Tayyorladi: Yusupova M

Mitokondriyal kasalliklar alomatlari juda xilma-xil bo‘lib, boshqa narsalar qatori zararning qaerda joylashganligiga bog‘liq.
Ba'zi mitoxondriyal kasalliklar bitta organga ta'sir qiladi, ammo aksariyati bir nechta tizimlarni o‘z ichiga oladi. Shuning uchun mitoxondriyal kasallikning eng keng tarqalgan umumiy belgilariga quyidagilar kiradi.
O‘sish nuqsoni Psixomotor sustkashlikKo‘z qovoqlarining ptozisi Tashqi oftalmoplegiya Ko‘z kasalliklari Proksimal miyopatiya Chidamsizlikni mashq qiling Markaziy yoki periferik gipotoniya Kardiyomiyopatiya Sensorinevral karlik,Optik atrofiya Pigmentar retinopatiya Qandli diabet Oshqozon-ichak traktining buzilishi Malabsorbsiya sindromi Endokrin kasalliklar Gematologik kasalliklar
Markaziy asab tizimiga tegishli alomatlar tez-tez o‘zgarib turadi va quyidagilarni o‘z ichiga oladi:
Ensefalopatiya Konvulsiyalar Dementia O‘chokliQon tomirlariga o‘xshash epizodlar Ataksiya Spastiklik Sabablari
Mitoxondriyal buzilishlar yadro DNK yoki mitoxondriyal DNKdagi nuqsonlar tufayli yuzaga kelishi mumkin. Yadro genetik nuqsonlari autosomal dominant yoki autosomal retsessiv usulda meros qilib olinishi mumkin. Mitoxondriyal DNK nuqsonlari onadan meros orqali yuqadi.
Mitokondriyal DNKni yo‘q qilish odatda novo holatida sodir bo‘ladi va shuning uchun oilaning faqat bitta a'zosida kasallik paydo bo‘ladi.
Ta'sirlangan shaxsning otasi mitoxondrial DNKning patogen variantiga ega bo‘lish xavfi ostida emas, ammo ta'sirlangan odamning onasi odatda mitoxondriyalning patogen variantiga ega va simptomlarga ega emas yoki bo‘lmasligi mumkin.
Mitokondriyal kasalliklar diagnostikasi
Mitoxondriyal oqsillarni kodlovchi 1000 dan ortiq yadro genlari bilan molekulyar diagnostika qiyin bo‘lishi mumkin.
Shu sababli mitoxondriya kasalliklarini tashxislash anamnez ma'lumotlari, fizik tekshiruv va umumiy qo‘shimcha tekshiruvlar natijalari bo‘yicha tavsiya etilgan klinik shubhalarga asoslangan. Keyinchalik, mitoxondriyal disfunktsiya uchun maxsus testlar o‘tkaziladi.
Odatda kasallikni o‘rganish jarayonida zarur bo‘lgan tekshiruvlarga quyidagilar kiradi:
Kasallikni aniqlash uchun ko‘z olami ichini ko‘rishga imkon beruvchi fundus tekshiruvi. Elektroansefalografiya (EEG). Eshitish qobiliyati, somatosensor potentsiali va vizual ravishda uyg‘otilgan potentsial. Elektromiyogramma (EMG).Elektroneurografik tadqiqotlar, shuningdek, miya KT va ayniqsa, miya magnit-rezonans tomografiya (MRG), spektroskopik MRI kabi neyroimaging testlari juda foydali bo‘lishi mumkin.
Masalan, bazal yadrolarda ikki tomonlama gipertintens signallari Ley sindromiga xos ekanligi aniqlandi.
Orqa miya yarim sharlaridagi infarktga o‘xshash jarohatlar MELAS sindromida uchraydi, miya oq materiyasidan tarqalgan anormal signallar Kern-Sayre sindromida ingl.
Bazal ganglion kalsifikatsiyalari MELAS va Kearn-Sayre sindromida keng tarqalgan.
Dastlabki metabolik tadqiqotlar
Dastlab metabolik tadqiqotlar odatda o‘tkaziladi, so‘ngra morfologik va gistoenzimatik tadqiqotlar, elektron mikroskopi, biokimyoviy o‘rganish va genetik tadqiqotlar kabi diagnostik tasdiqlash testlari mitoxondriyal DNK va kelajakda yadro DNKsidagi o‘zgarishlarni namoyish etishga qaratilgan.
Genetik o‘rganish
Genetik tadqiqotlar haqida ba'zi bir odamlarda klinik ko‘rinish o‘ziga xos mitoxondriyal buzuqlik uchun xarakterli ekanligi va tashxisni mitoxondriyal DNKning patogen variantini aniqlash orqali tasdiqlash mumkinligi aniqlandi.
Aksincha, aksariyat odamlarda bunday emas va oilaviy tarix, qon testlari va / yoki miya omurilik suyuqligi laktat kontsentratsiyasidan tortib neyroimaging tadqiqotlari, yurak faoliyatini baholash, va molekulyar genetik sinov.
Klinik sinovlar
Va nihoyat, molekulyar genetik tekshiruv ko‘p ma'lumot bermaydigan yoki tashxisni tasdiqlay olmaydigan ko‘plab odamlarda turli xil klinik tadqiqotlar o‘tkazilishi mumkin, masalan, nafas olish zanjiri funktsiyasi uchun mushak biopsiyasi.
Davolash
Mitokondriyal kasalliklarni davolashning o‘ziga xos davosi yo‘q. Mitokondriyal kasallikni davolash asosan qo‘llab-quvvatlovchi, palyativ xarakterga ega va diabet kasalligini erta tashxislash va davolashni, yurak ritmini, ptozni to‘g‘irlashni, katarakt uchun ko‘z ichi linzalarini almashtirishni va koxlear implantatsiyani o‘z ichiga olishi mumkin. eshitish qobiliyatini yo‘qotish.