Тайёрлаш ва уларнинг малакасини оширишни ташкил этиш бош илмий методик маркази

8.2. Соҳада қилинган кашфиётлар ва инновациялар. ЎзР ФА биологик 
илмий тадқиқот институтларида олиб борилаётган изланишлар ва 
натижалар. 
ЎзР ФА Биоорганик кимё институти Геномика лабораторияси ЎзР 
Эндокринология ихтисослаштирилган илмий текшириш ўқув маркази билан 
ҳамкорликда хромосома касалликларини янги ПЗР (полемераза занжирий 
реакцияси) методи ёрдамида аниқлашни йўлга қўйишди. Шу кунгача Хромосом 
касалликларни аниқлашда цитологик усули қўлланилиб келинар эди. Ушбу 
методни бир мунча камчиликлари бўлиб, хромосомаларнинг маълум бир жойи 
узулиб тушуб қолса микроскопда аниқ кўринмайди. 
Хромосомаларда бошқа хромосомаларда учрамайдиган локуслар мавжуд 
бўлиб, ушбу локусларни маркер участкалар деб атаймиз. ПЗР методида 
хромосомаларнинг маҳсус маркер участкаларига қараб хромосомаларга ташхис 
қўйилади.
Ген мутацияларидан фенилкетанурия касаллигида геннинг мутациясини 
аниқлаш борасида ўзбек популяциясига хос бошқа миллатларда учрамайдиган 
мутация аниқланган ва скрининг амалиётига тадбиқ қилинган. Бундан ташқари 
институт ҳодимлари томонидан турли ген касалликларини аниқлашда 
замонавий ПЗР методи ва айни вақтдаги ПЗР (Real time PCR), нуклеотидлар 
кетма кетлигини аниқлаш (секвенс қилиш) методлари ёрдамида кўпгина 
моноген ва полиген ген касалликларида мутацияларни аниқлаб клиникаларга 
ташхис қўйиш учун методик қўлланмалар ва кўрсатмалар жорий қилинмоқда
42
.
Ген мутацияга учраган ёки ушбу ген умуман ишламайдиган бўлса унда 
ушбу генни мутацияга учрамаган ген билан алмаштириш мумкин. Бу ген 
устида олиб борилган ҳар қандай амалиёт ген терапияси дейилади. Ген 
терапияси ривожланган мамлакатларда олиб борилади. Лекин бизни 
республикамизда амалиётда бажарилгани йўқ. 
 
42
By Roland W. Scholz Environmental Literacy in Science and Society: From Knowledge to Decisions. New York, 
USA, 2011; Cambridge University Английский.р.-319. 

---

176