Termiz davlat universiteti tabiiy fanlar fakultet biologiya ta

Kasallik ehtimoli yuqori bo'lgan ko'rsatkichlar diagnostika vositalari sifatida foydalidir.. Marker funktsional oqibatlarga olib kelishi mumkin, masalan, kasallikning rivojlanishiga bevosita hissa qo'shadigan genning ifodasini yoki funktsiyasini o'zgartirish; Aksincha, u hech qanday funktsional oqibatlarga olib kelmasligi mumkin, ammo u funktsional variantga yaqin joylashgan bo'lishi mumkin, shunda ham marker, ham variant umumiy populyatsiyada birgalikda meros bo'lib o'tishga intiladi. Metabolik yoki fenotipik belgilarda (kuzatiladigan xususiyatlarda) hech qanday o'zgarish bo'lmaganda va evolyutsion bosimga (ijobiy, salbiy yoki muvozanatlashuvchi) ta'sir qilmasa, DNKning o'zgarishi "neytral" deb tasniflanadi; aks holda, variatsiyalar funktsional deb nomlanadi.
DNK ketma-ketligining asosiy nukleotidlaridagi mutatsiyalar oqsilning aminokislota tarkibini o'zgartirishi va yangi funktsional variantlarga olib kelishi mumkin. Ushbu variantlar dastlabki ketma-ketlik bilan taqqoslaganda metabolik samaradorlikning katta yoki kichikroq bo'lishiga ega bo'lishi mumkin; ular o'zlarining funktsiyalarini to'liq yo'qotishi yoki hatto yangisini qo'shishi mumkin.
Polimorfizmni aniqlash usullari
Polimorfizmlar bir xil turdagi shaxslar orasidagi DNK ketma-ketligining genetik variantlari sifatida aniqlanadi. Agar ular DNKning kodlash hududlarida topilsa, fenotipga ta'sir qilishi mumkin. Ushbu polimorfizmlarni aniqlash uchun ikkita asosiy usul mavjud: Janubiy usul, nuklein kislotasini duragaylash texnikasi; va polimeraza zanjiri reaktsiyasi PCR texnikasi, bu DNK materialining kichik o'ziga xos mintaqalarini kuchaytirishga imkon beradi. Ushbu ikki usul yordamida DNK namunalaridagi genetik o'zgarishlarni va DNK ketma-ketligining ma'lum bir mintaqasidagi polimorfizmlarni aniqlash mumkin. Ammo olib borilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, yanada murakkab kasalliklarda ushbu genetik belgilarni aniqlash qiyinroq bo'ladi, chunki ular odatda poligenik, ya'ni bir nechta genlarning nuqsonlari tufayli yuzaga keladi.