Talabalari uchun darslik

Ontogenetik  metod  retsessiv  allellarning  geterozigota  holatdci  va 
xromosomalaming  qayta  tuzilishini  fenotipga  qarab  aniqlash  imkonini 
beradi.  Retsessiv  allellarning  geterozigota  holatda  nam oyon  boiishini 
genetik  sababi  dom inant  allellar  tom onidan  u  yoki  bu  metabolit  sintezi 
to iiq   amalga  oshmasligidir.  Shunga  ko‘ra  hozirgi  vaqtda  geterozigota 
holatdagi  retsessiv  allellarni  aniqlash  m etodlari  ishlab  chiqilmoqda. 
M asalan,  fenilketonuriya  kasalligi  (qonda  fenilalanin  aminokislotasi 
miqdorining  ortishi)  fenilalaninni  organizmga  yuborish,  so‘ngra  uning 
miqdorini  qon  plazmasida  aniqlash  orqali  bilinadi.  Agar  m azkur  allel 
bo‘yicha odam  geterozigota holatda bo‘lsa qon plazmasida fenilalaninning 
miqdori  ko‘proq,  m abodo  gomozigota  holatda  boisa  normal  m iqdoiJa 
b oiadi.  Hozirgi vaqtda ontogenetik metod biokimyoviy,  immunologik va 
molekular  biologik  m etodlar  bilan  toidirildi.
Biokimyo,  molekular biologiya  sohasida ishlayotgan olimlaming sayi- 
harakati bilan odam genomi tilsimi aniqlandi.  Odamning gaploid genomi 
2,9xl0
9
  nukleotidlar juftligidan  tashkil  topganligi  m a iu m   boidi.  Uning 
atigi  1  foizi  kodlovchi  ekzonlardan,  24  foizi  kodlamovchi  intronlardan, 
75  foizi  genlar oraligidan  iboratligi  aniqlandi.