Termiz davlat universiteti zoologiya kafedrasi yosh fiziologiyasi va gigiyena

Irsiy kasalliklar va ularning turlari. Zamonaviy biologiyaning asosiy muammolaridan biri organizmning rivojlanishini boshqarish yo`llarini bilib olishdir. Irsiyat organizmlarning o`z belgi va xususiyatlarini nasldan-naslga o`tkazish xossasidir. Irsiyat tufayli organizmning belgi — hususiyatlari nasldan-naslga o`zgarmagan holda o`tadi. Organizm belgi — hususiyatlarining bir qancha avlodda turg`un saqlanib kelishi irsiyatning bir tomoni bo`lib, ikkinchi tomoni organizmlarning ontogenezida ma'lum moddalar almashinuvini harakterini va rivojlanish tipini ta'minlashdir. Bularning hammasi irsiyat tufayli aniqlanadi. Har bir organizmning aniq rivojlanish tartibi uning irsiyati bilan aniqlanadi. Aks holda organizmlar avlodida o`zgarish vujudga kelgan bo`lur edi. (M-n bug`doydan arpa, tovuqdan o`rdak). Organizmning ikki hususiyati-irsiyat va o`zgaruvchanlikni o`rganadigan fanga genetika fani deyiladi. Zamonaviy genetikaning vujudga kelgan vaqti 1865 yil hisoblanadi, shu yili chex olimi Gregor Mendel o’simliklar ustida turli tajribalar o’tkazib, irsiyat va o’zgaruvchanlikni o’rgandi. Afsuski Mendelning bu buyuk ishlariga zamondoshlari munosib baxo bera olmadi. O`z tajribalarida xuddi shunday natijalarni olgan golland olimi De Friz unitib yuborilgan Mendel tajribalarini qayta tahlil qilib, uning tadqiqotlarini to`la to`kis tasdiqladi. Shunday qilib, Mendel' qonunlari tan olindi va genetika faniga asos solindi.
Irsiyat nasldan-naslga qay tarzda o`tishini bilish uchun hujayra haqida ma'lumotga ega bo`lish kerak. Barcha tirik organizm hujayralardan tashkil topgan. 1665 yilda R. Guk tomonidan sodda mikroskop ixtiro qilinishi hujayra ta'limotining tug`ilishiga olib keldi.
Tibbiyotda 1500 dan ortiq irsiy kasallik turlari mavjud. Nasl kasalliklari xromosomalarning anomal yig`indisi, jinsiy hujayralarning o`zgarishi yoki mutatsiya ta'sirida paydo bo`ladi. Nasl kasalliklariga - xromosoma kasalliklari, modda almashinuvi va immunitetning o`zgarishiga aloqador, endokrin faoliyatiga doir, nerv sistemasi va qonga aloqador kasalliklar kiradi. Masalan xromosoma kasalliklari jinsiy xromos va autosomalarda ro`y bergan o`zgarishlardan paydo bo`ladi. Autosomalar sonning o’zgarishi natijasida sodir bo’luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog’liq bo’lmagan holda irsiylanadi.Bunga misol tariqasida odamda uchraydigan “Daun sindromi” irsiy kasalligini olish mumkin.Bu kasallikning paydo bo’lish sababi hujayra bo’linayotgan paytda 21- juft – gomologik xromosomaning bittaga oshib ketishi, ya’ni trisomik bo’lishidadir.Buning oqibatida etob kishining diploid holatidagi (2n) xromosomalar soni odatdagidek 46 ta emas,balki 47 ta bo’ladi.
“Daun sindromi” kasalli ayollarda ham erkaklarda ham uchraydi.Bu kasalliklarga uchragan bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi keng, ko’zlari kichik va bir – biriga yaqin joylashgan bo’ladi.Og’iz yarim ochiq, aqli sezilarli darajada kam rivojlangan bo’ladi. Ular odatda jinsiy zaif, bepusht bo’ladi.Bu betoblikka ega farzandlarning tug’ilishiga sabab, tashqi muhit omillarining salbiy ta’siri hamda ona organizmining yoshi hisoblanadi.Onaning farzand ko’rgan vaqtidagi yoshi 35-40 dan oshgan bo’lsa, bunday kasalga chalingan farzandlar tug’lish ehtimili 18-25 yoshdagi onalarga nisbatan 10 hissa ko’payadi.
Odamlarda jinsiy xromasomalar soni o’zgarishi tufayli paydo bo’ladigan kasalliklar ham aniqlangan. Bular jumlasiga “Klaynfelter sindromi” va “Shershevskiy-Terner sindromi” kasallilarini kiritiish mumkin. Klaynfelter sindromi kasallligi faqat erkaklarda uchraydi. Sitogenetik tahlil qilish natijasida ularda jinsiy “X” xromasomalar soni normaga nisbatan bittaga ko’payganligi aniqlangan. Oqibatda Klaynfelter sindromi kasalligiga duchor bo’lgan shaxslar jinsiy xromasomalar bo’yicha “XXY” gennotipga ega bo’ladilar. Shuning hisobiga ulardagi diploid xromasomalar soni odatdagicha 46 ta emas , ballki 47 ta bo’ladi.
Klaynfelter sindromi kasaliga duchor bo’lgan shaxslarda jismoniy, aqliy va jinsiy jihatdan g’ayri-tabiiy o’zgarishlar paaydo bo’ladi. Ularda qo’l va oyoqlar g’ayri tabiiy uzun bo’ladi. Yelka chanoqqa nisfatat tor bo’lib, badanda ayollarnikiga o’xshash yog’ to’planadi. Jinsiy bezlarining rivojlanishi buziladi. Balog’atga yetish davridan boshlab, bir qator aqliy qoloqlik yuzaga keladi. Bu kasallik o’rta hisobda yangi tug’ilgan 500 ta o’gil boladan bittasida uchraydi.
Ayollarda jinsiy xromasomalar mutatsiyasi bilan bog’liq bo’lgan, “Shershevskiy-Terner sindromi” kasalligi uchraydi. Bu kasallikka duchor bo’lgan ayollarda juft gomologik jinsiy xromasomalar soni bittaga kamayadi. Natijada, normadagi “XX” xromasoma o’rniga “X” xromasoma bo’ladi. Ularda diploid xromasomalar soni odatdagicha 46 ta emas, balki 45 ta bo’lib qoladi. Bunday ayollarning bo’yijuda past, bo’yni juda qisqa bo’ladi. Ularda jinsiy organ (tuxumdon) rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilar ham juda sust namoyon bo’ladi. “Shershevskiy-Terner sindromi” kasalligi o’rta hisobda yangi tug’ilgan 5 000 qizdan bittasida uchraydi.