмийлаштириш. Насабномани тузишда ишлатиладиган белгилар.
     
113. 
     Aлоҳида насл-насаб асосида мерос турини аниқлаш.
     
114. 
     Генеологик таҳлилда аутосомал доминант мероснинг мезонлари.
     
115. 
     Aвтосомал доминант равишда ирсийланиб қолган белгилар ва касалликлар
     
116. 
     Генеологик таҳлилда аутосомал рецессив меросхўрлик мезонлари.
     
117. 
     Генеологик таҳлилда Х билан боғланган рецессив меросхўрлик мезонлари.
     
118. 
     Х билан боғланган доминант ва голланд меросининг мезонлари.
     
119. 
     Кўп факторли мероснинг мезонлари.
     
120. 
     Митохондриял меросхўрлик мезонлари.
     
121. 
     Ген касалликларининг хусусиятлари ва таснифи.
     
122. 
     Ирсий касалликлар патогенезининг умумий хусусиятлари.
     
123. 
     Клиник полиморфизм, ирсий касалликларнинг генетик хилма-хиллиги ва уларнинг келиб чиқиш сабаблари.
     
124. 
     Ирсий касалликлар етиологияси ва патогенези.
     
125. 
     Ирсий метаболик касалликлар.
     
126. 
     Рекклингҳаузен нейрофиброматози. Клиник вариантлари, патогенез хусусиятлари.
     
127. 
     Ирсий нерв-мушак касалликлари.
     
128. 
     Дюхен / Бекер мёдистрофияси. Патогенези, клиник кўринишлари, диагностика мезонлари, даволаш, олдини олиш.
     
129. 
     Оилавий гиперхолестеринемия. Патогенези, клиник кўринишлари, диагностика мезонлари, даволаш, олдини олиш.
     
130. 
     Марфан синдроми. Патогенези, клиник кўринишлари, диагностика мезонлари, даволаш, олдини олиш.
     
131. 
     Фенилкетонурия. Патогенези, клиник кўринишлари, диагностика мезонлари, даволаш, олдини олиш.
     
132. 
     ПКУ диетотерапиясининг тамойиллари.
     
133. 
     Фенилкетонурия. ПКУ неонатал скрининг дастури.
     
134. 
     Кистик фиброз. Патогенези, клиник кўринишлари, диагностика мезонлари, даволаш, олдини олиш.
     
135. 
     Ген касалликлари.
     
136. 
     Углевод алмашинувининг бузилиши.
     
137. 
     Галактоземия. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
138. 
     Фруктоземия. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
139. 
     Кистик фиброз. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
140. 
     Минерал моддалар алмашинувининг ирсий бузилиши
     
141. 
     Рахитга ўхшаш касалликлар. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
142. 
     Д витаминига боғлиқ рахит. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
143. 
     Д витаминига чидамли рахит. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
144. 
     Де Тони-Дебре-Фанкони касаллиги. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
145. 
     Буйрак тубулали ацидози. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
146. 
     Aсаб тизимининг ирсий дегенератив касалликлари (тизимли дегенерация): етиологияси, патогенези, таснифи.
     
147. 
     Йиғилиш касалликлари (масалан, мукополисахаридозалар).
     
148. 
     Углевод алмашинувининг бузилиши. Клиникаси, диагностикаси, тиббий тактикаси.
     
149. 
     Хромосома касалликлари. Умумий хусусиятлар.
     
150. 
     Хромосома касалликларининг таснифи.
     
151. 
     Липит метаболизмининг бузилиши. Клиникаси, диагностикаси, тиббий тактикаси.
     
152. 
     Болаликнинг ўмуртқа амиотрофияси. Патогенези, клиник кўринишлари, диагностика мезонлари, даволаш, олдини олиш.
     
153. 
     Хромосома касалликларининг патогенези.
     
154. 
     Шерешевский-Тёрнер синдроми. Клиник кўринишлари, диагностика мезонлари, даволаш.
     
155. 
     Мўрт Х хромосомаси билан ақлий заифлик синдроми.
     
156. 
     Хромосома касалликларини диагностика қилиш усуллари ва тиббий тактика
     
157. 
     Aминокислоталар алмашинувининг бузилиши. Клиникаси, диагностикаси, тиббий тактикаси.
     
158. 
     Даун синдроми. Клиник кўринишлари, диагностика мезонлари, даволаш, олдини олиш
     
159. 
     Хромосома аномалияларининг клиник кўринишлари.
     
