Студентов

Вопросы: 
1. Каков тип наследования фенилкетонурии и чем он характеризуется? 
2. Какова вероятность развития фенилкетонурии у сыновей и дочерей? 
3. Каковы проявления фенилкетонурии и чем они обусловлены? 
4. Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный 
переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии? 
5. Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у ново-
рожденных? 
6. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигоф-
рении у детей? 
5

---

Ответы: 
1. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 
Этот тип наследования характеризуется следующим: 
• больной ребенок рождается у здоровых гетерозиготных родителей; 
• болеют мужчины и женщины; 
• заболевание могут передавать и мужчины, и женщины; 
• вероятность наследования 25 % (если родители гетерозиготны); 
• в гомозиготном состоянии, как правило, наблюдается полная пенет-
рантность, заболевание протекает со сравнительно одинаковой тяжестью у 
разных больных; 
• симптомы болезни, как правило, выявляются в раннем детском возрасте; 
• новые мутации крайне редки; 
• заболевание возникает в результате мутаций генов, кодирующих 
синтез ряда фермента (в подавляющем большинстве случаев — фенилала-
нин гидроксилазы). 
2. Если супруг не является носителем дефектного гена, то вероятность 
заболеть у потомков М. равна 0. 
3. Клинические проявления фенилкетонурии: олигофрения, патологи-
ческие рефлексы, эпилептические припадки. Другое название данного забо-
левания — фенилпировиноградная олигофрения. Причины развития олигоф-
рении точно не установлены; предполагается повреждение нервных клеток 
продуктами метаболизма фенилаланина (возможно, фенилпируватом). 
4. При фенилкетонурии нарушен синтез фенилаланин гидроксилазы. 
5. Существует ориентировочная проба с хлорным железом (тестируют 
мочу на пеленках). Скрининговая программа (в том числе федеральная 
программа в России) предусматривает определение уровня фенилаланина в 
плазме крови, фенилпирувата в моче. Кровь у новорожденных берут на 3–
5-й день после рождения, т. е. еще в родильном доме (ранее 3 дней неэф-
фективно из-за большого числа ложноотрицательных заключений). В слу-
чае положительного результата проводится уточняющая биохимическая 
диагностика. Это уже более сложная процедура, иногда многоэтапная. Во-
первых, необходимо подтвердить гиперфенилаланинемию и, во-вторых, 
разобраться в ее причине. Она может быть обусловлена типичной (класси-
ческой) фенилкетонурией (недостаточность фенилаланин гидроксилазы), 
вариантными или атипичными формами этой болезни, резистентными к 
диетотерапии, наследственной гиперфенилаланинемией (доброкачествен-
ной), другими формами нарушения метаболизма. 
6. Развитие болезни можно предотвратить, если значительно снизить прием 
фенилаланина с пищей. Такой диеты рекомендуется придерживаться постоянно.