Тиббиёт институтлари талабалари учун уцув адабиёти

Х А Р ХИЛ ТАРЗДА НАСЛГА УТАДИГАН ИРСИЙ КАСАЛЛИКЛАР
Б у л а р г а т у г м а р и в о ж л а н и ш н у к с о н л а р и , Э л е р с — Д а н л о с
с и н д р о м и в а у с м а л а р к и р а д и . Т у г м а р и в о ж л а н и ш н у к с о н л а р и
о рг а н ёки о р г а н и з м н и н г н о р м а л т у з и л и' ш д о и р а с и д а н т а ш ­
к а р и г а ч и к а д и г а н , у н д а му д ом с а к л а н и б т у р а д и г а н у з г а р и ш -
л а р и д н р .
Т у г м а р и в о ж л а н и ш н у к с о н л а р и н и н г к е л и б ч и к и ш и д а м у т а ­
ция х о д и с а с и мух и м а х а м и я т г а э г а . Г е н л а р м у т а ц и я г а у ч р а -
ши н а т и ж а с и д а м о н о м у т а н т р и в о ж л а н и ш н у к с о н л а р и п а й д о
б у л а д и . Ген м у т а ц и я л а р и ва т а ш к и м у х и т о м и л л а р и н и н г она 
к о р н и д а г и э м б р и о н г а б и р г а л а ш и б , а р а л а ш т а ъ с и р к у р с а т и ш и
т у ф а й л и м у л ь т и ф а к т о р и а л р и в о ж л а н и ш н у к с о н л а р и ю з а г а
к е л а д и .
М о н о м у т а н т р и в о ж л а н и ш н у к с о н и н и н г а с о с и д а б и т т а г е н ­
нинг б е м о р о т а- о н а л а р и ёки б и р м у н ч а у з о к а ж д о д л а р и жи н с и й
х у ж а й р а л а р и д а м у т а ц и я г а у ч р а ш и ё т а д и . Н а с л г а у т и ш н и н г
д о м и н а н т , р е ц е с с и в ёки Х - х р о м о с о м а б и л а н т у т а ш г а н х и л и г а
к а р а б , р и в о ж л а н и ш н у к с о н л а р и : 1) д о м и н а н т , 2) р е ц е с с и в , 3) 
Х - т у т а ш г а н т а р з д а б у ла д и .
Д о м и н а н т р и в о ж л а н и ш н у к с о н л а р и
я н г и м у т а ц и я т у ф а й л и
ёки м у т а ц и я г а у ч р а г а н г ен ни н г о д а т д а ш у н д а й р и в о ж л а н и ш
н у к с о н и б у л г а н о та ёки о н а д а н у т и ш и н а т и ж а с и д а ю з а г а к е ­
л а д и. Б у н д а й н у к с о н л а р ж у м л а с и г а п о л и д а к т и л и я н и н г б а ъ з и
т у р л а р и , к а т т а ё шл и к и ш и л а р д а у ч р а й д и г а н б у й р а к п о л и к и с -
този, 
М а р ф а н
с и н др о м и
к и р а д и .
Р е ц е с с и в
р и в о ж л а н и ш
н у к с о н л а р и н и н г
п а й д о б у л и ш и ш у н г а б о г л и к к и , к а с а л н и н г
о т а - о н а л а р и
c o f
б у л г а н и х о л д а у л а р н и н г и к к а л а с и х а м в у ж у -
д и д а у з г а р г а н генни т а ш и б ю р а д и . Р е ц е с с и в р и в о ж л а н и ш
н у к с о н л а р и ж у м л а с и г а г у д а к л а р б у й р а к п о л и к и с т о з и , М е к -
ке л с и н д р о м и к и р а д и .
Х- туташган т а р з д а н а с л г а у т а д и г а н
р и в о ж л а н и ш н у к , с о н л а р и г а
о д а т д а Х - х р о м о с о м а д а ж о й л а ш ­
г а н п а т о л о г и к генни о н а с и д а н о л г а н у г и л б о л а л а р д а у ч ро вч и 
о б с т р у к т и в г и д р о ц е ф а л и я к и р а д и .
М у л ь т и ф а к т о р и а л р и в о ж л а н и ш н у к с о н л а р и
э нг к а т т а гу-

---

р у х н и т а ш к и л э т а д и в а у л а р н и н г п а й д о б у л и ш и т е г и ш л и п а ­
т о л о г и к г е н л а р т у ф а й л и ю з а г а к е л а д и г а н и р с и й м о й и л л и к к а
б о г л и к б у ла д и . Ю р а к н и н г р и в о ж л а н и ш н у к с о н л а р и , а н э н ц е ­
ф а л и я , о р к а м и я ч у р р а л а р и , п р о э н ц е ф а л и я ( о л д и н г и м и я пу- 
ф а г и н и н г к а т т а я р и м ш а р л а р г а б у л и н м а й к о л и ш и ) , о б с т р у к -
т и в м а с г и д р о ц е ф а л и я , л а б ва т а н г л а й т и р т и к л и к л а р и н и н г
к у п ч и л и г и , т у г м а п и л о р о с т е н о з , м а й м о к л и к , б у й р а к д и с п л а -
з и я л а р и , сон ч ик иг и, м е г а к о л о н ва б о ш к а л а р к и р а д и .
Н у к с о н л а р п а й д о б у л и ш и г а о л и б б о р а о л а д и г а н т е р а т о г е н
о м и л л а р г а б а ъ з и в и р у с л а р , п ро т о з о й и н ф е к ц и я л а р и , э т и л
с п и р т и , б а ъ з и д о р и п р е п а р а т л а р и к и р а д и .
Р и в о ж л а н и ш
н у к с о н л а р и н и н г п а й д о
б у л и ш
м е х а н и з м и
е т а р л и ч а у р г а н и л г а н э м а с . Р и в о ж л а н и ш н у к с о н л а р и н и н г п а й ­
д о б у л и ш и к у й и д а г и
с а б а б л а р г а : к у п а й и ш ж а р а ё н л а р и н и н г
б у з и л и ш и , а й р и м х у ж а й р а м а с с а л а р и н и н г б о ш к а ж о й г а у т и б
к о л и ш и , т а б а к а л а н и ш и н и н г у з г а р и ш и , х а л о к б у л и б к е т иш и ,
т у к и м а л а р а д г е з и я с и н и н г б у з и л и ш и г а б о г л и к д е б т а х м и н
к и л и н а д и .
Х Р О М О С О М А К А С А Л Л И К Л А Р И