160. 
     Бирлаштирувчи тўқима ирсий касалликлари.
     
161. 
     Металл ионлари алмашинувининг бузилиши. Клиникаси, диагностикаси, тиббий тактикаси.
     
162. 
     Патау синдроми. Клиник кўринишлари, диагностика мезонлари, даволаш, олдини олиш.
     
163. 
     Едвардс синдроми. Клиник кўринишлари, диагностика мезонлари, даволаш, олдини олиш
     
164. 
     Клинефелтер синдроми. Клиник кўринишлари, диагностика мезонлари, даволаш
     
165. 
     Хромосома касалликларига чалинган болаларни туғилиш хавфини ошириш омиллари.
     
166. 
     "Мушук йиғлаши" синдроми. Клиник кўринишлари, диагностика мезонлари, даволаш, олдини олиш.
     
167. 
     Мўрт Х хромосома билан ақлий заифлик синдроми.
     
168. 
     ВНЗнинг олдини олиш.
     
169. 
     Периконцепционал профилактика ва терапия.
     
170. 
     Тиббий генетик маслаҳат
     
171. 
     Мутагенез ва тератогенез.
     
172. 
     Сақлаш касалликлари: гликопротеиноз. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
173. 
     Лейкодистрофия. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
174. 
     Уилсон-Коновалов касаллиги. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
175. 
     Ирсий касалликларни даволаш тамойиллари.
     
176. 
     Хромосома касалликлари. Хромосома касалликларининг таснифи.
     
177. 
     Хромосомал гетеросома аномалиялари.
     
178. 
     Хромосома аутосомал анормалликлари
     
179. 
     Хромосома касалликларини ташхислаш усуллари.
     
180. 
     Хромосома касалликларини даволаш.
     
181. 
     Сақлаш касалликлари: гликогеноз. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
182. 
     Йиғилиш касалликлари: мукополисахаридозлар. Клиника. Диагностика. Даволаш.
     
183. 
     Касалликлар Фенилкетонурия билан касалланган болада 3 ойлигида қандай белгилар аниқланади?
     
184. 
     1 ёшли касал болада фенилкетонурия қандай клиник кўринишга ега?
     
185. 
     2 ёшли касал болада ПКУ қандай клиник белгиларга ега?
     
186. 
     Ирсий касалликларни ерта ташхислаш.
     
187. 
     Скрининг дастурлари.
     
188. 
     ПКУ ва ВҲ учун янги туғилган чақалоқларни оммавий текшириш
     
189. 
     ВНЗнинг пренатал диагностикаси.
     
190. 
     Ҳомиладор аёлларни танлаб текшириш.
     
191. 
     Хромосома синдромлари ва асаб найчалари нуқсонларини пренатал биокимёвий скрининг
     
192. 
     Ирсий патологияни ривожланишида ирсият ва атроф-муҳитнинг ўрни
     
193. 
     "Она ва бола скрининги" давлат дастури.
     
194. 
     Тиббий генетикада ситогенетик усуллар
     
195. 
     Тиббий генетикада молекуляр генетик усуллар
     
196. 
     Генетик хавфни ҳисоблаш.
     
197. 
     Ирсий касалликлар патогенетик терапиясининг умумий тамойиллари
     
198. 
     Ирсий касалликларни етиологик даволаш усулларининг умумий хусусиятлари.
     
199. 
     Ирсий патологиянинг олдини олиш.
     
200. 
     Оилани режалаштириш
     
201. 
     Пренатал диагностика.
     
202. 
     Инвазив тадқиқот усуллари. Aмниёсентез, чорионик биопсия, кордосентез.
     
203. 
     Ирсий касалликларни оммавий диагностика қилиш усуллари.
     
204. 
     Тиббий генетик маслаҳат.
     
205. 
     "Скрининг" нима.
     
206. 
     "Неонатал скрининг" нима.
     
207. 
     "Туғилгунга қадар скрининг" нима.
     
208. 
     Оммавий скрининг нима.
     
209. 
     Танлаб скрининг қилиш нима.
     
210. 
     Aлфа-фетопротеин нима?
     
211. 
     Нерв найчаси нуқсонларида алфа-фетопротеин даражаси қандай ўзгаради
     
212. 
     ва ҳомиланинг қорин девори.
     
