Termiz davlat universiteti zoologiya kafedrasi yosh fiziologiyasi va gigiyena

Odamdagi gen kasalliklari. Odamda ayrim normal genlarning mutatsion o’zgarishi natijasida paydo bo’luvchi irsiy kasallliklar yaxshi o’rganilgan. Odamning autosomalari (jinsiy bo’lmagan xromasomalar) da joylashgan genlarning mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigann irsiy kasalliklaar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin:
Sindaktiliya - panjalarning tutashib ketishi;
Polidaktiliya - qo’shimcha barmoqlarning hosil bo’lishi;
Mikrotsefaliya – kalla yuz qismiig g’ayri-tabiiy katta va bosh qismining esa juda kichik bo’lishi. Bu kasallikka duchor bo’lgan shaxslar aqli zaif bo’ladilar.
Qayd etilgan jinsiy kasalliklari dominant holatda irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta va nisbatan osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo’lgan davolash tadbirlarini vaqtida boshlash imkoniyatini beradi.
Odamda retsessiv mutatsiya oqibatida paydo bo’ladigan gen kasalligi turlari ham topilgan va o’rganilgan. Irsiy kasalliklar va belgilarning nasldan-naslga o`tishi xromosoma tabiatini puxta o`rganish asosida hal qilindi.
Nasldan-naslga o`tadigan kasalliklarni rivojlantirmaslik uchun bolalarni jismoniy sog`lomlashtirish, ovqat sifatini yaxshilash, chiniqtirish, yuqumli kasalliklardan saqlash, asab kasalliklarini oldini olish masalalariga katta e'tibor berish kerak. Genetika fanining rivojlanishi natijasida nasldan — naslga o`tadigan kasalliklarni vaqtida aniqlash va oldini olish mumkin bo`ldi. Hozircha tibbiyotda anomal gen va xromosomani davolash usullari yo`q. Irsiy kasalliklar organizmda xilma —xil xastaliklarni paydo qiladi. Ular asosan kliniko — genetik usullar orqali o`rganiladi, ya'ni avlodlar shajarasi tuziladi.
Irsiy belgilar tashqi muhit ta'siriga juda chidamli. Organizm yashayotgan muhit sharoitiga q.arab, irsiy belgilarning sifati o`zgarishi mumkin. Irsiy belgilarning bu xil o`zgarishi mutatsiya deb ataladi. Mutatsiya — lotincha so`z bo`lib, o`zgarish, aylanish degan ma'noni bildiradi va u irsiyatda hal qiluvchi rolni o`ynaydi. Mutatsiya — gen apparatida ro`y bergan va nasldan-naslga o`tib boradigan o`zgarishdir. Vujudga kelgan yangi belgilar nasldan-naslga o`tadi va o`z ajdodlaridan boshqacha bo`ladigan yangi nasl paydo bo`ladi. Barcha organizmlar tashqi muhit sharoitiga moslashadi. Har xil organizmlar ma'lum tashqi muhit sharoitiga kunikma hosil qilgan, shuning uchun faqat ma'lum sharoitda yashashi va rivojlanishi mumkin. Organizm butun rivojlanish protsessida — urug`langan tuxum xujayradan to voyaga yetganga qadar to`xtovsiz genotipning nazorati ostida va tashqi sharoit ta'sirida bo`ladi. Mutatsiyadan tashqari Darvinizmning asosiy qonuni — tanlanish ham irsiyatga ta'sir ko`rsatadi. Irsiyat tashqi muhit ta'sirida o`zgaradi, lekin yo`q, bo`lib ketmaydi.