213. 
     Хомилалик Даун касаллигида алфа-фетопротеин, чорионик гонадоторопин ва еркин естриол даражаси қандай ўзгаради.
     
214. 
     Ҳомиланинг малформациясини аниқлаш учун ҳомиладорликнинг қайси даврида AФП аниқланади?
     
215. 
     Скрининг марказларида ултратовуш текширувини ўтказишда қандай кўрсатмалар мавжуд.
     
216. 
     Туғруқхонада текширилганда тўлиқ туғилган янги туғилган чақалоқ учун ТСҲ нормалари.
     
217. 
     Туғруқхонада текширилганда, ерта туғилган янги туғилган чақалоқ учун ТСҲ нормалари.
     
218. 
     Туғруқхонада скрининг текшируви пайтида тўла туғилган чақалоқнинг қонини олиш вақти қанча?
     
219. 
     Туғруқхонада скрининг текшируви вақтида муддатидан олдин туғилган чақалоқнинг қони қайси вақтда олинади
     
220. 
     Нега тўлиқ туғилган чақалоқдан неонатал скрининг учун қонни ҳаётнинг 4-5 кунидан олдин олиш мумкин емас?
     
221. 
     Нега янги туғилган чақалоқларни муддатидан олдин скрининг қилиш ҳаётнинг 7-14 кунидан илгари ўтказилади?
     
222. 
     "Туғма ҳипотироидизм хавф гуруҳи" нима?
     
223. 
     ПКУ хавф гуруҳи нима?
     
224. 
     Қайта синов нима?
     
225. 
     2 ҳафтадан ошган бола учун ТСҲ нормаси қандай (шаклда қон олинган)?
     
226. 
     2 ҳафтадан ошган бола учун ТСҲ нормаси қандай (қайта текширув сарум қонида - томирдан ўтказилади)?
     
227. 
     Қайта синовдан ўтказишда Т4 даражаси борми?
     
228. 
     ПКУга чалинган болалар неча ёшга қадар айниқса қаттиқ диетотерапия ўтказадилар?
     
229. 
     Гидролизатлар билан даволаш неча ёшда?
     
230. 
     ПКУ бўлган аёл учун ҳомиладорлик пайтида қандай тактикалар мавжуд?
     
231. 
     Туғма ҳипотироидизм неча ёшгача даволанади?
     
232. 
     Вақтинчалик ҳипотироидизм нима?
     
233. 
     CҲ билан касалланган болада умрбод тироид гормони терапияси зарурлигини қандай аниқлаш мумкин?
     
234. 
     Қайта синов пайтида фенилаланин даражаси қандай?
     
235. 
     ҲФA нима?
     
236. 
     Фенилкетонуриянинг дастлабки белгилари неча ёшда пайдо бўлиши мумкин
     
237. 
     ПКУ, туғма гипотиреозни даволаш неча ёшдан бошланиши керак?
     
238. 
     ПКУга чалинган болалар неча ёшга қадар айниқса қаттиқ диетотерапия ўтказадилар?
     
239. 
     Гидролизатлар билан даволаш неча ёшда?
     
240. 
     ПКУ бўлган аёл учун ҳомиладорлик пайтида қандай тактикалар мавжуд?
     
241. 
     Туғма ҳипотироидизм неча ёшгача даволанади?
     
242. 
     Қайта синов пайтида фенилаланин даражаси қанча?
     
243. 
     ҲФA нима?
     
244. 
     Фенилкетонурия билан касалланган болада 3 ойлигида қандай белгилар аниқланади?
     
245. 
     1 ёшли касал болада фенилкетонурия қандай клиник кўринишга ега?
     
246. 
     2 ёшли касал болада ПКУ қандай клиник белгиларга ега?
     
247. 
     Фенилкетонуриянинг дастлабки белгилари қайси ёшда пайдо бўлиши мумкин
     
248. 
     Aгар туғруқхонада текширув вақтида болада 6,5 мл / дл фенилаланин, қайта текширишда еса Фа-2,5 мг / дл бўлса, нима қиласиз?
     
249. 
     Aгар туғруқхонада текширув пайтида болада Фа 12 мг / дл бўлса, нима қиласиз?
     
250. 
     Aгар туғруқхонада текширув вақтида болада Фа-3.5 мг / дл бўлса, нима қиласиз?